Dr. Balogh Lídia, egyetemi docens
Laboratóriumvezető:
Dr. Szatmári Ildikó, PhD
A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik. Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.
Ambulancia
Az új betegek és a 12 hónapnál régebben itt járt gondozottak számára beutaló kötelező. Minden esetben előzetes időpont egyeztetés szükséges.
| Dr. Balogh Lídia | Cím: 1083 Bp., Bókay J. u. 54 |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | Mellék: 52725, 52654 |
| Hétfő | 9.00-12.00 |
| Kedd | 9.00-12.00 |
| Szerda | 9.00-12.00 |
| Csütörtök | 9.00-12.00 |
| Dr. Zsidegh Petra | 1083 Bp., Bókay J. u. 54. |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | 06-20-825-9188 |
| Kedd | 10.00-14.00 |
| Csütörtök | 10.00-14.00 |
| Dr. Lóth Szendile | 1083 Bp., Bókay J. u. 54. |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | 52723 |
| Péntek | 10.00-14.00 |
| Dr. Bókay János | 1083 Bp., Bókay J. u. 53. magasföldszint |
| Hiperfenilalaninémiák | 52722 |
| Kedd | 9.00-13.00 |
| Szerda | 9.00-13.00 |
| Csütörtök | 9.00-12.00 |
| Dr. Halász Zita | 1083 Bp., Bókay J. u. 54. |
| Kongenitális hipotireózis | 52776 |
| Lelet utáni érdeklődés: pénteken 9-12 óra, e-mail: endokrindrhz.gyer1@med.semmelweis-univ.hu | Csak előzetes időpontegyeztetést követően! |
| Hétfő | 9.00-12.00 |
| Kedd | 9.30-12.00 |
| Szerda | 9.00-12.00 |
| Csütörtök | 9.00-12.00 |
| Péntek | 9.00-12.00 |
| Dietetikai tanácsadás | |
|
Kiss Erika |
1083 Bp., Bókay J. u. 54. |
| 06-20-825-8299 | |
| Hétfő | 9.00-11.00 |
| Kedd | 9.00-11.00 |
| Csütörtök | 9.00-11.00 |
| Péntek | 9.00-11.00 |
| Pszichológia | |
| Erni Ildikó | 1083 Bp., Bókay J. u. 54. |
| 06-70-518-5924 | |
| Időpont egyeztetés alapján | |
| Adminisztráció | 1083 Bp., Bókay J. u. 53. III. pavilon |
| Csákányiné Matula Katalin | 52726 |
| minden nap | 7.00-15.00 |
Laboratórium
A laboratórium a klinika kertjében, a 2013-ban felújított III. pavilonban található.
1083 Bp., Bókay J. u. 53. III. pavilon
A laboratóriumban valósul meg az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55.000 minta), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.
Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.
| Laboratóriumvezető: dr. Szatmári Ildikó, PhD |
| Laboratóriumvezető helyettes: Zelenkáné Tőkési Viktória |
| Vezető asszisztens: Fischinger Tímea |
| Munkatársak: |
| Marton Andrea |
| Láng Antalné Györgyi |
| Fejős Zoltánné Gyöngyi |
| Kozma Mária Gizella |
| Elérhetőségek |
| 06-1-459-1500/52783 (iroda) |
| 06-1-459-1500/52673 (laboratórium) |
| 06-1-459-1500/52726 (adminisztráció) |
A szükséges minta típusáról, szükséges mennyiségéről és a tárolás/szállítás körülményeiről a letölthető mintavételi kisokos ad részletes tájékoztatást. A szelektív anyagcsere vizsgálatokat csak orvosi pecséttel ellátott kérőlap pontos és hiánytalan kitöltése esetében áll módunkban elvégezni. Leletekkel kapcsolatos konzultáció az 52783 melléken, munkanapokon 8:00-16:00 között elérhető.
Szűrőkártya forgalmazással kapcsolatos információk telefonon az 52673 melléken és az anyagcsere@gyer1.sote.hu címen kérhetőek.
Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.
| Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük: |
| • Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS) |
| • Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor) |
| • Szerves sav profil (vizelet) |
| • Laktát-piruvát arány (szérum, likvor) |
| • Oxalát szint (szérum) |
| • Pterin profil (vizelet) |
| • 7-dehidrokoleszterol szint (DBS) |
| • VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után) |
| • Biotinidáz aktivitás (szérum) |
| • Lizoszómális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS) |
Letölthető dokumentumok:
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához
Mintavételi kisokos
