Genetikai Részleg

Rendelések

• Hétfő: 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna / Dr. Pinti Éva váltott heteken
• Kedd: előzetes egyeztetés alapján
• Szerda: 9:00-15:00 Dr. Lengyel Anna
• Csütörtök: 9:00-16:00 Dr. Pinti Éva
• Péntek: előzetes egyeztetés alapján

Munkatársak

• Dr. Haltrich Irén, PhD, tudományos főmunkatárs, laboratóriumi vezető, citogenetika
• Dr. Kerti Andrea, PhD, klinikai szakorvos
• Dr. Kun Ilona, PhD, biológus
• Dr. Lengyel Anna, PhD, klinikai genetikus szakorvos
• Dr. Pinti Éva,PhD, klinikai genetikus szakorvos
• Dr. Szumutku Fanni, csecsemő-és gyermekgyógyász rezidens, PhD hallgató
• Abonyi Tünde, biológus
• Boros Major Anita, biológus
• Gál Fanni, biológus
• Staub Krisztina, asszisztens
• Dr. Fekete Anett, klinikai genetikus szakorvos (tartósan távol)

A szakrendelés általános célja

Szakrendelésünkre várjuk azon gyermekeket, akiknél genetikai megbetegedés gyanúja merült fel. Részletes anamnézis és családfa felvételt, valamint fizikális vizsgálatot követően a klinikai genetikus az iránydiagnózisnak megfelelő genetikai vizsgálatot indikál. A javasolt vizsgálatról előzetes tájékoztatás után – a szülő/gondviselő beleegyezését követően – elindítja a vizsgálatot. Amennyiben a genetikai vizsgálattal kimutatásra kerül valamely eltérés, arról genetikai tanácsadás keretében részletesen tájékoztatjuk a szülőket/gondviselőt. Negatív vizsgálat esetén a klinikai genetikus javaslata alapján kerülhet sor további vizsgálatokra, amennyiben azok indokoltak.

Általános tájékoztató a genetikai tanácsadáshoz ide kattintva olvasható.

Ambuláns rendelés

Minden új esetben beutaló és előzetes időpont egyeztetés szükséges!
Betegfelvételen történő bejelentkezés: Humángenetikai tanácsadás
Rendelés helyszíne: 1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9., I. emelet 10-es rendelő

Telefonos elérhetőségek

Citogenetikai laboratórium: 06-1-215-1380/52882
Dr. Haltrich Irén citogenetikai laboratóriumi vezető: 06-1-218-1380/52840
Molekuláris genetikai laboratórium: 06-1-215-1380/52890

Kitüntetett centrum ellátás

Fabry-betegség diagnosztikája, Fabry betegek kezelése és a nemzeti irányelv alapján a betegek utánkövetése.

A Klinikán kiemelt diagnosztikai kivizsgálást és multidiszciplináris utánkövetést végzünk az alábbi betegségekben:

• Veleszületett szívfejlődési rendellenességgel járó szindrómák (DiGeorge-szindróma, Williams-szindróma)
• Emelkedett tumorhajlammal társuló szindrómák (Beckwith –Wiedemann szindróma spektrum, Neurofibromatosis)
• Alacsonynövéssel járó szindrómák (Turner-, Silver – Russell-, Noonan-szindróma)

A fentiek mellett széleskörűen foglalkozunk egyéb ritka genetikai eltérések gyermekkori diagnosztizálásával és utánkövetésének megszervezésével.

A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegén biztosított genetikai vizsgálatok

Citogenetika:

• G-sávos kariotipizálás
• Fluoreszcens in situ hibridizációs vizsgálat (FISH)
• multiplex ligáció-függő próba amplifikációs (MLPA) vizsgálat

• • SALSA MLPA P245 Mikrodeléciós szindrómákra specifikus vizsgálat
  • SALSA MLPA P297 Mikrodeléciós szindrómákra specifikus vizsgálat
  • SALSA MLPA P188  22q13 régióra specifikus mikrodeléciós  vizsgálat
  • SALSA MLPA P339  SHANK 3 génre specifikus mikrodeléciós  vizsgálat
  • SALSA MS-MLPA ME  028 PWS/Angelman  CNV+ metiláció vizsgálat
  • SALSA MLPA P250 DiGeorge-szindrómára specifikus vizsgálat
  • SALSA MLPA NF1 Neurofibromatózisra specifikus vizsgálat

Molekuláris genetika:

• Sanger szekvenálás
• RealTime PCR, olvadáspont analízis

A fentieken kívüli egyéb vizsgálatokat más hazai és külföldi laboratóriumokkal együttműködésben biztosítjuk.

Tudományos munka

Gyermekkori leukémiák genetikai elváltozásainak kimutatása, prognosztikai hatásának tanulmányozása. Familiáris transzlokációk vizsgálata, kiegyensúlyozatlan kromoszóma rendellenességek jelentősége a gyermekgyógyászatban.

Veleszületett szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterének feltérképezése. A DiGeorge-szindrómára jellemző fenotípus és a genetikai háttér közötti összefüggés vizsgálata, a betegek  multidiszciplináris utánkövetése. 

Graduális oktatás

• Klinikai genetika (ÁOK ötödévben blokkoktatás)
• Gyermekgyógyászati és klinikai genetika szakvizsga előtti 3 hónapos genetikai elméleti és gyakorlati képzés