Nemzetközi kutatócsoport több mint egy évtizeden át tartó genetikai nyomozással jutott el egy család férfi tagjait három generáció óta sújtó kórkép eredetéhez. Eredményeik a betegség kezelése mellett annak megértésében is sokat segíthetnek, hogy miként kezelik sejtjeink az örökítőanyagban található, genetikai kódon túli információkat.
Az Egyesült Államok Tudományos Akadémiájának hivatalos folyóirata, a Proceedings of the National Academy of Sciences lapjain publikált kutatás kiindulási pontját egy, a Semmelweis Egyetem I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinikán Szabó Attila professzor által gondozott, ismeretlen eredetű betegségben szenvedő család adta. A Tory Kálmán (SE I. Sz. Gyermekgyógyászati Klinika) által vezetett MTA-SE Lendület Nephrogenetikai Kutatócsoport az elsősorban a fiúkat érintő vese-, szem-, fül- és bélérintettséggel járó kórkép eredetének nyomába eredt.
