A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik.
Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el, és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.
Laboratórium
A laboratórium a klinika kertjében, a 2013-ban felújított III. sz. pavilonban található (1083 Budapest, Bókay J. u. 53. III. sz. pavilon). A laboratóriumban valósul meg az Észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55.000 minta), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.
Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.
| Laboratóriumvezető: Dr. Szatmári Ildikó, PhD |
| Laboratóriumvezető helyettes: Zelenkáné Tőkési Viktória |
| Vezető asszisztens: Fischinger Tímea |
Munkatársak:
- Csákányiné Matula Katalin
- Hegedűs Krisztina, PhD
- Jakab Ilka
- Kozma Mária Gizella
- Molnár Dóra
- Szabó-Marton Andrea
- Xue Andrea
Elérhetőségek:
- 06-1-459-1500/52783 (iroda)
- 06-1-459-1500/52673 (laboratórium)
- 06-1-459-1500/52726 (adminisztráció)
A szükséges minta típusáról, mennyiségéről és a tárolás/szállítás körülményeiről a letölthető mintavételi kisokos ad részletes tájékoztatást. A szelektív anyagcsere vizsgálatokat csak az orvosi pecséttel ellátott kérőlap pontos és hiánytalan kitöltése esetében áll módunkban elvégezni.
Leletekkel kapcsolatos konzultáció az 52783 melléken, munkanapokon 10:00-16:00 között kérhető.
Szűrőkártya forgalmazással kapcsolatos információk telefonon az 52673 melléken és az anyagcserelabor.bokay@semmelweis.hu címen kérhetőek.
Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük:
- Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS)
- Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor)
- Szerves sav profil (vizelet)
- Laktát-piruvát arány (szérum, likvor)
- Oxalát szint (szérum)
- Pterin profil (vizelet)
- 7-dehidrokoleszterol szint (DBS)
- VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után)
- Biotinidáz aktivitás (szérum)
- Lizoszómális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS)
Letölthető dokumentumok:
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához (kérjük a leletezhetőség érdekében a vizsgálatot kérő orvos nevét és email címét pontosan megadni)
Mintavételi kisokos
Kapilláris mintavétel helyes technikája