Projekt azonosító száma: 2024-1.2.2-ERA_NET-2024-00010
Projekt címe: GENOMIT 5
Projekt megvalósításának kezdete: 2024.07.01.
Projekt fizikai befejezésének határideje: 2027.06.30.
Támogatás összege: 57 825 000 Ft
Támogatás intenzitása: 100%
Projektről:
A mitochondriális rendellenességek (MD-k) olyan ritka és súlyos genetikai betegségek, amelyekre jelenleg nem léteznek oki kezelések. Ez a ritka betegség az egyik leggyakoribb örökletes metabolikus betegség. Genetikai háttere komplex, ugyanis okozhatja a sejtmagbeli nuclearis gének hibája és a mitochondrialis genom hibája is.
A GENOMIT5 konzorcium egy együttműködés Németország/Ausztria, Olaszország, Spanyolország, Japán, az Egyesült Királyság, Magyarország és Luxemburg nemzeti hálózatai között. A GENOMIT5 egyesíti a genetikában, klinikai kezelésben és bioinformatikában szerzett szakértelmet. A konzorcium korábbi projektje egy globális regisztert és multi-omikai adatgyűjteményt hozott létre a mitochondrialis betegek számára. Több mint 9,000 MD beteget követünk nyomon, beleértve évente 300 új esetet. Szorosan együttműködve a nemzetközi betegszervetekkel, a GENOMIT5 célja az MD betegek életminőségének javítása és hatékony kezelések fejlesztése.
A GENOMIT5 pályázat az MD betegek diagnózisának és ellátásának javítására összpontosít, a természetes betegséglefolyás tanulmányozásával, annak érdekében, hogy felkészítse ezt a betegcsoportot a klinikai vizsgálatokra. A regiszterben digitális fenotípusokat, beteg által jelentett kimeneti mutatókat és fenotípus-specifikus értékelési skálákat gyűjtünk a betegség lefolyásának megértéséhez. Továbbá elemezzük a genetikai biomarkereket, metabolikus profilokat és környezeti tényezőket vizsgálunk. A diagnosztika, a beteg klasszifikáció és a jobb prognózis előrejelzés érdekében gépi tanulást alkalmazunk.
