2025-ben 50 éves fennállását ünnepli a magyarországi újszülöttkori szűrőprogram, amely a modern hazai gyermekgyógyászat egyik legjelentősebb és legsikeresebb megelőző rendszerévé vált. Az újszülöttek számára biztonságot nyújtó védőháló két megkerülhetetlen eleme a Semmelweis Egyetem és a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikái. Az itt működő laborokban szűrik az ország újszülötteit 27 + 1 lappangó ritka betegségekre. A jubileum alkalmából a Klinikánk május 30-án ünnepi eseményt szervezett, ahol a résztvevők bepillantást nyerhettek a ritka betegségek szűrésének komplex, mégis gyermekközpontú világába.
A rendezvény rangját emelte, hogy a budapesti szakemberek mellett a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának képviselői is aktív szerepet vállaltak a programban. Köszöntőbeszéddel nyitotta meg az eseményt Dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem rektorhelyettese és a Gyermekgyógyászati Klinika igazgatója, és Dr. Bereczki Csaba tanszékvezető egyetemi docens, a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója. Több előadás is szegedi szakértők közreműködésével valósult meg. A két egyetem közötti szoros szakmai együttműködés nemcsak a laboratóriumi háttérben, hanem a tudományos párbeszédben is megmutatkozott: a közös előadások jól példázták azt az egységes szemléletet és szakmai elkötelezettséget, amely az újszülöttkori szűrés fejlődését jellemezte.
Galéria
Egy rendszer, amely generációkat véd
Az 1975-ben országosan elindított program célja a tünetmentes újszülöttek szűrése olyan örökletes, többnyire ritka betegségekre, amelyek korai felismerés és kezelés nélkül súlyos – gyakran visszafordíthatatlan – károsodást, fejlődési rendellenességet, esetenként akár halált is okozhatnak.
Prof. Dr. Szabó Attila, a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának igazgatója kiemelte:
Az immár 50 éves szűrőprogram eredményei túlmutatnak a precíz laboratóriumi vizsgálatokon. Jelen formájában egyszerre életminőség-megőrző program, generációs szintű társadalmi felelősségvállalás, történeti szempontból pedig tudományos előre lépések sorozata is egyben. A két magyarországi szűrőközpontban – Szegeden és Budapesten – az elmúlt fél évszázad alatt több mint 5,6 millió újszülött vérmintáját elemeztük, és 3289 olyan gyermeket azonosítottunk, akik élethosszig tartó kezelést igényelnek. Az ő életminőségük, életkilátásaik és beilleszkedési lehetőségeik alapvetően mások, mint szűrés nélkül lennének.
Hazánkban az újszülöttkori anyagcsereszűrés Szabó Lajos úttörő munkájával, a fenilketonuria országos szűrésével indult meg. Szabó Lajos vizionárius volt: megértette, hogy a korai felismerés életet és életminőséget menthet. Munkásságát nemcsak szakmai tudás, hanem emberi érzékenység és előrelátás is jellemezte: „Nem elég gyógyítani, amikor már baj van – meg kell előzni a bajt, amikor még láthatatlan.” – idézte a szakembert Dr. Szabó Attila.
 |
 |
Ritka betegségek – minden 1000. újszülött érintett
Bár az egyes szűrt betegségek előfordulása alacsony (1:6.000–1:60.000), kumulatív gyakoriságuk miatt a szűrőprogram rendkívül hatékony: minden ezredik újszülött érintett lehet valamilyen olyan kórképben, amelyet a jelenlegi vizsgálatok képesek azonosítani.
Dr. Szatmári Ildikó, az Anyagcsere- és Újszülöttkori Szűrő Laboratórium vezetője szerint
ezek a ritka betegségek gyakran alattomosan, tünetmentesen indulnak, és mire a diagnózis megszületne, a gyermek már komoly szervi károsodásokat szenvedhet. A szűrés lényege éppen az, hogy megelőzzük ezt. Munkánk során csúcstechnológiát és tapasztalatot ötvözünk: a laboratóriumi háttér ma már olyan érzékeny, hogy egyetlen szárított vércseppből több tucat marker elemezhető.
A program indulásakor csupán két betegség (fenilketonúria és galaktozémia) szerepelt a panelen. 1989-re ez négyre bővült, majd 2007 októberétől a tömegspektrometriás (MS/MS) technológia révén már 26 betegségre történik rutinszűrés. Az újonnan bevezetett cisztás fibrózis szűrés (2022), valamint a jelenleg pilotként működő SMA-program is a jövő irányát jelzi.
Galéria
Egy csepp vér, egy életre szóló különbség
A mintavétel a baba 48–72 órás korában történik a sarokból vett pár csepp vér segítségével. A szárított vérminta országos szinten két központba kerül: A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának Bókay utcai részlegére, illetve a Szegedi Tudományegyetem Gyermekgyógyászati Klinikájára. Az évente mintegy 80.000 újszülött szűrésének eredményei alapján évente átlagosan több mint 100 gyermeknél igazolódik ritka veleszületett betegség. Az alkalmazott személyre szabott terápia nem csak az érintett gyermek és családja életminőségének javítását eredményezi, hanem a családtervezést is befolyásolhatja a szükséges genetikai vizsgálatok lehetőségével.
A szűrőpanel endokrin-, illetve sejtszintű anyagcserezavarral járó betegségeket tartalmaz, amelyek biokémiai markerek segítségével kerülnek korai azonosításra. Ezen anyagcsere útvonalak tartós zavara az érintett szerv visszafordíthatatlan károsodásához vezethet. Például a fenilketonúria az agy, a galakozémia a máj, a cisztás fibrózis a tüdő ellensége.
A súlyos neurológiai tünetek előfordulása mellett a gyermekek szomato-mentális fejlődésének visszamaradását, szervelégtelenségek kialakulását (máj, vese, tüdő), a látás– és hallás károsodását előzheti meg az időben felállított diagnózis.
Ugyanakkor a diagnózis nem a vég, hanem a kezdet. Ezek a családok nemcsak orvosi tanácsot, hanem komplex gondozási rendszert, diétás tanácsadást, pszichológiai támogatást kapnak, és élethosszig végig kísérjük őket az úton
– mondta Dr. Zsidegh Petra, a kiszűrt újszülöttek gondozásáért felelős klinikai szakorvoscsapat tagja.
SMA – az egyik legismertebb ritka betegség a figyelem középpontjában
A spinalis izomatrófia (SMA) ma már az egyik legismertebb ritka betegség Magyarországon is, nemcsak a súlyos lefolyás, hanem a közelmúltban bevezetett újszülöttkori szűrési lehetőségek miatt is. Magyarországon az SMA szűrése 2022 óta pilotprogram formájában zajlik, és már az első két év alatt 9 újszülött esetében tette lehetővé a korai diagnózist.
Az SMA a gyermekkor egyik legsúlyosabb, öröklődő idegrendszeri betegsége, amely az izommozgást irányító idegsejtek pusztulásával jár. A kezeletlen SMA-s csecsemők izomzata fokozatosan sorvad, mozgásfejlődésük leáll, végül a légzőizomzatuk is érintetté válik. A legsúlyosabb formában az élet első két évében halálhoz vezethet.
A betegség azonban időben diagnosztizálva és modern terápiával – például génterápiával vagy az SMN-fehérjét növelő gyógyszerekkel – már megállítható vagy jelentősen lassítható. Ehhez azonban elengedhetetlen, hogy a gyermek még a tünetek megjelenése előtt megkapja a diagnózist és a szükséges kezelést – ezt pedig csak újszülöttkori szűrés révén lehet biztosítani.
Galéria
A prevenció csendes győzelme
Az újszülöttkori szűrés nemcsak a gyermekeknek és családjaiknak jelent biztonságot, hanem hosszú távú társadalmi és gazdasági hasznot is hoz: a korán kezelt betegségek elkerülik a későbbi súlyos, költséges szövődményeket, miközben lehetővé teszik, hogy az érintettek teljesebb életet élhessenek.
A szűrés nem látványos beavatkozás – nincs benne dráma, nincs benne műtőasztal. De hatása sorsfordító. Egy korai diagnózis nemcsak egy újszülött életét mentheti meg, hanem az egész családra kihatással van. Egyetlen csepp vérben ott van egy egész élet ígérete.
