Évente körülbelül 20-25 gyermek születik Magyarországon a cisztás fibrózis (CF) nevű, több szervet érintő öröklődő betegséggel. A tünetek szerteágazóak, emiatt korábban akár évek telhettek el, mire megszületett a diagnózis, a betegség végkimenete pedig gyakran tüdő-, illetve májtranszplantáció. Új esélyt ad ugyanakkor a kezelésben a tavaly év elején a CF-re is kiterjesztett kötelező újszülöttkori szűrés, valamint az egy éve itthon is elérhető, a hibás fehérjére ható ún. modulátor terápia. Cikkünkben a szűrés és az új terápia bevezetése óta eltelt időszak tapasztalatairól számolnak be a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának munkatársai. Az egyetemi klinika az egyike az ország két újszülöttkori szűrőcentrumának, az itt gondozottak gyógyulását pedig innovatív fejlesztések és módszerek is segítik.
Innovatív terápiák és gondozás ad új esélyt a cisztás fibrózissal született gyermekeknek
