Nyitólap / Betegellátás / Diagnosztikai egységeink /

Genetika Laboratórium

Laborvezető:
Dr. Jávorszky Eszter Györgyi, PhD, klinikai biokémikus

Munkatársak:
Némethi Zaránd, biológus
Köles Tímea, biológus

A Genetika Laboratóriumban elérhető szolgáltatások:

  1. Sanger szekvenálás: egyedi génbeállítások, NGS validálás és szegregálás.
  2. QMPSF módszeren alapuló kópiaszám meghatározás: elsősorban olyan régiókban, amelyeket az MLPA nem fed le. NGS, illetve CGH által kimutatott deléciók/duplikációk validálása, családtagok vizsgálata.
    Beállított leggyakoribb deléciók:
    Vesebetegségek (NPHP1, HNF1B)
    Aniridia (PAX6, WT1)
    Incontinentia pigmenti (IKBKG)
  3. Panelszekvenálás (NGS) kópiaszám meghatározással. A laboratóriumban a következő panelok elérhetőek:
    1. Alport szindróma
    2. Tubulopathiák
    3. Cisztás vese
    4. Nephronophthisis
    5. Nephrosis szindróma
    6. Cholestasis
    7. Újszülöttkori anyagcserebetegségek
    8. Kardiológia
    9. Noonan szindróma
    10. Marfan szindróma
    11. Intersticiális tüdőbetegségek
    12. Ehlers-Danlos szindróma
    13. Örökletes szürkehályog
    14. Aniridia
    15. Stickler szindróma
    16. Anterior segment dysgenesis
    17. Aortopathia
  4. Exomszekvenálás (WES) kópiaszám meghatározással.

A laboratórium a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Genetika Ambulanciájáról fogad mintákat mind felnőtt, mind pedig gyermekektől preteszt tanácsadást követően.

További információk a Genetika Ambulanciáról az alábbi oldalon érhetőek el: https://semmelweis.hu/bokayklinika/betegellatas/jarobeteg-ellatas/klinikai-genetikai-tanacsadas/