Május 20-án a Fekete György Gyermekgyógyászati Továbbképző Sorozat keretében Ízületi fájdalom gyermekkorban? Mit tanácsol a gyermekreumatológus címmel került megrendezésre a félév utolsó szakmai délutánja, ahol a gyermekreumatológia legaktuálisabb kérdéseit járták körül az előadók. A program során a diagnosztika, a terápiás stratégiák, valamint a szemészeti és genetikai aspektusok egyaránt terítékre kerültek, hangsúlyozva a multidiszciplináris megközelítés és az evidence-based döntéshozatal fontosságát.
- Újdonságok a Still-betegség kezelésében – Dr. Constantin Tamás
Dr. Constantin Tamás áttekintette a szisztémás kezdetű juvenilis idiopátiás artritisz (2024 óta Still-betegségnek nevezzük) terápiás spektrumát, kiemelve a biológiai szerek korai alkalmazásának előnyeit. Rávilágított, hogy az IL-1 (anakinra, canakinumab) és IL-6 (tocilizumab) gátlók alkalmazása a diagnózis felállítását követően minimalizálhatja a krónikus gyulladás és a súlyos szövődmények kialakulását. A folyamatban lévő klinikai vizsgálatok és konszenzus-ajánlások (EULAR/PReS 2024) szerint a célzott citokingátlás javítja a betegek túlélési és életminőségi mutatóit. A down-szindrómás gyermek története, aki kerekesszékhez-kötöttsége után ismét járni kezdett, erre emlékeztette a szakmai közösséget.
- Szemészeti szövődmények a gyermekreumatológiában – Dr. Garan Diána
Dr. Garan Diána a gyermekkori uveitis és egyéb gyulladásos szembetegségek differenciáldiagnosztikájára és kezelésére fókuszált. Érzékletesen szemléltette, hogyan rejtőzhet el a JIA-s gyermekek közel negyedénél a fájdalom nélküli anterior uveitis. Kiemelte, hogy a juvenilis idiopátiás artritiszhez társuló anterior uveitis korai felismerése (részletes oftalmológiai szűrővizsgálatokkal) létfontosságú a látásmegőrzés szempontjából. Részletezte a lokális és szisztémás szteroid-, DMARD- és biológiai terápiák (pl. adalimumab, infliximab, tocilizumab) alkalmazását, és hangsúlyozta a szemész-reumatológus együttműködésének protokollját.
- Lázas állapotok reumatológiai differenciáldiagnosztikája – Dr. Lengvári Lilla
Dr. Lengvári Lilla előadása rávilágított arra, hogy a láz nem csupán “hőemelkedés”, hanem komplex jelzőrendszer, amelyet a gyermekreumatológusnak is tudatosan kell olvasnia – nemcsak az infekciók, hanem autoimmun és autoinflammatórikus betegségek korai felismerése érdekében.
Hibrid kivizsgálási protokoll:
- Láznapló – rohamok hossza, rendszeressége (pl. PFAPA 2–8 hetes periódusai).
- Anamnézis + fizikális vizsgálat – kiütés, arthritis, lymphadenopathia, hepatosplenomegalia tételezése.
- Laborpanel: CRP, süllyedés, ferritin (MAS-figyelmeztető jel), D-dimer, MRP8, IL-18, ANA/ENA, MEFV- és HIDS-panel.
- Képalkotó vizsgálatok: ultrahang ízületekről és hasról, MR indokolt esetben, RTG.
- Infekció kizárása: hemokultúra, vizelet- és széklettenyésztés, PCR, szerológia.
- Konzílium: infektológus, hemato-onkológus és gyermekreumatológus együttműködésével.
Az előadás hangsúlyozta a multidiszciplináris megközelítés és a referáló centrumok bevonásának jelentőségét.
- Immungenetika – új szemlélet az immunológiai kórképek értelmezésében – Dr. Horváth Zsuzsanna
Dr. Horváth Zsuzsanna az immunológia és genetikatudomány határán mozgó immungenetikai ismereteket mutatta be. Áttekintette a monogénes inborn errors of immunity (IEI) csoportjait, az autoinflammatorikus betegségek patomechanizmusát, valamint a multifaktoriális genetikai tényezők szerepét. Az immungenetikai kutatások ma már több, mint 500 monogénes immunzavart írnak le, köztük csak 2024-ig 68 autoinflammatórikus mutációt írtak le. A genetikai diagnosztika és az evolúciós háttér (neandervölgyi és bronzkori szelekció) ismerete segíti a modern kori ember immungenetikai hátterének jobb megértését.