A kutatás az UV-indukált kután melanómák mintegy 20%-át kitevő tripla vad altípus genetikai hátterét vizsgálja teljes genom szekvenálással. A klasszikus vezér génmutációk, mint BRAF, NRAS és KIT hiánya és a nagyfokú genetikai heterogenitásuk miatt a terápiás lehetőségek száma ezen típusban meglehetősen korlátozott. Sikerült azonosítani olyan, korábban már melanomából vagy más ráktípusokból ismert aktiváló tirozin-kináz mutációkat, mint az NTRK1/3, RET vagy VEGFR1 eltérései. A feltárt vezérmutációk többsége a daganattal szembeni immunitás, Ca++ és BMP jelátviteli útvonalakat érintette. Ugyanakkor jó pár esetben továbbra sem mutatható ki vezérmutáció jelenléte, mely egy nagyobb mintaszámon történő vizsgálat tervezését sürgeti az „utazó” mutációk között esetlegesen megbúvó és jelentőséggel bíró génmutációk feltárására.

A teljes közlemény, melynek címe „The Driverless Triple-Wild-Type (BRAF, RAS, KIT) Cutaneous Melanoma: Whole Genome Sequencing Discoveries” ide kattintva érhető el.