„Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel. A tünetek szerteágazóak, emiatt korábban akár évek telhettek el, mire megszületett a diagnózis, a betegség végkimenete pedig gyakran tüdő-, illetve májtranszplantáció. Új esélyt ad ugyanakkor a kezelésben a tavaly év elején a CF-re is kiterjesztett kötelező újszülöttkori szűrés, valamint az egy éve itthon is elérhető, a hibás fehérjére ható ún. modulátor terápia. Cikkünkben a szűrés és az új terápia bevezetése óta eltelt időszak tapasztalatairól számolnak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának munkatársai. Az egyetemi klinika az egyike az ország két újszülöttkori szűrőcentrumának, az itt gondozottak gyógyulását pedig innovatív fejlesztések és módszerek is segítik.”
A teljes cikk itt olvasható: https://semmelweis.hu/hirek/2023/11/24/innovativ-terapiak-es-gondozas-ad-uj-eselyt-a-cisztas-fibrozissal-szuletett-gyermekeknek/