Betegség meghatározás: A policystás vesebetegség felnőtt kori típusa autoszómális dominánsan öröklődő betegség. Az esetek nagy részében (95%) mindkét oldali vese érintett. A kifejlődött esetekben mindkét vese megnagyobbodott és méretükben különböző, számtalan cystát tartalmaznak. A cysták a vese vizelet kiválasztó- és elvezető csatornácskáinak elégtelen összeköttetései miatt alakulnak ki. A cysták száma és mérete az idő előrehaladtával nő. Cysták a májban és a hasnyálmirigy vezetékeiben is megtalálhatóak. Gyakran társul a betegséghez szívbillentyű betegség (mitrális billentyű prollapsusa), illetve vastagbél divertikulumok. A policystás vesebetegek körében gyakrabban fordul elő veseköves betegség.
Előfordulás, hajlamosító tényezők (rizikó faktorok): Habár felnőtt kori típusról beszélünk, a betegség már csecsemőkorban is megjelenhet. Azonban a csecsemőkori autoszómális recesszíven öröklődő policystás vesebetegségtől különbséget kell tennünk, mely betegség kimenetele rosszabb. A felnőtt kori típus általában pubertás kor után jelenik meg, de legtöbb esetben 40 éves korig nem okoz panaszokat. Minden esetben valamelyik szülőnél ismert a betegség. Az esély, hogy egy beteg felnőtt gyermekének átörökítse a betegséget 25%.
Tünetek, panaszok: mindkét oldali vesetáji fájdalom; hasi fájdalom, húgyúti elfolyási akadály, emiatt görcsös vesetáji fájdalom léphet fel; cysta felülfertőződése esetén: erős vesetáji fájdalom, magas láz, hidegrázás; cysta bevérzése, ami mérsékelt vérszegénységet is okozhat; súlyos esetekben veseelégtelenség tünetei: fáradékonyság, fejfájás, koncentráló képesség csökkenése, étvágytalanság, hányinger, hányás, súlyvesztés.
Felismerés (vér, vizelet, UH rtg. vizeletáramlás, urodinámia, hólyag-, uréter-, vese-tükrözés, szövettani minta): Általános fizikális vizsgálattal a vesék tapinthatóak. Az esetek 60-70%-ban magas vérnyomással jár együtt a betegség. Vérvizsgálatok kimutathatják a vérszegénységet, csökkent vesefunkciós értékeket, cysta fertőzése esetén gyulladásos paraméterek emelkedését mutatják. Vizeletvizsgálatok fehérje vizelést, microscopos vérvizelést mutathatnak ki. Natív hasi röntgenfelvételen a vesekontúr kiszélesedése látható, vese kiválasztásos röntgen vizsgálata is kórjelző eltéréseket mutathat. A diagnózis felállításában a vese ultrahang vizsgálata megfelelően érzékeny vizsgáló módszer, a betegek követésére is ezt használjuk, a hasi CT vizsgálat az ultrahangos vizsgálat kiegészítésére, leszorításos, nyomási tüneteket okozó cysta helyzetének meghatározására, illetve szövődményes esetekben használt vizsgáló eljárás. Izotóp vizsgálatokkal (veseszintigráfia) a vesék működő képességéről kapunk pontos információkat. A szövődményes esetekben a hólyagtükrözés és a retrográd uretrográfia elvégzése is szükséges lehet.
Fajták, típusok, fokozatok:
- Autoszómális recesszív polycystás vesebetegség
- Autoszómális domináns polycystás vesebetegség (Mivel felnőttekben ez a típusú policystás vesebetegség van, ezért itt ezt tárgyaljuk.)
Nem műtéti / konzervatív kezelés (gyógyszer, sugár, étrend, életmód): Javasolt az alacsony fehérje bevitel, a bőséges folyadékfogyasztás (3 liter vagy több folyadék naponta). A testmozgás nem ellenjavallt, azonban a megerőltető formái nem javasoltak, extraem sportok végzése sem javasolt. Magas vérnyomás kezelése. Szükség esetén vesepótló kezelés. Fertőzés esetén antibiotikum terápia, szükség esetén parenterális (vénás kanülőn keresztüli) bevitele, felülfertőződött cysta esetén akár 3-6 hét antibiotikum kezelés szükséges. Só vesztő vese esetén ionok (nátrium, kálium) pótlására is szükség lehet.
Műtéti kezelés: Amennyiben a cysta nyomási tüneteket okoz, javasolt annak sebészi eltávolítása. A cysták leszívása és sclerotizáló anyaggal való feltöltése egyes esetekben szóba jöhet. Bevérzett, vagy felülfertőződött cysta szükségessé tehet műtéti kezeléstt. Azokban az esetekben, ahol végstádiumú veseelégtelenség alakul ki vesetranszplantáció indokolt lehet.
Orvosi ellenőrzések: Rendszeres urológiai és nephrológiai ellenőrzések javasoltak.
Megelőzés (étrend, életmód, testi-lelki-szellemi egészség): Genetikailag öröklődő betegség. Ha az egyik szülő beteg a gyermek 25% valószínűséggel örökli a betegséget. Amennyiben valamely családtagnál diagnosztizálják a betegséget javasolt a közvetlen hozzátartozók ultrahang vizsgálata. A károsodott gén kimutatása lehetséges, azonban hazánkban ez még nem rutinszerű vizsgáló eljárás. Étrenddel és életmóddal a szövődmények, veseelégtelenség kialakulásának kockázatát csökkenthetjük, ezek a fent leírt bő folyadékbevitel, alacsony fehérje tartalmú étrend, magas vérnyomás kezelése.