A Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete a jövő orvoslásának, a személyre szabott orvoslásnak egyik jelentős műhelye a Semmelweis Egyetemen. Neurogenetikai, Mitochondrialis Dinamika és Bioinformatikai Kutatócsoportjaink számára a technológia, az örökletes betegségekkel kapcsolatos ismeretek példátlan fejlődési üteme az újszerű megközelítés igényét, a kutatási eredmények gyors transzlációját, személyre szabott alkalmazását hozta el. Kutatóinkat a betegközpontú ellátás szelleme, a diagnosztika és a kutatás szinergiája, a gyakorlati alkalmazás közelsége egyaránt motiválja, miközben fejlett infrastruktúra és nemzetközi kapcsolatok támogató környezete veszik körül.
Intézetünk a European Academy of Neurology Neurogenetikai és Neuromuscularis Tudományos Panelek, a Magyar Humángenetikai és Genomikai Társaság, a Magyar Személyre Szabott Medicina Társaság és a Magyar Klinikai Genetikai Társaság aktív tagjaként fontos szervező szerepet és képviseletet is felvállal.
Kutatási eredményeink közül kiemelten büszkék vagyunk arra, hogy újgenerációs szekvenálási platformunk segítségével egy korábban ismeretlen funkciójú fehérjét kódoló gén, az MSTO1 humán betegség asszociációját fedeztük fel, és annak funkcióját tisztáztuk. Amellett, hogy számos új fenotípust elsőként írtunk le neurodegeneratív betegségekben, korszerű, reverz transzláción alapuló transzdiagnosztikus megközelítést alkalmazunk terápiás fejlesztéseinkben, miközben neurológia-pszichiátriai biobankunk és egészséges öregedés kutatásához Nemzeti Egészségtárházunkat is kifejlesztettük.
Kapcsolódásunk a nagy európai kutatási infrastruktúrákhoz, mint például Európa legnagyobb biobank hálózata, a BBMRI-ERIC, vagy az Európai Referencia Központok hálózata egyedülálló partneri hátteret biztosít kutatási projektjeink számára. Standardizált fenomikai és genomikai adataink a jövő adatvezérelt orvoslásához elengedhetetlen real-world adatok gyűjtésével, és azoknak a személyes adatok biztonságának megőrzése melletti federált megosztásával nyújtanak innovatív megoldásokat az egészségügyi kutatások számára. A ritka betegségek terápiás fejlesztései kapcsán eddig 2 szabadalommal, egy investigator-initiated vizsgálattal és 18 klasszikus klinikai vizsgálattal kapcsolódtunk be az egészségügyi innovációs ökoszisztémába.
Kutatásainkat az elmúlt 5 évben a következő pályázatok támogatták:
- Nemzeti Agykutatási Program 1.0 (Neurodegenerativ betegségek molekuláris mechanizmusainak és klinikai biomarkereinek integrált kutatása új terápiás lehetőségek fejlesztésére) és 2.0 (Génvariánsok szerepének vizsgálata mitochondriális betegségekben és neurodegenerációkban),
- Nemzeti Bionikai Kutatási Program (Nemzeti Egészségtárház kialakítása és működtetése).
Jelenleg futó pályázatok:
- OTKA pályázatok: Funkcionális genomikai kutatások örökletes neurológiai betegségek genomikai architektúrájának vizsgálatára; Mitochondrialis dinamikai útvonalak vizsgálata saját eseteink kapcsán.
- Tématerületi Kiválósági Program: Semmelweis Federált Adattárház kialakítása a nemzeti genomikai adatok adatvédelmet biztosító megosztásának támogatására.
2022 júliusától az Eötvös Loránd Kutatási Hálózatban önálló kutatócsoport alakítására nyílik lehetőség, Dr. Molnár Mária Judit vezetésével létrejön az ELKH-SE Multi-Omikai Neurodegeneráció Kutatócsoport.
Az elmúlt évtizedben 9 szakorvosunk és 11 PhD hallgatónk fejezte be sikerrel képzését. Jelenleg 6 rezidensünk, 4 PhD hallgatónk vesz részt képzési programunkban és 4 PhD hallgatónk fokozatszerzése van folyamatban. Ezen felül 5 TDK hallgató dolgozik aktívan nálunk.
Az elmúlt öt évben több, mint 80 közleményt publikáltak intézetünkben a mindössze 4 FTE időben foglakoztatott kutatóink, PhD hallgatóink és főorvosaink, amelyek összesített impact faktora 414,472, idézettsége 2120. Eközben két szabadalmi oltalmat is benyújtottunk.
Célunk a transzlációs kutatások további erősítésével – iskolateremtő és tehetséggondozási programokra támaszkodva -, az intézetünk által biztosított kiváló lehetőségek fejlesztése, amelyhez multidiszciplináris klinikusi és kutatói gárdánk kollaboratív tevékenységével a betegágytól egészen az alapkutatásokig visszanyúlóan igyekszünk a precíziós orvoslást az egészségügyi ökoszisztémába integrálni a ritka betegségek területén.