A veleszületett anyagcsere-betegségek nagy száma, változatos klinikai megjelenésük, biokémiai, illetve genetikai komplexitásuk, jelentős kihívás elé állítják a gyakorló gyermekgyógyászokat és a laboratóriumi szakembereket egyaránt. A betegség kimenetele legtöbb esetben a korai, gyorsan felállított diagnózison, illetve a megfelelő terápia beállításán múlik.
Központunkban az észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrését, illetve a kiszűrt betegek gondozását látjuk el, és örökletes anyagcsere betegségek tanácsadói-szakértői központjaként működünk.
Ambulancia
Az új betegek és a 12 hónapnál régebben itt járt gondozottak számára beutaló kötelező. Minden esetben előzetes időpont egyeztetés szükséges!
| Dr. Zsidegh Petra |
1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 8-as szoba (előjegyzési időpont szükséges) |
| Örökletes anyagcsere-betegségek | anyagcsereamb.gyer1@med.semmelweis-univ.hu |
| KEDD | 10.00-14.00 |
| CSÜTÖRTÖK |
| Dr. Bókay János |
1083 Budapest, Bókay J. u. 53., 10-es szoba (előjegyzési időpont szükséges) |
| Hiperfenilalaninémiák | 06-20-825-52696 |
| KEDD | 9.00-13.00 |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK | 9.00-12.00 |
| Dr. Halász Zita | 1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 1-es szoba |
| Kongenitális hipotireózis – szűréssel kiemelt újszülöttek ellátása | Egyéni értesítés alapján! |
| endokrindrhz.gyer1@med.semmelweis-univ.hu | |
| HÉTFŐ | 9.00-12.00 |
| KEDD | |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK | |
| PÉNTEK |
| Dietetikai tanácsadás | |
|
Kiss Erika |
1083 Budapest, Bókay J. u. 54., 9-es szoba |
| Előjegyzési időpont szükséges! |
06-20-825-8299 |
| KEDD | 9.00-11.00 |
| SZERDA | |
| CSÜTÖRTÖK | |
| 1083 Budapest, Stáhly u. 7-9., IV.emelet, Okoskonyha | Hétfő, péntek |
| Arany Hajnalka | 1083 Budapest, Bókay J. u. 53,. első emelet |
| gondozott anyagcsere-betegek ellátása | |
| Időpont egyeztetés alapján! | |
| Adminisztráció | 1083 Budapest, Bókay J. u. 53., III. pavilon |
| Csákányiné Matula Katalin | 52726 |
| HÉTKÖZNAPOKON | 07.00-15.00 |
Laboratórium
A laboratórium a klinika kertjében, a 2013-ban felújított III. pavilonban található (1083 Budapest, Bókay J. u. 53. III. pavilon)
A laboratóriumban valósul meg az Észak-nyugat magyarországi régió újszülöttkori anyagcsere szűrése (évi kb. 55.000 minta), illetve a kiszűrt esetekben a szelektív anyagcsere vizsgálat.
Örökletes anyagcsere-betegségek szelektív laboratóriumi vizsgálataihoz az egész ország területéről fogadunk mintákat.
| Laboratóriumvezető: Dr. Szatmári Ildikó, PhD |
| Laboratóriumvezető helyettes: Zelenkáné Tőkési Viktória |
| Vezető asszisztens: Fischinger Tímea |
| Munkatársak: |
| Fejős Zoltánné Gyöngyi |
| Hegedűs Krisztina, PhD |
| Hegedüs Márk |
| Kozma Mária Gizella |
| Szabó-Marton Andrea |
| Xue Andrea |
| Elérhetőségek: |
| 06-1-459-1500/52783 (iroda) |
| 06-1-459-1500/52673 (laboratórium) |
| 06-1-459-1500/52726 (adminisztráció) |
A szükséges minta típusáról, mennyiségéről és a tárolás/szállítás körülményeiről a letölthető mintavételi kisokos ad részletes tájékoztatást. A szelektív anyagcsere vizsgálatokat csak az orvosi pecséttel ellátott kérőlap pontos és hiánytalan kitöltése esetében áll módunkban elvégezni.
Leletekkel kapcsolatos konzultáció az 52783 melléken, munkanapokon 10:00-16:00 között elérhető.
Szűrőkártya forgalmazással kapcsolatos információk telefonon az 52673 melléken és az anyagcsere@gyer1.sote.hu címen kérhetőek.
| Modern diagnosztikai módszereket alkalmazva a következő vizsgálatokat végezzük: |
| • Aminosav- és acilkarnitin profil (DBS) |
| • Kvantitatív aminosav szintek (vizelet, szérum, likvor) |
| • Szerves sav profil (vizelet) |
| • Laktát-piruvát arány (szérum, likvor) |
| • Oxalát szint (szérum) |
| • Pterin profil (vizelet) |
| • 7-dehidrokoleszterol szint (DBS) |
| • VLCFA profil (szérum) (előzetes egyeztetés után) |
| • Biotinidáz aktivitás (szérum) |
| • Lizoszómális tárolási betegségek (Pompe, Gaucher, Fabry, Krabbe, MPSI, Niemann-Pick A/B) enzimaktivitás meghatározás (DBS) |
Letölthető dokumentumok:
Szakmai tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Szülői tájékoztató – újszülöttkori szűrés
Kérőlap örökletes anyagcsere-betegségek szelektív vizsgálatához (kérjük a leletezhetőség érdekében a vizsgálatot kérő orvos nevét és email címét pontosan megadni)
Mintavételi kisokos
Kapilláris mintavétel helyes technikája
