NGS kiértékelés betegdiagnosztikához
A következő generációs szekvenálás (NGS) lehetővé teszi az összes gén egyidejű vizsgálatát nukleinsav-szinten. Azonban a módszerek rendelkezésre állása nem jelenti azt, hogy egy NGS mérés után azonnal meg is tudjuk mondani a diagnózist. Jelenleg nincsenek elfogadott protokollok, amelyek az adatok rutinszerű kiértékelését lehető tennék. A kutatás során onkológiai (terápiás biomarkerek) és genetikai feladatokhoz (öröklődő betegségek, prenatális diagnosztika) fejlesztünk diagnosztikai alkalmazásokat. A kutatás tartalmazza az NGS adatok feldolgozását, kiértékelését, interpretálását, valamint új algoritmusok kipróbálását.
A téma elsősorban a bioinformatika, programozás, és klinikai kutatás iránt érdeklődő hallgatók számára optimális.
Témavezető: Prof. Dr. Győrffy Balázs