Az egyetem munkatársai által beadott védőoltások száma - 2021. szeptember 27.
393114 Összes oltás

A kardiogenetikai vizsgálat az esetek döntő többségében új-generációs szekvenálás panel vizsgálatok jelent, mely lefedi a kardiogenetikai betegségek egészét. A kardiogenetikai vizsgálat megkezdése előtt genetikai tanácsadás történik, mely felvilágosítást nyújt a vizsgálattól várható eredményekről. A genetikai tanácsadás után megtörténik a vérvétel, melyhez nem szükséges éhgyomor. A vérvétel után a páciensnek nincs további teendője, a vizsgálat elkészültéről telefonon fogjuk értesíteni. A kardiogenetikai vizsgálat eredménye pár hónapon belül várható.

Az eredményről való telefonos értesítés során csak arról adunk tájékoztatást, hogy vizsgálat elkészült, a vizsgálati eredményt személyesen szükséges átvenni és megismerni genetikai tanácsadás keretében. A genetikai eredmény tartalmazhat kóroki génvariánst, mely azt jelenti, hogy megtaláltuk a genetikai betegség okát, de lehetséges bizonytalan jelentőségű vagy negatív eredmény is.

A genetikai kivizsgálás során, eredménytől függően, szükség lehet családtagok tesztelésére is (szegregációs vizsgálat) az eredmény további pontosítása érdekében, illetve születhet olyan eredmény mely lehetővé teszi a családtagok szűrését is az adott betegség vonatkozásában. Ezekben az esetekben a kardiogenetikai vizsgálat a családtagok esetében történik meg, a már korábban megtalált génvariáns vonatkozásában.