Az Epidermolysis Bullosa (EB) egy igen ritka, folyamatos hólyag- és sebképződéssel járó, génmutáció okozta örökletes bőrbetegség. A betegek legnagyobb részét, 131 esetet a Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinikáján működő Országos EB Centrumban gondozzák, ahol a Dr. Kárpáti Sarolta klinikaigazgató által létrehozott alapítvány fogja össze az érintett szakmák képviselőit, a sorstársakat és családtagjaikat.
Az EB legsúlyosabb fajtájában szenvedő fiatal betegek bőre olyan sérülékeny, akár a pillangó szárnya, ezért pillangógyerekekként is emlegetik őket. A széles spektrumú gyógyíthatatlan betegség fajtái az egész enyhe, alig észrevehető tünetekkel járótól a halálos kimenetelűig terjednek – mondta Dr. Silló Pálma. A Semmelweis Egyetem Bőr-, Nemikórtani és Bőronkológiai Klinika bőrgyógyász szakorvosa szerint ezeknek a betegeknek az ellátásában kiemelten fontos a több szakmát igénylő együttműködés, melyben a bőrgyógyász mellett hematológus, gasztroenterológus, infektológus, nefrológus, genetikus, fogorvos, valamint speciálisan felkészített szakápoló és dietetikus is részt vesz. A bőrbetegség súlyosabb formájában a folyamatos hólyagképződés és azok kifakadásával a sebesedés az ujjak összenövéséhez, majd a végtagok elvesztéséhez is vezethet, ilyenkor feltétlenül szükséges a pszichológus jelenléte is.
Dr. Silló Pálma kiemelte: bár nélkülözhetetlen, nem jelent teljes megoldást a rendszeres fertőtlenítés és a szakszerű sebkötözés, hiszen az EB többek között a teljes emésztőrendszerben, a vesében, a szemben és a szájüregben is okozhat elváltozásokat, sőt izomgyengeséget vagy akár mozgásképtelenséget is eredményezhet. Súlyosabb esetben pedig már gyermekkorban vashiány és vérszegénység léphet fel, de a bőr- illetve laphámrák, sőt a szepszis sem ritka szövődmény.
Az EB-t a bőrben lévő strukrtúrfehérjék hiánya, vagy nem megfelelő jelenléte okozza. Típusait az alapján különböztetjük meg, hogy a bőr mely rétegében zajlik a hólyagképződés: a hámon belül (ez jár a legenyhébb tünetekkel), a hám és a kötőszövet határán, vagy a kötőszövet tetején – részletezte a bőrgyógyász. Bár öröklődő, a kórkép legsúlyosabb, veleszületett formája recesszív, ezért a szülők általában tünetmentesek, sőt azzal sincsenek tisztában, hogy hordozzák a gént. Ebben az esetben a nyelőcsövet is elzárhatják a hólyagok, amik azonnali műtéti beavatkozás nélkül akár fulladást is okozhatnak. Amennyiben a szülőknek is vannak tüneteik, a kórkép legelterjedtebb, domináns 
formájáról beszélhetünk. Ennek egyik fajtája a simplex, aminél gyakori, hogy a betegek csak felnőtt korban keresik fel a szakorvost, mert bőrelváltozásaik enyhébbek, és előfordul, hogy csak nyári melegben jelentkeznek a talpon vagy a tenyér felületén. Az ő életkilátásaik nem térnek el az egészségesekétől, ám mindenképp érdemes felkeresni egy bőrgyógyászt, amennyiben hólyagokat észlelünk ezeken a testrészeken.
Nemtől és kontinenstől függetlenül minden 25 ezredik gyermek születik EB-vel, Magyarországon évente átlagosan tíz új esetre derül fény, pontos számukat mégsem tudjuk. Ennek oka, hogy nehezen felismerhető és tünetei összetéveszthetők más betegségekkel, így sok esetben félrediagnosztizálják. A pontos diagnózist a klinikai tünetek alapján, illetve a szövetminta elektromikroszkópos vizsgálatát követően tudják felállítani, erre azonban nem mindenhol van lehetőség.
Dr. Silló Pálma hangsúlyozta: bár a betegség egyelőre nem gyógyítható, szoros orvosi kontroll mellett otthoni körülmények között általában jól kezelhető, ám ehhez arra van szükség, hogy az érintettek tisztában legyenek az EB-vel és tüneteivel, valamint a megfelelő fertőtlenítés és sebellátás alapjaival. A súlyosabb esetekben is a sebgyógyulás elősegítése, a hámosodás gyorsítása jelenleg az egyetlen bevett kezelési mód, ehhez azonban oda kell figyelni a megfelelő fürdetési technikára, ruházatra, hiszen a legkisebb fizikai behatás is újabb hólyagokat idézhet elő a bőr felületén.
A terápia jövőjével kapcsolatban a szakorvos bizakodó: „végső megoldást az jelentene, ha a hibás gént ki tudnánk javítani, illetve a hiányzó fehérjéket kívülről folyamatosan pótolni lehetne, ezzel kapcsolatban ígéretes nemzetközi kutatások folynak, amikbe talán a Semmelweis Egyetem is be fog tudni kapcsolódni.” Felmerült az őssejt-terápia, illetve már krém formájában is próbálják bejuttatni a hiányzó fehérjét.
Dr. Silló Pálma az Epidermolysis Bullosa Alapítvány tevékenységében is részt vesz, mely a Dystrophic Epidermolysis Bullosa Research Association (DEBRA) nemzetközi jótékonysági szervezethez csatlakozva indult el 1997-ben. Orvos, biológus és PhD hallgató önkéntesei célul tűzték ki az érintettek gondozását, akik számára éjjel-nappal működő segélyvonalat tartanak fenn, valamint – ritka kórképről lévén szó – az ellátó orvosok tudását is igyekeznek szinten tartani a nemzetközi kapcsolatok ápolásával. Február végén első alkalommal szervezték meg a „Walk-a-town – Sétáljunk együtt a Városligeti tó körül az Epidermolysis Bullosa betegséggel élőkért!” rendezvényüket, melynek felhívásából kiderül: szeretnék megmutatni, hogy egy ilyen súlyos, hétköznapi dolgokat igen megnehezítő betegséggel hogyan lehet együtt élni.
Mozer Mária
Fotók: Kovács Attila – Semmelweis Egyetem