Kutatási projektek

Nemzeti Agykutatási Program Agykutatási kiválósági központok fejlesztése KTIA_NAP_13-1-2013-0001

Projektvezető: Prof. Molnár Mária Judit

A projekt célja olyan, az agykutatás terén végzett K+F tevékenységek támogatása, amelyek hozzájárulnak Magyarország helyzetének megerősítéséhez az európai, valamint világ színvonalú agykutatásokban. Elősegítik a hazai kutatószervezetek vállalkozásokkal, valamint nemzetközi szervezetekkel történő együttműködését, a kutatói munkahelyteremtést, az agykutatás műszeres infrastruktúrájának javítását, illetve a külföldi, vagy jelenleg külföldön dolgozó magyar kutatók Magyarországra vonzását, és beilleszkedését. Intézetünkben történő vizsgálatok: “A NAP projekt keretében vizsgáljuk a hereditaer spasticus paraplegia genetikai hátterét a magyar betegpopulációban. A hereditaer spasticus paraplegia egy ritka, örökletes alsó végtagi tónusfokozódással és gyengeséggel járó kórkép, amelynek hátterében számos gén eltérése állhat. A betegség klinikai megjelenése is különböző lehet. Egyes formákhoz a járászavar mellett egyéb neurológiai tünetek (pl. mozgáskoordinációs zavar, perifériás idegbántalom) is társulhatnak. Célunk a magyar betegpopulációban vizsgálni a betegséget okozó géneltéréseket, és összefüggéseket keresni az egyes genetikai eltérések, valamint a klinikai kép között. Ebből a célból a hereditaer spasticus paraplegia-val ismerten összefüggésben álló géneket vizsgáljuk. A genetikai vizsgálatokat Illumina MiSeq platformon végezzük.”  

Joint Action on Rare Diseases  Együttes fellépés a Ritka Betegségek területén (Joint Action on Rare Diseases)

Az Európai Unió harmadik egészségügyi programjának keretén belül a ritka betegségek területe prioritást élvez. A Semmelweis Egyetem ezen Együttes Fellépés keretén belül két munkacsomagban nyerte el a magyar szakértői partner szerepét.

4-es munkacsomag – Orphanet, Európai Információs Adatbázis a Ritka Betegségek területén

A 27 társult és 12 közreműködő partnerrel megvalósuló projekt célja a nemzeti ritka betegségek regiszterének kiépítésen alapuló multinacionális tudásbázis létrehozása, működtetése és fejlesztése, amely alapvető információs portálként szolgálhat az európai ritka betegek közösségének és valamennyi érintett vagy érdeklődő számára. A harmonizált és egységes software által támogatott hazai adatbázis fontos alapja a ritka betegek egészségügyi ellátásának, megfelelő terápia biztosításának. Egy nemzetközileg szintetizált európai információs platform létrehozása elősegíti a ritka betegségben szenvedők számára a legmagasabb szakmai színvonalú, határon átnyúló, integrált egészségügyi ellátás diagnosztikus és terápiás lehetőségeinek elérhetőségét, továbbá növeli a ritka betegségekkel kapcsolatos információk terjesztését és a társadalom tudatosságát. Ez a projekt egy közösség által működtetett munkafolyamatot kíván teljesíteni szakértői csoportok, egyéni szakértők, betegek képviselőinek széleskörű bevonásával, amely által hozzájárulhat egy megvalósítható, fenntartható, átlátható és nyomon követhető jövőbeli cselekvési terv kiépítéséhez. A projekt specifikus céljai többek között:

• A ritka betegségek megfelelő klasszifikációjának, terminológiájának kialakítása, tudományos leltár létrehozása.
• Valamennyi tagállamból címjegyzék vezetése szakértők, ellátó szolgáltatók, valamint klinikai laboratóriumok, betegregiszterek, biobankok, kutatási egységek, betegszervezetek elérhetőségeiről és tevékenységeiről.
• Átfogó adatbázis kezelés, minőség-ellenőrzés, informatikai támogatás, edukáció.

6-os munkacsomag – Fejlesztéspolitika a ritka betegségek területén és integráció egyéb ösztönzőkkel

A munkacsomag célja, hogy támogassa az Európai Unió Ritka Betegségek Szakértői Csoportjának munkáját, az Európai Bizottság felé történő kötelezettségei teljesítésében a ritka betegségekkel kapcsolatos irányelvek, ajánlások, protokollok létrehozása, fejlesztése vonatkozásában. A következő tevékenységek jellemzik a munkacsoportot: adatgyűjtés, regiszterépítés, klinikai diagnosztikus eljárások (genetikai szűrések, innovatív vizsgálati módszerek) és terápiás eljárások (modern csúcstechnológiák) vonatkozásában. A következő tevékenységek jellemzik a munkacsoportot: adatgyűjtés, regiszterépítés, klinikai diagnosztikus eljárások (genetikai szűrések, innovatív vizsgálati módszerek) és terápiás eljárások (modern csúcstechnológiák) vonatkozásában új, átfogó irányelvek kidolgozása, e-egészségügy kiépítése, ritka betegek megfelelő terápiához való hozzáférésének elősegítése – az egyes terápiák árazására, finanszírozási konstrukcióira vonatkozó javaslatok kialakítása.  

BIOINF09 TÉT_10-1-2011-0058

Újgenerációs eszközök biomolekuláris szekvenciák funkciós annotációjára, neurológiai, pszichiátriai  betegségek mutációs adatainak értelmezésére  

BIOKLIMA Klímaváltozás hatása az emberi egészségre és a bioszféra elemeire KTIA_AIK_12-1-2013-0017

Projektvezető: Dr. Molnár Mária Judit

Projektmenedzser: Dr. Takács Zita

Gazdasági vezető: Schwarcz Dóra

A projekt alapvető célja, hogy a globális klímaváltozás egyes hatásait vizsgálja humán egészségügyi, állategészségügyi és környezetbiztonsági aspektusból. A 29 hónapos futamidő alatt a modern kutatás- és tudománymenedzsment eszközök alkalmazásával kívánjuk a projektben elvégzett munkát és eredményeket kommunikálni és széles körben ismertté tenni. A kísérletes munka során kapott eredmények feldolgozásához a bioinformatika adta lehetőségeket kívánjuk felhasználni, míg a disszeminációhoz a tudomány- és projektmenedzsment modern elemeit vezetjük be és alkalmazzuk. A BioKlíma Konzorcium feladata a klímaváltozás hatásvizsgálata az emberi egészségre és a bioszféra elemeire vonatkozóan.

• A környezeti tényezők gentoxikus hatásának elemzése neurodegeneratív és neurodevelopmentális betegségekben (demencia, autizmus, ritka betegségek).  
• Anyatej- és autizmus Biobank és adatbázis létrehozása