Betegség meghatározás: Az extrophia vesicae urinariae a hólyag mellső falának záródási elégtelensége, mely egy összetett, mindkét nemben előforduló, veleszületett fejlődési rendellenesség. Az újszülött alhasán látható a nyitott elődomborodó húgyhólyag, mely húgycsőzáródási rendellenességgel, valamint a szeméremcsont és a külső nemi szervek eltéréseivel társul.
Kialakulás: A magzati fejlődés 5-6.hetében az egy hártya fejlődik, mely kettéosztja a kloákát húgyhólyagra és bélre. A gáton az urorektális (húgyuti és végbéli) hártya találkozik a kloákális membránnal, mely ekkor szétválva, létrehozza az urogenitális (húgyuti) és az anális (végbéli) nyílást. Exstrophia esetén a magzat farok részi záródási elégtelenségeként a normálisnál nagyobb mértékben kiterjedő kloákamembrán – beékelődési folyamata miatt – a szervi középlebenyből származó hasfali izomzatot távol tartja egymástól. Ugyanez a folyamat felelős a szeméremcsontok távoltartásáért, a széles középvonali hegvonalért és a külső nemiszervek osztott állapotáért.
Előfordulás, hajlamosító tényezők
Fiúkban 117.000, lányokban minden 484.000 szülésre jut exstrophia vesicae urinariae. A betegség multifaktoriális eredetű, azaz különböző genetikai és külső tényezők együttes hatására alakul ki.
Tünetek, panaszok: A születéskor az újszülöttön súlyos fejlődési rendellenesség észlelhető, azaz nyitott hólyag és húgycső, a szeméremcsont és a külső nemi szervek eltérése. A defektusból vizelet szivárog. Születést követően az újszülötett centrumba kell szállítani.
Felismerés: A betegség a születés pillanatában felismerhető, nagyon ritkán már terhesség alatt, az anyaméhben megállapításra kerülhet. Születés után azonnal megkezdődik az újszülött kivizsgálása és műtéti előkészítése. A diagnosztika legfontosabb lépései: ultrahangvizsgálat, intravénás urographia, illetve CT és MRI vizsgálat. A képalkotás információt ad a kórkép súlyosságáról, a felső húgyutak állapotáról. Műtét előtt fontos továbbá egy kiterjesztett laborvizsgálat, valamint ortopédiai szakvizsgálat a kismedence izomzatának felmérése érdekében.
Fajták, típusok, fokozatok
– exstrophia vesicae urinariae – azaz nyitott hólyag
– kloákális exstrophia (legsúlyosabb esetben) – a fejlődési rendellenesség a végbélre is kiterjed, vagyis nem csak a húgyhólyag mellső fala nem fejlődött ki, hanem méhen belüli fejlődés során a húgyhólyag és a végbél sem választódott el.
Nem műtéti, konzervatív kezelés: A rendellenesség minden esetben műtéti ellátást igényel.
Műtéti kezelés: Műtét során a fejlődési rendellenesség korrekciója történik. A beavatkozás igen összetett, rendkívül felkészültséget igénylő, kizárólag gyermekurológiai/gyermeksebészeti központokban végzendő beavatkozás (hazánkban a Pécsi Tudományegyetem Gyermeksebészetén végzik). Az újszülött általános állapotának rendezését követően, azonnal hólyagzárás, a betegséggel együtt járó vesicoureteralis reflux (amikor az elégtelen zárófunkció miatt a vizelet visszaáramlik a vesébe) megszüntetése, és szükség esetén a szeméremcsontok ortopédiai egyesítése történik. Második lépcsőben a hímvessző helyreállítása, majd a húgycső ellátása, zárása történik (hasonló módon mint epispadiasisban). A későbbiekben nem megfelelő hólyagkapacitás esetén, szükségessé válhat a hólyag augmentálása (pótlása), azaz megnagyobbítása. Vizelettartási elégtelen gyermekben idősebb korban a kontinencia elérésére mesterséges záróizomzat beültetésre kerülhet sor. Nem kielégítő esztétikai eredmény vagy működés esetén további helyreállító beavatkozások válhatnak szükségessé akár a gyermekkor, akár a felnőttkor folyamán.
Orvosi ellenőrzés: A betegek élethosszig tartó ellenőrzésben részesülnek. A prognózis jó, azonban minden esetben számolni kell hólyag működési zavarával és vizelettartási elégtelenséggel. A kórkép szövődményei lehetnek visszatérő húgyúti gyulladások, kövesség, vesefunkció eltérései, inkontinencia, terméketlenség, melyek rendszeres urológiai és nephrológiai kontrollt igényelnek, valamint járási rendellenességek – mely az ortopédiai társszakma együttműködését igényli.
Megelőzés: A betegség célzott szűrése sajnos nem lehetséges. A magzati diagnosztika sajnos csak az esetek pár százalékában eredményes.