A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik.
Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el, és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.
Ambulancia
Az új betegek és a 12 hónapnál régebben itt járt gondozottak számára beutaló kötelező. Minden esetben előzetes időpont egyeztetés szükséges!
| Dr. Zsidegh Petra/Dr. Pálmay Andrea |
1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 8-as szoba (előjegyzési időpont szükséges, időpont az alábbi e-mail címen kérhető) |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | anyagcsereamb.gyer@semmelweis.hu |
| KEDD | 10:00-14:00 |
| CSÜTÖRTÖK |
| Dr. Bókay János |
1083 Budapest, Bókay J. u. 53., 10-es szoba (előjegyzési időpont szükséges) |
| Hiperfenilalaninémiák | 06-20-825-52696 |
| KEDD | 08:00-12:00 |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK |
| Dr. Halász Zita | 1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 1-es szoba |
| Kongenitális hipotireózis – szűréssel kiemelt újszülöttek ellátása | Egyéni értesítés alapján! |
| endokrin1.bokay@semmelweis.hu | |
| HÉTFŐ | 09:00-12:00 |
| KEDD | |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK | |
| PÉNTEK |
| Dietetikai tanácsadás | |
|
Kiss Erika |
1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 9-es szoba |
| Előjegyzési időpont szükséges! |
06-20-825-8299 |
| KEDD | 09:00-11:00 |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK |
| Arany Hajnalka | 1083 Budapest, Bókay J. u. 53, első emelet |
| gondozott anyagcsere-betegek ellátása | arany.hajnalka@semmelweis.hu 06-20-663-2533 |
| Időpont egyeztetés alapján! | |
Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük:
- Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS)
- Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor)
- Szerves sav profil (vizelet)
- Laktát-piruvát arány (szérum, likvor)
- Oxalát szint (szérum)
- Pterin profil (vizelet)
- 7-dehidrokoleszterol szint (DBS)
- VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után)
- Biotinidáz aktivitás (szérum)
- Lizoszómális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS)
Letölthető dokumentumok:
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához (kérjük a leletezhetőség érdekében a vizsgálatot kérő orvos nevét és email címét pontosan megadni)
Mintavételi kisokos
Kapilláris mintavétel helyes technikája