A biliaris atresia vagy epeúti atrézia egy újszülötteket érintő ritka, de súlyos következményekkel járó, veleszületett májbetegség. Kezelés nélkül néhány hónap alatt súlyos májkárosodás, májelégtelenség alakulhat ki, amely gyakran már az első életévben májátültetést tesz szükségessé. A betegség korai felismerése és megfelelő időben történő sebészi kezelése jelentősen javíthatja a gyermekek életkilátásait.
A szűrőprogram célja
A szűrőprogram abban segít, hogy az elhúzódó sárgaságot vagy színtelen székletet időben felismerjék az érintettek, és a gyermek mielőbb laborvizsgálaton és szakorvosi ellenőrzésen essen át. Így lehetőség nyílik arra, hogy szükség esetén még a kritikus időhatáron belül elvégezzék a Kasai-műtétet (hepatoporto-enterostomiát), amely hosszú távon javítja a gyermek állapotát, életkilátásait, és csökkenti a májátültetés szükségességét.
A szűrés módszere
A szűrés a szülők, a védőnői hálózat és a gyermekorvosok együttműködésére épül. Az első hetekben a széklet színének otthoni megfigyelése kulcsfontosságú. A széklet normál színe sárgás-zöldes; az elszíntelenedett, halvány vagy fehér széklet kóros epetermelési vagy elvezetési zavarra utalhat. A kóros széklet és más tipikus tünetek felismerését segíti a célcsoportokra bontott tájékoztató anyagaink:
Szülők számára készült tájékoztató
Védőnők számára készült tájékoztató
Háziorvosok számára készült tájékoztató
A biliaris atresia jellemző tünetei
- Elhúzódó sárgaság: a bőr és a szemfehérje sárga elszíneződése még 2–3 hetes korban is fennáll;
- A széklet világos, halvány vagy színtelen (acholiás);
- A vizelet szokatlanul sötétsárga vagy barnás árnyalatú.
Mit tegyen a szülő, ha a biliaris atresia gyanúja merül fel?
- Forduljon házi gyermekorvoshoz
Ha a tünetek 2–3 hetes korban is fennállnak, az orvos laborvizsgálatot fog kérni. Ennek során megmérik a gyermek vérében az össz- és direkt bilirubinszintet. - Laboreredmény megérkezése után
Ha a direkt bilirubinszint meghaladja a 17 µmol/l-t, vagy a széklet színe továbbra is kóros, a háziorvos azonnali konzultációt kezdeményez gyermek gasztroenterológussal. - Továbblépés szakorvosi vizsgálatra
Amennyiben a gyanú megerősítést nyer, vagy a tünetek romlanak, a gyermeket sürgősséggel a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Bókay utcai részlegébe irányítják további kivizsgálásra.
Szükséges adatok, amelyeket a szűrőközpont számára el kell juttatni
A következő adatokat e-mailben szükséges megküldeni a biliarisatresia@semmelweis.hu címre:
- Gyermek neve
- Születési dátuma és gesztációs kora (hányadik terhességi héten született)
- TAJ-szám
- Lakcím
- Táplálás módja (szoptatás / tápszer / vegyes)
- Laborvizsgálati eredmények:
- össz- és direkt bilirubinszint
- májenzimek: GOT, GPT, GGT
- Szülők elérhetősége: mobiltelefonszám és e-mail
- Házi gyermekorvos neve, elérhetősége
A kivizsgálás gyorsasága kulcsfontosságú. Az optimális kimenetel érdekében a Kasai-műtétet lehetőség szerint a 45. életnap előtt el kell végezni. A korai felismerés és szakszerű ellátás nemcsak az életkilátásokat javítja, hanem csökkenti a szövődmények és a későbbi májátültetés szükségességének esélyét is.
Szakmai háttér és támogatás
A biliaris atresia diagnosztikája és kezelése komplex ellátást igényel, melyben gyermek gasztroenterológusok, hepatológusok, radiológusok és gyermeksebészek vesznek részt. A szűrőprogram a WHO által megfogalmazott kritériumoknak megfelel: egyszerű, olcsó, bárki számára hozzáférhető módszerrel lehetővé teszi egy súlyos betegség korai felismerését, és időben elérhető, hatékony kezelés biztosított.
