Bioinformatikai alapismeretek
Ideje: 2019. november 22.
8:30- 9:00 Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
9:00- 10:30 NGS platformok áttekintése – Pentelényi Klára, Illés Anett
10:30- 11:20 NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
11:20- 11:45 Szünet
11:45- 12:55 NGS downstream analysis – Barta Endre
13.00 – 14. 00 Ebéd
14:00- 14.50 NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
14:50- 15:40 Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során – Molnár Viktor
15:40- 16:20 Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után – Zeke Helga
16:20- 17: 00 Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Balicza Péter és Molnár Mária Judit
17:10- 17:20 Tesztvizsga