Graduális képzés

Klinikai genetika

Tantárgy kreditértéke: 2

Szemeszter: 9. szemeszter, 10. szemeszter

Tantárgy típusa: kötelező 

Kötelezően- vagy szabadon választható tantárgy esetén a képzés nyelve: magyar  

Tantárgy kódja : AOKGRI966_1M

Tantárgyfelelős neve:  Prof. Dr. Molnár Mária Judit,  intézetigazgató egyetemi tanár

Tanulmányi felelős: Dr. Szegedi Márta  

A tantárgy oktatásának célkitűzése, helye az orvosképzés kurrikulumában: A Klinikai Genetika tantárgy célja, hogy az orvostanhallgatók megismerkedjenek a humán genom variációk klinikai jelentőségével, elsajátítsák a genetikai eredetű betegségek diagnosztikájának és kezelésének alapjait. A kurzus középpontjában klinikai esetek és mindennapi orvosi szituációk állnak, különös tekintettel az orvos döntéshozói szerepére az örökletes betegségek felismerésében, menedzsmentjében, valamint a megfelelő betegkommunikáció kialakításában.  

 A kéthetes intenzív kurzus során a hallgatók betekintést nyernek mind a gyermekgyógyászati, mind a felnőtt klinikai genetikai ellátás sajátosságaiba. A genetika szerepe már a gyermekgyógyászatban is kiemelkedő, mivel a súlyos genetikai betegségek nagy része már gyermekkorban manifesztálódik, így ezek felismerése és kezelése a gyermekellátás napi gyakorlatának szerves részét képezi. A felnőttellátásban a klinikai genetika egyre nagyobb jelentőséggel bír a neurogenetikai kórképek mellett az örökletes daganatszindrómák, valamint a kardiogenetikai, betegségek diagnosztikájában és személyre szabott terápiájában is. A tantárgy nemcsak a genetikai tesztek diagnosztikai célú alkalmazását mutatja be, hanem hangsúlyt fektet a genetika megelőző, prediktív és beteg menedzsmentbéli szerepére is. A genetikai ismeretek hatása a terápiás döntések támogatásától egészen a népegészségügyi stratégiákig terjed – ideértve például a magas kockázatú csoportokra irányuló célzott szűréseket vagy az újszülöttkori genetikai szűrés lehetőségeit. A kurzus kiemelt figyelmet fordít az etikai és kommunikációs kihívásokra is, különösen azokra a speciális helyzetekre, amelyeket a genetika hoz magával – például preszimptomatikus eredmények vagy ismeretlen jelentőségű variánsok értelmezése esetén. A klinikai genetika az orvostudomány egyik legdinamikusabban fejlődő területe, amely mára transzdiszciplináris tudománnyá alakult. Nincs olyan területe az orvoslásnak, ahol ne lenne szerepe a genetikai tényezők felismerésének és értelmezésének. A tantárgy ezért a modern orvosképzés alapvető eleme, amely elengedhetetlen a jövő orvosainak felkészítésében a személyre szabott és adatvezérelt orvoslás korszakára. 

A tantárgy feldolgozásának módja (előadás, csoportmunka, gyakorlat stb.): Szemináriumok, gyakorlatok – mindezek alatt csoportmunka, interaktív oktatási segédletek alkalmazása. A tárgy sikeres elvégzése milyen kompetenciák megszerzését eredményezi: Az örökletes kórképekhez kapcsolódó betegségmodellek valós klinikai helyzeteken keresztül történő bemutatása, valamint probléma-alapú tanulási keretbe ágyazása fejleszti a hallgatók önálló és csoportos problémamegoldó képességeit. Az örökletes betegségek rendkívüli heterogenitása miatt nem célunk a teljes témakör átfogó feldolgozása a két hét során. Éppen ez az, ami különlegessé teszi a kurzust: lehetőséget ad arra, hogy a hallgatók megtapasztalják a problémamegoldás, az új kihívások és a korábban ismeretlen helyzetek sikeres kezelésének élményét. A probléma-alapú tanulás nemcsak fenntartja az érdeklődést és élvezetessé teszi a tanulási folyamatot, hanem elősegíti a szakmai fejlődést és az egészségügyi hivatásokban nélkülözhetetlen élethosszig tartó tanulás szemléletének kialakulását. A tantárgy sikeres teljesítését követően a hallgatók rendelkezni fognak a leggyakoribb genetikai és genomikai predikciós, prevenciós, diagnosztikai és farmakogenomikai ismeretekkel, megértik a genetikai tanácsadás célját és módszertanát, valamint megismerkednek a diagnosztikai és terápiás döntéshozatal alapelveivel, szakmai irányelveivel és etikai dilemmáival. A gyakorlatban elsajátítják, hogyan lehet (1) a beteg klinikai szempontból releváns családi kórtörténetét feltérképezni, mikor kell genetikai betegségre gondolni; (2) a leginkább indokolt genetikai vizsgálatot kiválasztani, azt értelmezni; és (3) hogyan lehet a genomikai információkat integrálni a kezelési döntéshozatalba. A hallgatók számos valós és szintetikus klinikai eset kapcsán, valamint a járó- és fekvőbetegellátásba való közvetlen bekapcsolódás révén megtanulják, (1) hogyan gyűjtsenek releváns információkat különböző forrásokból, (2) hogyan alkalmazzanak mesterséges intelligencia-alapú döntéstámogató rendszereket a fenotípusos mintázatok felismerésében, (3) hogyan kommunikáljanak örökletes betegséggel élő betegekkel és családtagjaikkal a tanácsadói szerepben, (4) és hogyan működjenek együtt multidiszciplináris csapatban valós diagnosztikai kihívások kezelése során.  

  A tárgy felvételéhez, illetve elsajátításához szükséges előtanulmányi feltétel(ek).: Farmakológia II. , Genetika és genomika, Patológia II.  

  A tárgy részletes tematikája  

  A tematika szerint a kurzus foglalkozásai az alábbi sorrendben zajlanak az 1. turnusba tartozó, gyermekgyógyászati kurzuson részt vevő magyar és idegen nyelvű hallgatói csoportok számára. A 2. turnus esetében a Klinikai genetika felnőtt és gyermekgyógyászati moduljainak sorrendje felcserélődik, a mellékelt ütemterv szerint.

1. Klinikai genetika szerepe a betegellátásban |90’| 1.nap GRI <szeminárium> — Prof. .Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Sági Judit
2. Ambulancia/fekvőosztály |90’| 1.nap GRI <gyakorlat> — Prof.. Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Jimoh Idris János, Dr. Palásti Ágnes, Dr. Benedek Péter
3. Diagnosztikai stratégiák és a genetikai leletek értelmezése |90’| 2.nap GRI <szeminárium> — Dr. Balicza Péter, Dr. Molnár Viktor
4. Ambulancia/fekvőosztály |90’| 2.nap GRI <gyakorlat> — Dr. Grosz Zoltán, Dr. Szegedi Márta, Dr. Palásti Ágnes, Dr. Benedek Péter
5. Személyre szabott medicina és az örökletes betegségek menedzsmentje |90’| 4.nap GRI <szeminárium> —Dr. Varga Noémi Ágnes, Prof.. Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Jimoh Idris János
6. Genetikai tanácsadás |90’| 4.nap GRI <gyakorlat> — Dr. Szegedi Márta, Dr. Molnár Viktor
7. Team competition |90’| 4.nap GRI <gyakorlat> — Dr. Molnár Viktor, Dr. Csendes Barbara
8. Szindromatológia (szindrómák felismerése malformációk alapján) |45’| 5.nap Gyer2 <szeminárium> — Dr.Pinti Éva, Dr.Lengyel Anna
9. Kópiaszámváltozások patogenitásának értékelése |45’| 5.nap Gyer2 <szeminárium> — Dr. Haltrich Irén, Dr. Kun Ilona, Dr. Pinti Éva, Dr.. Lengyel Anna
10. Tumor prediszpozíciós szindrómák gyermekkori jelentősége |45’| 5.nap Gyer2 <szeminárium> — Dr. Pinti Éva, Dr. Lengyel Anna
11. A szomatikus variánsok azonosításának jelentősége gyermekkori malignitásokban |45’| 5.nap Gyer2 <szeminárium> — Dr. Egyed Bálint, Dr. Erdélyi Dániel
12. Genetika jelentősége a gyermekgyógyászatban, a főbb gyermekkori mechanizmusok elkülönítése  |45’| 6.nap Gyer1 <szeminárium > — Dr. Tory Kálmán, Dr. Fekete Anett
13. Mikor gondoljunk genetikai betegségre, gyermekkori blikkdiagnózisok, mechanizmus és öröklésmenet |45’| 6.nap Gyer1 <szeminárium> — Dr. Tory Kálmán, Dr. Antal-Kónya Violetta
14. Intoxikációval járó anyagcserebetegségek |45’| 6.nap Gyer1 <szeminárium> — Dr. Zsidegh Petra, Dr. Pálmay Andrea
15. Szubsztráthiánnyal járó anyagcserebetegségek és lizoszomális tárolási betegségek |45’| 6.nap Gyer1 <szeminárium> — Dr. Zsidegh Petra, Dr. Pálmay Andrea
16. Kromatogramok, QMPSF elemzése |45’| 6.nap Gyer1 <gyakorlat> — Dr. Jávorszky Eszter, Némethi Zaránd
17. Variánsok patogenitásának értékelése a gyermekgyógyászati gyakorlatban |45’| 6.nap Gyer1 <gyakorlat> — Dr. Antal-Kónya Violetta, Dr. Tory Kálmán
18. Osztályos gyakorlat (örökletes máj-, vese-, bél-, neurológiai betegségek, malformációk megjelenése) |90’| 7.nap Gyer1 — Dr. Kerti Andrea, Dr. Csohány Rózsa, Dr. Fekete Anett, Dr. Antal-Kónya Violetta
19. Anyagcsere workshop |45’| 7.nap Gyer1 — Dr. Zsidegh Petra, Dr. Pálmay Andrea, Dr. Kerti Andrea
20. Gyermekkori etikai kérdések és kutatási lehetőségek |45’| 7.nap Gyer1 — Dr. Tory Kálmán, Dr. Fekete Anett
21. Vizsga |50’| 10.nap

A foglalkozásokon való részvétel követelményei és a távolmaradás pótlásának lehetősége, az igazolás módja a foglakozásokról való távollét esetén:

A Tanulmányi és vizsgaszabályzat alapján, a blokkoktatásban az aláíráshoz megszerzéséhez a szervezett gyakorlatok és szemináriumok 90%-án szükséges részt venni, amely legfeljebb egy 90 perces és egy 45 perces modulról való távollétet enged meg. Pótlásra a tanulmányi felelőssel előre egyeztetett oktatási héten van lehetőség.

A megszerzett ismeretek ellenőrzésének módja a szorgalmi időszakban (beszámolók, zárthelyi dolgozatok száma témaköre és időpontja, értékelésbe beszámításuk módja, pótlásuk és javításuk lehetősége): (beszámolók, zárthelyi dolgozatok száma témaköre és időpontja, értékelésbe beszámításuk módja, pótlásuk és javításuk lehetősége)

A rövid oktatási időszak miatt köztes formális számonkérés nincs. A gyakorlatok és konzultációk interaktív jellege azonban lehetőséget ad a hallgatók tudásának, valamint az információk alkalmazásának ellenőrzésére és visszajelzésre. Egyes órákon olyan kérdések is felmerülhetnek, amelyek előzetesen feldolgozott háttéranyag ismeretét feltételezik. A hallgató egyéni munkával megoldandó feladatainak száma és típusa, ezek leadási határideje: A flipped classroom modell alapján egyes órákhoz (Klinikai genetika szerepe a betegellátásban, Diagnosztikai stratégiák és a genetikai leletek értelmezése, Személyre szabott medicina és az örökletes betegségek menedzsmentje) önálló felkészülés szükséges, megadott felkészülési anyagok segítségével.

A félév aláírásának feltételei:

Legalább 90%-os részvétel a foglalkozásokon, amely teljesítését az egyes órák végén értékeléssel egybe kötött regisztrációval lehet igazolni. Az értékeléshez szükséges online elérhetőség (link) az oktatási hetet megelőző héten a Neptun rendszeren a csoport tagjai számára megküldött Közös dokumentumban található.

Számonkérés típusa: kollokvium

Vizsgakövetelmények (tételsor, tesztvizsga témakörei, ill. a vizsgaként elismert projektfeladat választható témakörei):

A tantárgy teljesítésének feltétele a kurzus aláírásának megszerzése (legfeljebb 10% hiányzás, pótlásokkal együtt), valamint a sikeres írásbeli vizsga. A vizsga olyan probléma- és gyakorlatorientált feladatokat tartalmaz, amelyek egyenletesen lefedik a tantárgy tematikáját. A csak írásbeli feladatokat tartalmazó tesztvizsga, összhangban a 2026/2027. tanévi tantárgyi követelményrendszerekre vonatkozó, a Szenátus 26/2025. (III.27.) sz. határozatának 30. §-val (53720/AOADH/2025), a tesztkérdések és a hozzá tartozó válaszok előzetesen, minden érintett számára megismerhetővé válnak.

A tesztvizsga kérdéseinek összetétele a következőképpen alakul:

(1)A kérdések 50%-a a kurzus Moodle-oldalán elérhető gyakorló kérdésekből kerül ki. Ezek tanulókvíz formájában használhatók, azonnali visszajelzéssel a helyes válaszról. A kérdéssor legalább 100 elemet tartalmaz, és átfogó képet ad a klinikai genetika tárgyterületéről. A válaszokat AI asszisztált magyarázat is kiegészítheti, hogy a hallgatók ne csupán mechanikusan tanulják meg a helyes megoldásokat.

(2)A kérdések másik 50%-a a kurzus során, az adott hallgatói csoportra szabott fókuszbetegségekre vonatkozik, amelyek modellként szolgálnak a tanuláshoz. Ezeket a hallgatóknak önállóan kell feldolgozniuk a megadott forrásanyagok alapján. A vizsgán szereplő kérdések és válaszlehetőségek is segítik a felkészülést és az ismeretek elmélyítését. Ezek a kérdések szemben a gyakorló kérdésekkel, nem a kurzus kezdetekor egyszerre, hanem fokozatosan, a kurzus előrehaladtával jelennek meg – jellemzően akkor, amikor a hallgatók a pácienssel vagy a kapcsolódó problémával találkoznak. Ez ösztönzi a folyamatos tanulást, és segíti a klinikai összefüggések aktív felismerését.

A számonkérés egyértelmű, konkrét minimumkövetelménye. (Az elégséges érdemjegy eléréséhez szükséges kötelezően elvárt fogalmak, paraméterek, ábrák, számítások listája, gyakorlati készségek, ill. a vizsgaként elismert projektfeladat témakörei teljesítésének és értékeléseinek kritériuma.) A tanszék honlapján közzétett, a tárgy minimumkövetelményeire mutató hivatkozás

A Klinikai Genetika tantárgy leírása és számonkérés minimumkövetelményei: https://semmelweis.hu/genomikai-medicina/oktatas/gradualis-kepzes/

Az érdemjegy kialakításának módja és típusa: (Az elméleti és gyakorlati vizsga beszámításának módja, Az évközi számonkérések eredményeinek beszámítási módja, A jegymegajánlás lehetőségei és feltételei)

30 tesztkérdés összesen 100 pontot, kérdésenként 2 pontot ér. Teljesítés 90% – a: jeles, 80-89%: jó, 70-79%: közepes, 60-69%: elégséges, 60% alatt: elégtelen.

Írásbeli elméleti vizsgát tartunk

Az írásbeli tesztvizsga során a hallgatóknak nemcsak az elméleti ismereteikről, hanem azok gyakorlati alkalmazásáról is számot kell adniuk. Nincsenek évközi számonkérések, amelyek alapján erre lehetőség nyílna.

A tantárgy oktatása során alkalmazott mesterséges intelligencia rendszerek és azok felhasználásának módja.

A tananyag elsajátításához, a tanulmányi teljesítmény értékelések teljesítéséhez szükséges ismeretek megszerzéséhez felhasználható alapvető jegyzetek, tankönyvek, segédletek és szakirodalom listája, pontosan kijelölve, mely részük ismerete melyik követelmény elsajátításához szükséges (pl. tételenkénti bontásban), a felhasználható fontosabb technikai és egyéb segédeszközök, tanulmányi segédanyagok, egyedi vagy csoportos hallgatói konzultációs lehetőség, amennyiben van.

Online segédanyagok:

 Nyomtatott segédanyagok listája

Online segédanyagok listája

Clinical Genetics

Credit value: 2

Semester: 9th semester, 10th semester

Type of course: obligatory

Language of instruction: English

Course code: AOKGRI966_1A

Lecturer and Chairman of the Department: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Course Instructor: Dr. Viktor Molnár

Objective of instruction and its place in the curriculum:

The aim of the Clinical Genetics course is to familiarize medical students with the clinical significance of human genome variations and to teach them the fundamentals of diagnosing and managing genetic diseases. The course is centered around clinical cases and everyday medical situations, with special emphasis on the physician’s role in recognizing and managing inherited diseases and developing effective patient communication. During the two-week intensive course, students gain insight into the specific features of both pediatric and adult clinical genetics care. Genetics plays a crucial role in pediatrics, as many severe genetic disorders manifest in childhood, making their recognition and treatment an integral part of pediatric practice. In adult care, clinical genetics is increasingly important in the diagnostics and personalized treatment of neurogenetic disorders, hereditary cancer syndromes, and cardiogenetic conditions. The course not only introduces the diagnostic application of genetic testing but also emphasizes the preventive, predictive, and patient management roles of genetics. The impact of genetic knowledge ranges from supporting therapeutic decisions to shaping public health strategies—such as targeted screening in high-risk groups and the possibilities of newborn genetic screening. Particular attention is given to ethical and communication challenges, especially in situations specific to genetics—such as interpreting presymptomatic results or variants of uncertain significance. Clinical genetics is one of the most rapidly evolving fields in medicine and has become a transdisciplinary science. There is no area of medicine where recognizing and interpreting genetic factors is not relevant. Therefore, this course is a fundamental element of modern medical education and is essential in preparing future physicians for the era of personalized and data-driven medicine.

Method of instruction (lecture, group work, practical lesson, etc.): Seminars and practical sessions involving group work and the use of interactive educational materials.

Competencies acquired through completion of course: The presentation of disease models related to inherited disorders through real clinical situations, integrated into a problem-based learning framework, enhances students’ independent and group problem-solving abilities. Due to the extraordinary heterogeneity of inherited diseases, it is not our goal to comprehensively cover the entire subject matter during the two-week course. This is exactly what makes the course special: it offers students the opportunity to experience the process of problem-solving, overcoming new challenges, and successfully handling previously unknown situations. Problem-based learning not only maintains interest and makes the learning process enjoyable, but it also fosters professional development and the formation of a mindset for lifelong learning, which is essential in healthcare professions. After successfully completing the course, students will possess knowledge of the most common genetic and genomic predictive, preventive, diagnostic, and pharmacogenomic concepts. They will understand the purpose and methodology of genetic counseling and become familiar with the principles, professional guidelines, and ethical dilemmas involved in diagnostic and therapeutic decision-making.

In practice, students will learn how to: (1) identify clinically relevant family history and when to consider a genetic disorder, (2) select and interpret the most appropriate genetic tests, (3) ntegrate genomic information into treatment decision-making. Through various real and synthetic clinical cases, and direct involvement in outpatient and inpatient care, students will learn how to: (1) collect relevant information from various sources, (2) use artificial intelligence-based decision-support systems to recognize phenotypic patterns, (3) communicate with patients and their families living with inherited diseases in a counseling role, (4) collaborate in multidisciplinary teams while addressing real diagnostic challenges.

Prerequisites for course registration and completion: Pharmacology II. , Genetics and Genomics, Pathology II.

Detailed course syllabus: According to the syllabus, the course sessions follow the sequence outlined below for the Hungarian and foreign language student groups participating in the paediatric rotation of the 1st term. In the 2nd term, the order of the Clinical Genetics modules related to adult and paediatric care is reversed, as detailed in the attached schedule.

1. The role of clinical genetics in patient care |90’| day 1 Institute of Genomic Medicine and Rare Disorders (GRI) — Prof.Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Grosz Zoltán
2. Outpatient/Inpatient unit |90’| day 1 GRI — Prof.Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Varga Noémi Ágnes, Dr. Palásti Ágnes, Dr. Benedek Péter, Prof.Dr. Molnár Mária Judit
3. Diagnostic strategies and interpretation of genetic test results |90’| day 2 GRI — Dr. Balicza Péter, Dr. Molnár Viktor
4. Outpatient/Inpatient unit |90’| day 2 GRI — Dr. Grosz Zoltán, Dr. Szegedi Márta, Dr. Palásti Ágnes, Dr. Benedek Péter
5. Personalized medicine and management of hereditary diseases |90’| day 4 GRI — Prof.Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Csányiné Sági Judit
6. Genetic counseling |90’| day 4 GRI — Dr. Szegedi Márta, Dr. Csendes Barbara
7. Team competition |90’| day 4 GRI — Dr. Csendes Barbara, Dr. Molnár Viktor
8. Dysmorphology (recognizing syndromes based on malformations) |45’| day 5 Gyer2 — Dr. Pinti Éva, Dr.Lengyel Anna
9. Assessing the pathogenicity of copy number variations |45’| day 5 Pediatric Center Tűzoltó street unit — Dr. Pinti Éva
10. Importance of tumor predisposition syndromes in childhood |45’| day 5 Pediatric Center Tűzoltó street unit — Dr. Pinti Éva, Dr.Lengyel Anna
11. Relevance of identifying somatic variants in childhood malignancies |45’| day 5 Pediatric Center Tűzoltó street unit —Dr. Egyed Bálint, Dr. Erdélyi Dániel
12. Role of genetics in pediatrics, distinguishing main childhood mechanisms |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Tory Kálmán, Dr. Fekete Anett
13. When to suspect a genetic disorder: pediatric spot diagnoses, mechanism and inheritance, ethical challenges |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Tory Kálmán, Dr. Antal-Kónya Violetta
14. Metabolic disorders associated with intoxication |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Zsidegh Petra, Dr. Pálmay Andrea
15. Inborn errors of metabolism with substrate deficiency and lisosomal storage disorders |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Zsidegh Petra, Dr. Pálmay Andrea
16. Chromatograms, analysis of QMPSF |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Jávorszky Eszter, Némethi Zaránd
17. Evaluating variant pathogenicity in pediatric practice |45’| day 6 Pediatric Center Bókay street unit —
18. Ward practice (hereditary liver, kidney, intestinal, neurological diseases, malformations, presentation) |90’| day 7 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Fekete Anett
19. Metabolic workshop |45’| day 7 Pediatric Center Bókay street unit — Dr. Kerti Andrea
20. Pediatric ethical issues and research opportunities |45’| day 7 Pediatric Center Bókay street unit —
21. Exam |30’| day 10

Requirements for attendance, options for making up missed sessions, and method of absence justification: According to the Academic and Examination Regulations, in the case of block teaching, obtaining the course signature requires participation in at least 90% of the organized practical sessions and seminars. This allows for absence from a maximum of one 90-minute and one 45-minute module. Make-up opportunities are available during an educational week agreed upon in advance with the academic coordinator.

Assessment methods during semester (number, topics, and dates of midterms and reports, method of inclusion in the course grade, opportunities for make-up and improvement of marks): Due to the short duration of the course, there will be no interim formal assessments. However, the interactive nature of the practical sessions and consultations provides opportunities to monitor students’ knowledge and the application of information, as well as to offer feedback. In certain sessions, questions may arise that presuppose familiarity with previously assigned background materials.

Number and type of individual assignments to be completed, submission deadlines: According to the flipped classroom model, independent preparation is required for certain sessions (The role of clinical genetics in patient care, Diagnostic strategies and interpretation of genetic test results, Personalized medicine and management of hereditary diseases), using the provided preparatory materials. During the solution of the tasks assigned to each student group, students will also familiarize themselves with half of the exam questions (not pre-published), which are related to the focus diseases (approximately 10 per course).

Requirements for the successful completion of the course: At least 90% attendance is required for course completion. Attendance is verified through registration combined with evaluation at the end of each session. The link required for the evaluation is provided in a shared document sent via the Neptun system to group members during the week prior to the course.

Type of assessment: terminal examination

Exam requirements (list of topics, topics of the test exam, and the optional project topics accepted as an exam) Successful completion of the course requires obtaining the course signature (with no more than 10% absence, including make-up sessions) and passing the written exam. The exam includes problemand practice-oriented questions that comprehensively cover the course curriculum. In accordance with §30 of Senate Resolution 26/2025. (III.27.) (53720/AOADH/2025), which governs course requirements for the 2025/2026 academic year, the written test includes only written tasks, and both the test questions and corresponding answers are made available to all students in advance.

Clear, specific minimum requirements for assessment. (The list of mandatory concepts, parameters, diagrams, calculations, and practical skills required to obtain a passing grade, as well as the criteria for the completion and evaluation of project assignments accepted as an exam.) A link published on the department’s website referring to the minimum requirements of the course. Description and minimum assessment requirements for the Clinical Genetics course: https://semmelweis.hu/genomikai-medicina/en/education/clinical-genomics-i/

Method and type of grading: The written test consists of 30 multiple-choice questions, with a total of 100 points available. Grading is based on the following scale: 90% and above: Excellent (5) 80–89%: Good (4) 70–79%: Satisfactory (3) 60–69%: Pass (2) Below 60%: Fail (1)

During the written test, students are expected to demonstrate not only their theoretical knowledge but also its practical application.

List of coursebooks, textbooks, study aids and literature facilitating the acquisition of knowledge to complete the course and included in the assessment, precisely indicating which requirement each item is related to (e.g., topic by topic) as well as a list of important technical and other applicable study aids; possibility of individual or group student consultation, if available:

Online resources:

Klinische Genetik

NEPTUN-Code: AOKGRI764_1N

Dozent und Vorsitzender der Abteilung: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Kursleiter: Dr. Viktor Molnár

Anfragen in Bezug auf Studienangelegenheiten sind an die E-Mail-Adresse von Andrea Tóth, Leiterin des Sekretariats, gerichtet, die sie an die entsprechende Person weiterleitet:

toth.andrea@semmelweis.hu

E-Mails müssen den vollständigen Namen und den NEPTUN-Code der Studenten enthalten.

Lernveranstaltungen

Datum: gemäß Blockplanung (NEPTUN)

Weitere Studienangelegenheiten:

Kreditpunkte: 2

Anwesenheitsvoraussetzungen und Ausgleich von Abwesenheiten: Die Teilnahme an 75% der Unterrichte ist das Mindestkriterium für die Erlangung der Unterschrift.

Vorfächer: Pharmakologie II, Genetik und Genomik, Pathologie II

Prüfungsform: schriftliche Prüfung

Anmeldung zur Prüfung: NEPTUN

Nützliche Lernmaterialien: Moodle

Überblick über das einwöchige Blockpraktikum:

Disruptive medical technologies – elective course in English

Lecturer and Chairman of the Department: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Lecturer: Dr. Bertalan Meskó

Course Instructor: Dr. Idris János Jimoh

Disruptive technologies bring groundbreaking changes to medicine and healthcare. While medical students are being prepared for the present conditions, medical technology is going to add different values and require new skills by the time students graduate, therefore modern medical education must prepare them for a world they will have to face in their professional lives. This course was designed to present and analyze today’s medical challenges with tomorrow’s technologies in a meaningful way addressing skills that students will be able to implement in their everyday practices.

Code: AOSGRI374_1A

Date: to be decided

Place: Semmelweis University Basic Medical Science Center, H-1083 Tűzoltó Str. 34-37. Budapest, Hungary, HEVESSY Hall.

Credit value: 1 point

Topics:

Requirements for signature: maximum 2 absences from classes and 60%+ on the final exam (written)

The exam can be substituted by group oral presentations.

Planned grade categories:

Excellent (5): 100- 90%

Good (4): 89- 80%

Satisfactory (3): 79- 70%

Sufficient (2): 69- 60%

Fail (1): under 60%

List of texbooks:

Social Media in Clinical Practice, Springer, 2013.

The Guide to the Future of Medicine: http://scienceroll.com/2013/10/30/whitepaper/ 

A ritka betegségek terápiás lehetőségei a precíziós medicina korszakában

NEPTUN kód: AOVGRI1153_1M

A tantárgy előadója: Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Tanulmányi felelős: Csányiné Dr. Sági Judit

Klinikai modul – kötelezően választható tárgy, ÁOK képzésben

Kredit: 2
Ajánlott szemeszter: 9. szemeszter

Létszám: minimum 10 fő, maximum 25 fő

A tárgy célja

A tantárgy célja, hogy a hallgatók megismerjék a ritka betegségek korszerű terápiás lehetőségeit a precíziós medicina szemléletében, különös tekintettel a modern, innovatív kezelési stratégiákra és azok klinikai alkalmazására.

A kurzus felépítése

A kurzus előadások és interaktív szemináriumok formájában zajlik, kiscsoportos feladatmegoldással.

A tárgy főbb témakörei

• Génterápia
• RNS-alapú terápiák
• Enzim pótló kezelések
• Immunmoduláló terápiák
• Őssejt-transzplantáció
• Klinikai vizsgálatok szerepe
• Terápiás hatékonyság követése
• „Treatabolome” adatbázisok
• Precíziós medicina alkalmazása
• Betegközpontú ellátás

Számonkérés

A megszerzett ismeretek ellenőrzése a szemeszter végén történik, kiscsoportos prezentáció és írásbeli teszt formájában.

Az érdemjegy kialakítása

• 50%: kiscsoportos prezentáció
• 50%: írásbeli teszt

Értékelés:

• 90–100%: jeles
• 80–89%: jó
• 70–79%: közepes
• 60–69%: elégséges
• 60% alatt: elégtelen

Minimumkövetelmények

Az elégséges érdemjegy megszerzésének feltétele a ritka betegségek terápiás lehetőségeinek alapvető ismerete, különös tekintettel a génterápia, RNS-alapú terápiák, enzim pótló kezelések és immunmoduláló terápiák alapelveire és klinikai alkalmazására.

A hallgatónak képesnek kell lennie egy választott téma lényegének strukturált bemutatására kiscsoportos prezentáció keretében, valamint az írásbeli teszt során a tananyag legalább 60%-ának teljesítésére.

Előtanulmányi feltételek

Genetika és genomika, Farmakológia II

Ajánlott irodalom

• Oláh Éva (szerk.): Klinikai genetika. Medicina, 2015
• Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R: Emery’s Elements of Medical Genetics and Genomics. Elsevier, 2020