Genetikai Részleg

A Gyermekklinika Tűzoltó utcai részlegén, az osztályon fekvő betegek részére Genetikai konzíliumot a G2GEKONZ egységes kódon lehet kérni.

KLINIKAI GENETIKA, HUMÁNGENETIKAI TANÁCSADÁS

Munkatársak:

Dr. Haltrich Irén, PhD, tudományos főmunkatárs, laboratóriumi vezető, citogenetika
Dr. Fekete Anett, klinikai genetikus szakorvos 
Dr. Kerti Andrea, klinikai szakorvos, PhD
Dr. Kun Ilona, PhD, biológus
Dr. Lengyel Anna, klinikai genetikus szakorvos
Dr. Pinti Éva, klinikai genetikus szakorvos
Dr. Szumutku Fanni, csecsemő-és gyermekgyógyász rezidens, PhD hallgató
Abonyi Tünde, biológus
Gál Fanni, biológus
Staub Krisztina, asszisztens

A szakrendelés általános célja: 
Szakrendelésünkre várjuk azon szülőket, akiknek gyermekénél genetikai megbetegedés gyanúja merült fel. Részletes anamnézis és családfa felvételt, valamint fizikális vizsgálatot követően a klinikai genetikus az iránydiagnózisnak megfelelő genetikai vizsgálatot indikál. A javasolt vizsgálatról előzetes tájékoztatás után – a szülő/gondviselő beleegyezését követően – elindítja a vizsgálatot. Amennyiben a genetikai vizsgálattal kimutatásra kerül valamely eltérés, arról genetikai tanácsadás keretében részletesen tájékoztatjuk a szülőket/gondviselőt. Negatív vizsgálat esetén a klinikai genetikus javaslata alapján kerülhet sor további vizsgálatokra, amennyiben azok indokoltak. Általános tájékoztató a genetikai tanácsadáshoz: https://humangenomert.hu/gt.pdf 

Ambuláns rendelés:
Minden új esetben beutaló és előzetes időpont egyeztetés szükséges! Betegfelvételen történő bejelentkezés: Humángenetikai tanácsadás
Rendelés helyszíne: 1094 Budapest, Tűzoltó u. 7-9., I. emelet 10-es rendelő

Telefonos elérhetőségek:
Citogenetikai laboratórium: 06-1-215-1380/52882
Dr. Haltrich Irén citogenetikai laboratóriumi vezető: 06-1-218-1380/52840
Molekuláris genetikai laboratórium: 06-1-215-1380/52890

Kitüntetett centrum ellátás:
Fabry-betegség diagnosztikája, Fabry betegek kezelése és a nemzeti irányelv alapján a betegek utánkövetése.

A Klinikán kiemelt diagnosztikai kivizsgálást és multidiszciplináris utánkövetést végzünk az alábbi betegségekben:

• Veleszületett szívfejlődési rendellenességgel járó szindrómák (DiGeorge-szindróma, Williams-szindróma)
• Emelkedett tumorhajlammal társuló szindrómák (Beckwith –Wiedemann szindróma spektrum, Neurofibromatosis)
• Alacsonynövéssel járó szindrómák (Turner-, Silver – Russell-, Noonan-szindróma)
• Lizoszomális tárolási betegségek (II. típusú mukopoliszacharidózis, Hunter betegség)

A fentiek mellett széleskörűen foglalkozunk egyéb ritka genetikai eltérések gyermekkori diagnosztizálásával és utánkövetésének megszervezésével.

A Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinika Tűzoltó utcai részlegén biztosított genetikai vizsgálatok:

Citogenetika:
-G-sávos kariotipizálás
-Fluoreszcens in situ hibridizációs vizsgálat (FISH)
-multiplex ligáció-függő próba amplifikációs (MLPA) vizsgálat

• SALSA MLPA P245 Mikrodeléciós szindrómákra specifikus vizsgálat
• SALSA MLPA P297 Mikrodeléciós szindrómákra specifikus vizsgálat
• SALSA MLPA P188  22q13 régióra specifikus mikrodeléciós  vizsgálat
• SALSA MLPA P339  SHANK 3 génre specifikus mikrodeléciós  vizsgálat
• SALSA MS-MLPA ME  028 PWS/Angelman  CNV+ metiláció vizsgálat
• SALSA MLPA P250 DiGeorge-szindrómára specifikus vizsgálat
• SALSA MLPA NF1 Neurofibromatózisra specifikus vizsgálat

Molekuláris genetika:
-Sanger szekvenálás
-RealTime PCR, olvadáspont analízis

A fentieken kívüli egyéb vizsgálatokat más hazai és külföldi laboratóriumokkal együttműködésben biztosítjuk.

Tudományos munka:
Gyermekkori leukémiák genetikai elváltozásainak kimutatása, prognosztikai hatásának tanulmányozása. Familiáris transzlokációk vizsgálata, kiegyensúlyozatlan kromoszóma rendellenességek jelentősége a gyermekgyógyászatban.

Lizoszomális tárolási betegségek patomechanizmusának vizsgálata, új diagnosztikai és terápiás hatékonyság utánkövetésére alkalmas esszék fejlesztése. Egy-sejt transzkriptomikai és immunomikai vizsgálatok, illetve 3. generációs nanopórus szekvenálási vizsgálatok új diagnosztikai módszertan fejlesztésére.

Veleszületett szívfejlődési rendellenességek genetikai hátterének feltérképezése. A DiGeorge-szindrómára jellemző fenotípus és a genetikai háttér közötti összefüggés vizsgálata, a betegek  multidiszciplináris utánkövetése. 

Graduális oktatás:
Klinikai genetika (fakultáció)
Klinikai genetikai curriculum (kötelezően választható tárgy)
Gyermekgyógyászati és klinikai genetika szakvizsga előtti 3 hónapos genetikai elméleti és gyakorlati képzés

Klinikánkon létesült hazánkban elsőként cytogenetikai laboratórium, 1961-ben.  Dr. Schuler Dezső professzor vezette be a kromoszóma-szintű genetikai analízist. Az 1970-es évek elején megindult genetikai tanácsadás, 1975 óta az Országos Genetikai Hálózat része. A laboratórium munkáját 2008-ig Dr. Dobos Matild egyetemi docens vezette.

Tudományos kutatási témáink közül a legfontosabbak a következők:

Gyermekkori leukémiák genetikai elváltozásainak kimutatása, prognosztikai hatásának tanulmányozása. A hármas kromoszóma vizsgálata malignus betegségekben és a hármas kromoszómát érintő veleszületett rendellenességekben. A kromoszóma átrendeződések töréspontjainak meghatározása sokpontos interfázis FISH és array-CGH technikával és az érintett gének genotípus-fenotípus összefüggéseinek tanulmányozása. Familiáris transzlokációk vizsgálata, kiegyensúlyozatlan kromoszóma rendellenességek jelentősége a gyermekgyógyászatban.

Oktatási tevékenység:

Graduális oktatás:

Klinikai Genetika (fakultáció)

Klinikai genetikai curriculum (kötelezően választható tárgy)

Gyermekgyógyászati és klinikai genetika szakvizsga előtti 3 hónapos genetikai elméleti és gyakorlati képzés

Nemzetközi kapcsolataink: Karolinska Institute, Microbiology and Tumorbiology Center, Stockholm Instituto Nacional de Saúde “Dr. Ricardo Jorge”, Humángenetikai Laboratórium munkacsoportja, Lisszabon, Portugália Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf, Institut für Humangenetik, Németország

Aacheni Egyetem, Humángenetikai Intézet