Meghatározás: Egy összetett, mindkét nemben előforduló, veleszületett fejlődési rendellenesség. Kombinált szöveti és fejlődési hiány az alhas középső részén. Nyitott elődomborodó húgyhólyag látható az újszülöttben, mely a húgycső hátsó, has felé tekintő oldalának záródási elégtelenségével és a szeméremcsontok távol állásával társul. Utóbbi következménye a csípőcsont elülső részén tapadó hasi és gáti izmok távol állásával.
Előfordulási gyakoriság: Ritka veleszületett fejlődési rendellenesség. Fiúkban gyakoribb, az arány 2:1.
Kialakulás: A méhen belüli fejlődése során a magzat farki területének záródási elégtelenségeként jön létre. A magzat farki részén fejlődő kloákamembrán – beékelődési zavar miatt – a más lemezből fejlődő húgycső hátsó felszínét alkotó lemezeket és abból kialakuló szöveteket távol tartja egymástól. Családi halmozódást megfigyeltek. Egyértelmű öröklésmenet nem ismert.
Osztályozás: A vizelettartó képesség megtartott vagy nem megtartott (inkontinencia)
A betegség kialakulása: Két alapvető dologban megegyeznek az álláspontok, az eltérés egy összetett rendellenesség, sok tényezős, hasonlóan a hypospadiasishoz, továbbá a betegségben valamilyen úton a középső lemez közép felé irányuló növekedése gátolt. Ugyanakkor, ezen elméletek sem tudják magyarázni a húgycsőlemez egyébként lenti elhelyezkedésével szemben a hátsó felszínen való megjelenését.
Panaszok:
Fiúkban: Rövid, széles hímvessző, nyitott makk, a hímtag hátsó részén lévő vaskos köteg a péniszt megemelve azt a has bőrére fekteti, a fitymát egy lógó bőrlebeny képviseli, valamint záróizom hiánya esetén vizeletelfolyás (inkontinencia).
Lányokban: kettős clitoris (csikló), nyitott húgycső, szeparált kisajkak és nagyajkakat, inkontinencia.
További tünetek: húgyúti gyulladás, mellső falán nem záródott medencecsontok.
Általános vizsgálatok:fizikális vizsgálat, urodynamia a vizelettartási képesség megítélésére, UH, intravénás urográfia, CT és MRI a felső húgyutak megítélésére.
Célzott vizsgálatok: ortopédiai kivizsgálás
Elkülönítő kórismézés: Nőkben a betegség rendkívüli ritkasága miatt, a rendellenességgel általában járó vizelettartási elégtelenség megítélésekor ritkán merül fel a pontos diagnózis.
Terápiás célkitűzés: Egyszerű formában esztétikailag kielégítő, egyenes hímvessző. Súlyos formáknál vizelettartási képesség, jó kapacitású húgyhólyag.
Kezelés: Kizárólag kiemelt központokban végzendő beavatkozás. Műtétet követően pár évig panaszmentes esetben is fél évente rendszeres ellenőrzés és serdülőkort követően a nemi képességeknek és a beteg elégedettségének felmérése. Felnőttkorban további helyreállítás, esetleg a hímvessző egyenességének és hosszának javítása is lehetséges.
Műtéti kezelés:
Fiúkban: Nagyon összetett. Ismeretes egy- és két-ülésben végzett plasztikai megoldás. Első lépésben a hímvessző rövidségét okozó távolálló szárak felszabadítása. Második műtét során a pénisz hátsó felszínén lévő húgycsőlemez hengeresítése, mellső oldalra való áthelyezése és zárása.
Lányokban: A hüvely és a külső nemi szervek helyreállítása. A két clitorisfél (csiklófél) egyesítése, a szeméremtest műtéti korrekciója és az húgycső hátsó részének kialakítása.
Komplikációk: általános sebészi elégtelenség, inkontinencia, visszatérő húgyúti gyulladások és kövesség.