Luca 21 hónapos. Kedvence Bing nyuszi, imád szabad levegőn lenni, hintázni, homokozni, sarazni, pocsolyába ugrálni. Vagyis éppen olyan, mint bármelyik kortársa. Ugyanakkor ő az egyike annak az évi körülbelül 20-25 gyermeknek, aki cisztás fibrózissal (CF), vagyis egy több szervet érintő genetikai betegséggel jön a világra. És ő az első, akinél már néhány hetes korban megállapították a betegséget a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikáján – köszönhetően a múlt év elején országos szinten elindult újszülöttkori CF szűrőprogramnak.
Nagyon meg voltunk ijedve, amikor az újszülöttkori vérvizsgálat eredménye alapján behívtak verejtéktesztre, majd igazolódott a betegség. Azt sem tudtuk, mivel állunk szemben, de elmondták, hogy akár olyan kimenetele is lehet a betegségnek, hogy később tüdő- vagy májtranszplantációra lehet szükség. Az első fél-egy évet nem kívánom senkinek, egészen belebetegedtem, az egy éves kontrollnál nyugodtam meg kicsit
– emlékszik vissza a kezdetekre Luca édesanyja.
A kislány szerencsére nagyon jól fejlődik, és a terápia mellett tünetmentes. „Meg kell tanulni együtt élni ezzel a betegséggel a szülőnek és a gyereknek is. Luca folyamatosan kapja a szükséges kezeléseket, járunk dr. Kincs Judit doktornőhöz a gyermekklinikára, naponta kétszer inhalálunk, végezzük az ez után javasolt speciális tüdőkörbekopogtatást, mára mindez természetessé vált számunkra – mondta az anyuka, hangsúlyozva: sokat jelent számukra a tudat, hogy jó kezekben vannak, és bármikor számíthatnak a doktornőre. „Születéskor semmilyen tünete nem volt a kislányunknak, a mai napig felfoghatatlan számunkra, hogy itt egy látszólag egészséges, okos, értelmes, szépen fejlődő gyermek, akinek ugyanakkor ilyen komoly betegsége van. Nem tudjuk, miért pont velünk történt ez, de jó, hogy a szűrésnek köszönhetően kezdetektől lehet tudni a betegségről, és így első pillanattól mindent megtehetünk annak érdekében, hogy jól legyen a kislányunk” – fogalmazott Luca édesanyja.
Magyarországon 2022 januárban indult el a kötelező újszülöttkori CF szűrőprogram, amellyel 27-re nőtt a születést követően anyagcsere szűréssel vizsgált ritka örökletes kórképek száma. A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikája – mint az ország két centrumának az egyike, ahol a vérminták kiértékelése történik és vezető CF gondozócentrum – aktív szerepet játszott a cisztás fibrózis szűrés bevezetésének előkészítésében – hangsúlyozta dr. Szabó Attila klinikaigazgató, az egyetem Klinikai Központjának elnöke. A CF, bár egy ritka betegség, az úgynevezett autoszomális recesszíven öröklődő genetikai betegségek közül Európában a leggyakoribb. A külső elválasztású mirigyek kóros váladéktermelésével jár, főként súlyos légúti és emésztőszervi szövődményeket okoz, de más szerveket is károsít – magyarázta az igazgató, hangsúlyozva: a nemzetközi tapasztalatok alapján ugyanakkor egyértelmű, hogy ahol már a születést követően kiszűrik ezt a betegséget, ott jóval hosszabb az érintettek várható élettartama és jobb az életminősége is. A szűrés jelentőségét fokozza, hogy tavaly ősz óta itthon is elérhető egy új gyógymód, a CFTR modulátor terápia, ami a betegség kialakulásának alapjára, vagyis a genetikai mutáció miatt károsodott kloridcsatorna működésére hat.
A szűrővizsgálat bevezetését megelőzően a gyermekek sokszor akár már az iskoláskort is elérték, mire orvostól-orvosig járva megtalálták a választ a szerteágazó tünetekre, és megkapták a diagnózist. Ennyi idő alatt a betegség visszafordíthatatlan károsodásokat okoz nem csak a légzőrendszerben és a májban, de a gyermekek fejlődésében is. Nem véletlen, hogy a fiatal tüdőtranszplantáltak jelentős része CF-es.
Egyedülálló az országban, hogy klinikánkon újszülöttkortól a tüdőtranszplantációs gondozásig egy helyen elérhető bármilyen ellátás. Tekintettel arra, hogy a CF szinte minden szervrendszert érint, a betegeket egy multidiszciplináris – tüdőgyógyászokból, gasztroenterológusokból, májspecialistákból, sebészekből, endokrinológusokból, dietetikusokból, gyógytornászokból és pszichológusokból álló – csapat gondozza a születéstől a felnőtté válásáig. Mindezeken felül pedig kollégáim egy hazánkban egyedülálló, de nemzetközi szinten is kiemelkedő speciális légzésfunkciós labort hoztak létre – részletezte dr. Szabó Attila.
„Nagy előrelépés, hogy a szűrésnek köszönhetően időben el tudjuk kezdeni a kezelést, és ezzel elérhető, hogy a tünetek csak később, a korai években egyáltalán ne alakuljanak ki. Ugyanakkor a családnak óriási pszichés teher, hogy az egészségesnek tűnő gyermekről kiderül, hogy súlyos betegsége van” – osztja meg tapasztalatait dr. Kincs Judit, osztályvezető főorvos, aki a CF szűrés koordinátora a klinikán.
Mint részletezte, a cisztás fibrózis egy hosszadalmas, de teljesen fájdalommentes verejtékvizsgálattal igazolható. Erre a vizsgálatra azokat az újszülötteket hívják be, akik esetében az újszülöttkori kötelező szűrés alapján a cisztás fibrózisra jellemző marker a várttól eltérő értéket adott.
A cél az, hogy legkésőbb hat hetes korig minden érintettnél megtörténjen a verejtékvizsgálat. Pozitív eredmény esetén pedig a diagnózis ismertetését követő héten már a gondozást végző multidiszciplináris csapat is bemutatkozik a szülőknek – emelte ki dr. Kincs Judit.
Kezelés nélkül általában néhány hónapos korban jelentkezhetnek az első tünetek, felszívódási zavar formájában a hasnyálmirigy érintettsége miatt. Ha időben diagnosztizáljuk a betegséget, akkor az emésztést segítő enzimekkel elérhető, hogy ne alakuljon ki gyarapodási elégtelenség, az pedig, hogy jól fejlődik a baba, a tüdőtünetek kivédésében is nagyon sokat segít. Ha egy gyermeknél bebizonyosodik, hogy cisztás fibrózisa van, akkor a szülőknél genetikai tanácsadás történik, a kiskorú testvéreknél pedig verejtékvizsgálatot végzünk – hívta fel a figyelmet.
A tünetmentes CF-es babáknak eleinte havonta, aztán kéthavonta, egyéves kor után pedig háromhavonta kell jönniük kontrollra, ha pedig megjelenik valamilyen tünet (pl. köhögés, fulladás) rögtön jelentkezniük kell. A szülőket megtanítják a gyógytorna, váladékoldás és inhalálás elvégzésére – ezeket be kell építeni az otthoni napi rutinba.
Cisztás fibrózisban kiemelt hangsúlyt kap a tüdő folyamatos vizsgálata. Az ennél a betegségnél használt legalapvetőbb légzésfunkciós teszt a spirometria, vagyis a közismert kilégzéses vizsgálat. Csakhogy ez 6 éves kor előtt nem alkalmazható megbízhatóan, másrészről már csak a késői tüdőelváltozásokat tudjuk detektálni vele – ismertette dr. Czövek Dorottya, a klinika tanársegédje, a speciális légzésfunkciós laboratórium vezetője. Éppen ezért világszerte forró téma, hogy mi lehet a spirometria alternatívája. A nemzetközi szinten már széles körben használt gázkimosásos technika (multiple breath washout – MBW) Magyarországon egyedül a Semmelweis Egyetem gyermekklinikáján felállított innovatív légzésfunkciós laboratóriumban érhető el – az ezzel kapcsolatos tapasztalatot külföldön szerezte meg dr. Czövek Dorottya, aki több éves svájci és ausztráliai kutatói és klinikai munkája során elsősorban a cisztás fibrózissal és más ritka betegségekkel foglalkozott. Ezzel a technikával az vizsgálható, hogy mennyire heterogén a tüdő a szerkezete, ugyanakkor csak 3 éven felülieknél alkalmazható.
Az ennél kisebb, akár újszülött babák légzésfunkciójának tesztelésére egy kutatási fázisban lévő magyar fejlesztés ad lehetőséget a klinikán, szintén az országban egyedüliként. Az oszcillometriás technikával a légutak ellenállását, a tüdőszövet flexibilitását tudjuk meghatározni, és minden CF-el diagnosztizált csecsemőnél elvégezzük. Azzal kapcsolatban, hogy ez mekkora súllyal esik latba a klinikai kép kialakításában, a betegség kezelésében, jelenleg is intenzív kutatások folynak – mutatott rá dr. Czövek Dorottya. Ugyanakkor az, hogy a kiszűrt gyerekeket kezdettől fogva és rendszeresen mérjük ezzel az eszközzel, jól tudja mutatni a betegség előrehaladását – tette hozzá.
A CF-ben nagy szerepe van a nem invazív légzéstámogatásnak, amennyiben súlyosbodnak a tüdőt érintő tünetek. Amikor egy CF-el élő gyermeknek a légzésfunkciója 50 százalék alá süllyedt, akkor érdemes alvásvizsgálatot végezni, és ha az eredmény eltérést mutat, akkor nem invazív légzéstámogatás beállítására lesz szükség. A klinika Nem-invazív Otthoni Lélegeztetési Programjában jelenleg 85 gyereket kezelnek, közülük hatan CF-esek.
A veleszületett anyagcsere-betegségekkel kapcsolatos kötelező újszülöttkori szűrővizsgálatokat a tíz legfontosabb egészségügyi ellátás közé sorolja az amerikai Center for Disease Control and Prevention – hangsúlyozza dr. Szatmári Ildikó, a Gyermekgyógyászati Klinika tudományos munkatársa, az anyagcserelaboratórium vezetője. Az országban két helyen, a Semmelweis Egyetemen és Szegeden végzik el a szűrést. A születés utáni napokban a helyi kórházban vérmintát vesznek az újszülöttek sarkából. Ezt egy szűrőpapírra helyezik, amit beküldenek a központokba, és a kollégák speciális metodikákkal, ezekből a szűrőpapíron levő vércseppekből végzik el a diagnosztikát.
„A CF szűréséhez az immunreaktív tripszinogén szintjét vizsgáljuk. Az eltérés mértéke alapján döntünk, hogy első körben elegendő-e megismételni a vérvizsgálatot, vagy rögtön szükséges verejtéktesztre behívni a babát. A vérminták elemzése során nagyon fontos, hogy a lehető legkevesebb családot zargassunk, ijesszünk meg fölöslegesen, ugyanakkor egy beteg se csússzon ki a szűrőnkön” – magyarázta dr. Szatmári Ildikó.
Az első év tapasztalatairól – az országos adatok alapján – az International Journal of Neonatal Screening folyóiratban jelentettek meg publikációt a klinika munkatársai. Eszerint országos szinte 88 400 újszülöttkori anyagcserevizsgálat történt, a cisztás fibrózis kapcsán 1331 esetben született pozitív eredmény, 1171 esetben a vérvizsgálat megismétlése mellett döntöttek a szakemberek. Végül összesen 256 újszülöttet kellett behívni verejtékvizsgálatra, illetve klinikai kivizsgálásra, és 18 esetben igazolódott be a CF.
Dobozi Pálma
Fotó: Barta Bálint, Kovács Attila – Semmelweis Egyetem
A cikket a Semmelweis Egyetem Kommunikációs Igazgatósága tette közzé.
