A tárgy neve: Klinikai bioinformatika
Angol nyelven: Clinical bioinformatics
Német nyelven: Klinische Bioinformatics
Kreditértéke: 3
Teljes óraszám: 42 óra előadás: 19 óra gyakorlat: 23 óra szeminárium: 0
Tantárgy típusa: kötelező kötelezően választható szabadon választható
Tanév: 2021/2022 I. félév
A napjainkban futó orvosbiológiai kutatások kétharmada tartalmaz egy bioinformatikai
eszközt. Mik ezek? A kurzus során a bioinformatika négy fő területét (bioinformatikai alapok,
az omika, az integratív tudomány, és a mesterséges intelligencia) mutatjuk be előadások
formájában. A gyakorlati képzés során a legfontosabb programok használatát sajátítja el a
hallgató. A gyakorlatnak része egy következő generációs szekvenálás kiértékelése is. A kurzus
során olyan gyakorlati tudást szereznek meg a hallgatók, amelyet későbbi tudományos munka
során (pld. TDK, szakdolgozat, PHD, klinikai kutatások) minden nap tudnak hasznosítani.
A tárgy oktatásának helye (előadóterem, szemináriumi helyiség, stb. címe):
Előadás: EOK tanterem
Gyakorlat: EOK számítógépterem
A tárgy sikeres elvégzése milyen kompetenciák megszerzését eredményezi:
A hallgató megismeri a rendelkezésre álló bioinformatikai módszereket és képessé válik az ezek
alkalmazására. Az egyes módszerek hátrányait és előnyeit ismeri, a kutatási eredmények és a klinikai
vizsgálatok értelmezése során a hibákat felismeri.
A tantárgy felvételéhez, illetve elsajátításához szükséges előtanulmányi feltétel(ek):
Sikeres első 4 szemeszter.
A kurzus megindításának hallgatói létszámfeltételei (minimum, maximum), a hallgatók
kiválasztásának módja:
Legkisebb hallgatói létszám: 20
Legmagasabb hallgatói létszám: 60
A kurzusra történő jelentkezés módja: Neptun regisztráció
A tematikában megadott témák 15 perces elméleti előadásokat takarnak. A csillaggal megjelölt
előadásokhoz tartoznak a gyakorlatok, amelyek témája egyezik az előadáson elhangzottakkal.
I. blokk: Bioinformatikai alapok
1. Bevezetés a bioinformatika tantárgyba (Győrffy Balázs)
2. Tanuló és teszthalmaz alkalmazása (Fekete János Tibor)
3. Statisztikai hibák és a dichotománia fogalma (Fekete János Tibor)
4. Túlélés-elemzés: Cox regresszió és a Kaplan-Meier plot* (Győrffy Balázs)
5. ROC elemzés: szenzitivitás, specificitás, előrejelzés értéke* (Fekete János Tibor)
II. blokk: Omika
6. Hasonló gének és fehérjék, blast* (Győrffy Balázs)
7. Genomika: szekvenálás bevezető (Győrffy Balázs)
8. Genomika: adatok minőségellenőrzése * (Nagy Ádám)
9. Genomika: adatok illesztése referencia genomra* (Nagy Ádám)
10. Genomika: mutációk azonosítása (SNV, indelek) normál és tumor mintából (Nagy
Ádám)
11. Genomika: mutációk következményének meghatározása* (Nagy Ádám)
12. Genomika: klinikailag releváns variánsokra szűrés, ClinVar, dbSNP* (Nagy Ádám)
13. Genomika: mutációs mintázatok (Nagy Ádám)
14. Genomika: strukturális változások azonosítása, CNV, transzlokációk és gén fúziók*
(Nagy Ádám)
15. Genomika: mintafeldolgozási melléktermékek azonosítása és kiszűrése (Menyhárt
Otília)
16. Proteomika és transzkriptomika: pre-processing: (Győrffy Balázs)
17. Transzkriptomika: RNAseq adatok feldolgozása (Győrffy Balázs)
18. Proteomika: az immunhisztokémia kiértékelése (Munkácsy Gyöngyi)
19. Proteomika: a tömegspektrometria kiértékelése (Bartha Áron)
20. Proteomika: biológiai funkciók meghatározása és az Uniprot (Munkácsy Gyöngyi)
21. Genomika: GeneBank és az ismert gének gyűjteménye (Szász Attila Marcell)
III. blokk: Integratív tudomány
22. Multi-omika (Menyhárt Otília)
23. Változók közötti korreláció (Menyhárt Otília)
24. Génontológia (Fekete János Tibor)
25. Többszörös hipotézis teszt* (Győrffy Balázs)
26. Adatbányászat: Excel, Pubmed, Watson (Munkácsy Gyöngyi)
27. A reprodukálhatóság kérdése orvosbiológiai kutatásokban (Menyhárt Otília)
IV. blokk: Mesterséges intelligencia
28. A mesterséges intelligencia alkalmazási területei (Győrffy Balázs)
29. Gépi tanulás eszközei* (Fekete János Tibor)
30. A Bayes szabály (Fekete János Tibor)
31. Döntési fa a klinikai gyakorlatban (Bartha Áron)
32. Fürtelemző programok: távolságmérés* (Győrffy Balázs)
33. Fürtelemző programok: clustering* (Győrffy Balázs)
34. Neuronális hálók (Győrffy Balázs)
35. Főkomponens elemzés (Bartha Áron)
36. Support Vector Machines (Fekete János Tibor)
37. Jelátviteli utak, KEGG (Szász Attila Marcell)
38. Regresszió (Bartha Áron)
V. blokk: Mindennapos orvosi informatika
39. A REDcap felhasználása (Szász Attila Marcell)
40. Elektronikus Egészségügyi Szolgáltatási Tér (Bartha Áron)
41. Időtorzítás és függőség (Menyhárt Otília)
42. Fejlődés, tanulás és munka (Menyhárt Otília)
A tananyag elosztása során egy elméleti óra 4 darab 15 perces előadást tartalmaz, amelyek
közül néhány fog olyan új ismeretet tartalmazni, amelyet a gyakorlati oktatások során fog
megtanulni a hallgató.
A gyakorlati oktatáson a hallgatók részletesebben elsajátítják a genomi adatok kiértékelését.
Ennek során vagy a saját vagy egy betegből származó DNS mintából készült következő
generációs szekvenálás kiértékelésén keresztül megtanulják a genomi adatfeldolgozás
valamennyi lépését. A saját DNS mintából származó szekvenálási adatok kiértékelése csak
azon hallgatók számára lesz biztosítva, akik az ehhez szükséges beleegyező nyilatkozatot
elfogadják és az elméleti és gyakorlati órákról való hiányzás nem haladja meg a 10%-ot.
A gyakorlatokat vezetik: Győrffy Balázs, Bartha Áron, Fekete János Tibor, Menyhárt Otília,
Nagy Ádám, Munkács Gyöngyi
Az utolsó gyakorlati alkalom során konzultációra van lehetőség.
Az adott tantárgy határterületi kérdéseit érintő egyéb tárgyak (kötelező és választható tárgyak
egyaránt!). A tematikák lehetséges átfedései:
Biofizika, Transzlációs medicina
A foglalkozásokon való részvétel követelményei és a távolmaradás pótlásának lehetősége:
A hatályos Tanulmányi és Vizsgaszabályzat szerint. A gyakorlatokon való részvétel kötelező,
pótlásra az utolsó gyakorlati alkalommal van lehetőség konzultáció keretén belül.
A megszerzett ismeretek ellenőrzésének módja a szorgalmi időszakban:
A gyakorlati oktatáson elvégzett feladatok elvégzése, mely a félév végi értékelés 50%-át teszi ki
A félév aláírásának követelményei:
Az előadásokról és gyakorlatokról történő távolmaradások száma nem lehet több a félév gyakorlatainak
25%-ánál.
A vizsga típusa:
A félév gyakorlati vizsgával zárul
Vizsgakövetelmények:
A gyakorlati vizsga során egy meghatározott bioinformatikai feladatot kell megoldani, amely
egyezik a félév során tanult gyakorlati feladatok egyikével, azonban új adatokat tartalmaz. A
gyakorlati vizsga elvégzése során bármilyen segédeszköz használata lehetséges, beleértve a
saját laptop használatát.
Az osztályzat kialakításának módja és típusa:
A félév végi osztályzat kialakítása a gyakorlatokon elvégzett feladatok (50%) valamint a
gyakorlati vizsga (50%) alapján ötfokozatú minősítéssel történik.
A vizsgára történő jelentkezés módja:
Neptun
A vizsga megismétlésének lehetőségei:
A hatályos Tanulmányi és Vizsgaszabályzat szerint.
A tananyag elsajátításához felhasználható nyomtatott, elektronikus és online jegyzetek,
tankönyvek, segédletek és szakirodalom (online anyag esetén html cím):
Az előadáson elhangzott ismeretek.