Központvezető: 
Dr. Balogh Lídia, egyetemi docens

Laboratóriumvezető:
 
Dr. Szatmári Ildikó, PhD

A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik. Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.

Ambulancia

Az új betegek és a 12 hónapnál régebben itt járt gondozottak számára  beutaló kötelező. Minden esetben előzetes időpont egyeztetés szükséges.

Dr. Balogh Lídia Cím: 1083 Bp., Bókay J. u. 54
Örökletes anyagcsere-betegségek Mellék: 52775
Hétfő 9.00-12.00
Kedd 9.00-12.00
Szerda 9.00-12.00
Csütörtök 9.00-12.00

 

Dr. Zsidegh Petra 1083 Bp., Bókay J. u. 54.
Örökletes anyagcsere-betegségek 59188
Kedd 10.00-14.00
Csütörtök 10.00-14.00

 

Dr. Lóth Szendile 1083 Bp., Bókay J. u. 54.
Örökletes anyagcsere-betegségek 52723
Péntek 10.00-14.00

 

Dr. Bókay János 1083 Bp., Bókay J. u. 53.
II. pavilon
Hiperfenilalaninémiák 52696
Kedd 9.00-13.00
Szerda 9.00-13.00
Csütörtök 9.00-12.00

 

Dr. Halász Zita 1083 Bp., Bókay J. u. 54.
Kongenitális hipotireózis 52776
Lelet utáni érdeklődés: pénteken 9-12 óra, e-mail: endokrindrhz.gyer1@med.semmelweis-univ.hu Csak előzetes időpontegyeztetést követően!
Hétfő 9.00-12.00
Kedd 9.30-12.00
Szerda 9.00-12.00
Csütörtök 9.00-12.00
Péntek 9.00-12.00

 

Dietetikai tanácsadás  

Kiss Erika
vezető dietetikus, jogi szakokleveles táplálkozástudományi szakértő

1083 Bp.,
Bókay J. u. 54.
  06-20-825-8299
Hétfő 9.00-11.00
Kedd 9.00-11.00
Csütörtök 9.00-11.00
Péntek 9.00-11.00

 

Pszichológia  
Erni Ildikó 1083 Bp., Bókay J. u. 54.
  06-70-518-5924
Időpont egyeztetés alapján

 

Adminisztráció 1083 Bp., Bókay J. u. 53. III. pavilon
Csákányiné Matula Katalin 52726
minden nap 7.00-15.00


Laboratórium

A laboratórium a klinika kertjében, a 2013-ban felújított III. pavilonban található.
1083 Bp., Bókay J. u. 53. III. pavilon

A laboratóriumban valósul meg az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55.000 minta), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.

Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.

Laboratóriumvezető: dr. Szatmári Ildikó, PhD
Laboratóriumvezető helyettes: Zelenkáné Tőkési Viktória
Vezető asszisztens:  Fischinger Tímea

 

Munkatársak:
Marton Andrea
Láng Antalné Györgyi 
Fejős Zoltánné Gyöngyi
Kozma Mária Gizella

 

Elérhetőségek
06-1-459-1500/52783 (iroda)
06-1-459-1500/52673 (laboratórium)
06-1-459-1500/52726 (adminisztráció)

A szükséges minta típusáról, szükséges mennyiségéről és a tárolás/szállítás körülményeiről a letölthető mintavételi kisokos ad részletes tájékoztatást. A szelektív anyagcsere vizsgálatokat csak orvosi pecséttel ellátott kérőlap pontos és hiánytalan kitöltése esetében áll módunkban elvégezni. Leletekkel kapcsolatos konzultáció az 52783 melléken, munkanapokon 8:00-16:00 között elérhető.

Szűrőkártya forgalmazással kapcsolatos információk telefonon az 52673 melléken és az anyagcsere@gyer1.sote.hu címen kérhetőek.

Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.

Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük:
• Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS)
• Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor)
• Szerves sav profil (vizelet)
• Laktát-piruvát arány (szérum, likvor)
• Oxalát szint (szérum)
• Pterin profil (vizelet)
• 7-dehidrokoleszterol szint (DBS)
• VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után)
• Biotinidáz aktivitás (szérum)
• Lizoszómális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS)
 

Letölthető dokumentumok:
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához
Mintavételi kisokos