Az EpigenPlot egy metilációs adatok összehasonlítására alkalmas platform egy általunk létrehozott adatbázis alapján. Az adatbázis több tanulmány nyilvánosan elérhető adatára épül. Az összes tanulmány esetén valamelyik Illumina microarray: az Infinium HumanMethylation450K, vagy az Infinium HumanMethylationEPIC platformot alkalmazták és kezeletlen személyek normál és/vagy tumoros szöveteit vizsgálták. Az EpigenPlot jelenleg vastagbélszövetek (normál, adenoma, adenokarcinoma) tanulmányozására alkalmas 2346 minta alapján.

Az összehasonlítás elsősorban gén alapú, nem tartalmazza a genom intergénikus régióinak vizsgálatát. Négy fő funkciója van: gén, gén régió (pl. első exon, 5’UTR), CpG (egy génen belül) és KEGG-útvonal szinten lehet elemzéseket végezni. A felhasználó a vizsgálandó gén metilációját szövettípusonként (normál, tumor) összehasonlítva, illetve gén régiókra lebontva ábrázolhatja, ami lehetőséget ad a lehetséges biomarkerek validálására.

A CpG szintű elemzés esetén a gén területén vizsgált összes CpG ábrázolásra kerül és interaktív módon kiválasztható a megcélzandó lókusz, amiről így több információ szerezhető. Mindemellett ez a funkció alkalmas a CpG szigetek metilációjának szemléltetésére is. Nagy méretű és/vagy sok CpG lókuszt tartalmazó gén esetén lehetőség van az ábrázolt régió leszűkítésére is.

A KEGG útvonal szintű elemzés egy adott útvonalhoz tartozó tetszőleges számú (n) gén ábrázolására alkalmas. A gének a metiláció változás mértéke szerint rangsorolva vannak és az ennek a sornak megfelelő első n gén kerül ábrázolásra. Ezen kívül az útvonal összes génje megtekinthető egy táblázatban.

Minden elemzés esetén tetszőleges összeállítású adatszett (pl. csak ugyanabból a személyből származó normál-tumor párokat tartalmazó), illetve platform (HM450K vagy EPIC) választható. Terveink szerint az EpigenPlot a jövőben kibővül emlőrák adatokkal is.

Elérhetőség: https://www.epigenplot.com