Illumina NextSeq 500 – újgenerációs szekvenátor
Az újgenerációs szekvenálás előnye (NGS – next-generation sequencing), hogy a korábbi eljárásokkal ellentétben egyszerre akár több különböző DNS minta párhuzamos és gyors, automatizált leolvasására képes. Minden szekvenálási folyamat három részből áll: könyvtárkészítés, szekvenálás, adatelemzés. Könyvtárkészítés során a mintából kinyert nukleinsavat enzimatikus vagy töréses eljárással rövid, 100-200 bázispár hosszúságú szakaszokká hasítjuk, amelyekhez az adott mintára vonatkozó egyedi indexeket ligálunk a későbbi azonosítás végett. A laborunkban használt Illumina NextSeq 500 újgenerációs szekvenátor többféle alkalmazásban is használható, melynek függvényében az egyszerre vizsgálható maximális mintaszámok és szekvenálási idők a következők: teljes genom (30 minta, 29 óra), teljes exom (12 minta, 18 óra), transzkriptom (16 minta, 18 óra), célzott panel (96 minta, 29 óra), gén expressziós profil (40 minta, 11 óra). A szekvenálás eredményeként kapott .fastq fájlok kiértékelését és a végső adatelemzést Galaxy platformon végezzük.
Felelős: Dr. Munkácsy Gyöngyi