Betegség meghatározás: Az egyén neme nem csak a genetikailag meghatározott nemen alapul, befolyásolja a nemi szervek férfi vagy női irányban történő kifejlődése, a másodlagos nemi jellegek (szőrzet, emlők, izomzat, stb.) megjelenése, a pszichés nem, illetve a jogi nem.
Interszexuális állapotról akkor beszélünk, ha a genetikai nem, valamint a nemi szervek és a másodlagos nemi jellegek között ellentmondás észlelhető.
Előfordulás, hajlamosító tényezők (rizikó faktorok): A leggyakoribb interszexuális állapotban női kromoszómakészlet (46,XX) és petefészkek mellett férfi megjelenésű külső nemi szervek jellemzőek. Ennek oka a nőként fejlődő magzatot ért, túlzott mértékű (kívülről bevitt, vagy a szervezet kóros eltérései miatt termelődött) férfi nemi hormon hatása. Amennyiben a 46,XX kromoszóma-állomány rendellenesen „férfi gént” hordoz, a herék-, és húgycső fejlődési rendellenességeivel férfi születik, felnőtt korában nemzőképtelenség jellemzi. Ismert 46,XY, tehát férfi kromoszóma-állomány melletti, herefejlődési zavarral és nőies külső nemi szervekkel megjelenő interszex állapot is (elsősorban kromoszóma-eltérés, vagy férfi nemi hormon-zavar miatt). Előfordulhat olyan eltérés is, amikor here- és petefészek szöveti állomány is megjelenik, a kromoszómakészlet lehet női, férfi vagy kevert (46XX, 46XY vagy 46XX/46XY egyszerre, vagy 46XX/46XY/47XXY). A nemi kromoszómák szám szerinti eltéréseit kevesebb (45,X0) vagy több nemi kromoszóma jelenléte jellemzi. Előbbi esetén (45,X0) a női egyedben petefészek fejlődési zavar jellemző, az utóbbiaknál (47,XXY, 47,XXX) a belső és külső nemi szervek vonatkozásában nem található eltérés.
Felismerés: A diagnózis felállításához elsődleges a genetikai vizsgálat, a kromoszómakészlet meghatározása. Laborvizsgálat és hormonvizsgálatok is szükségesek a belső nemi szervek ellenőrzése képalkotó vizsgálatokkal történik (ultrahang, MRI). Speciális esetekben a nemi szervekből történő mintavétel szövettani vizsgálata végzendő, vagy akár a nemi szervek kontrasztanyagos vizsgálata is szükségessé válhat.
Nem műtéti / konzervatív kezelés: A legfontosabb feladat a nem meghatározása és az ennek megfelelő hormonterápia, gyógyszeres kezelés, vagy a külső és belső nemi szervek sebészi korrekciója.
Orvosi ellenőrzések: Az interszexuális állapotú gyermek kivizsgálása és gyógyítása gyermekgyógyászati (ill. gyermek-urológiai/nőgyógyászati és gyermekendokrinológiai feladat). A gondos endokrinológiai, urológiai, ill. nőgyógyászati kezelés mellett elengedhetetlen a pszichés kezelés és követés.
Megelőzés (étrend, életmód, testi-lelki-szellemi egészség): speciális megelőzése nem ismert, a betegség minél koraibb felismerésére, a nem meghatározására kell törekedni, a nemi identitás sérülésének elkerülése céljából.