Az intézetünk által ajánlott TDK Pályaművek témái:
|
Téma |
Témafelelős |
|
Fenomikai alapú variánspriorizálás a neurogenetikában |
Dr. Balicza Péter |
|
A leukodystrophiak genetikai háttere |
Dr. Balicza Péter |
|
Mitochondriális betegségek genetikai és biokémiai hátterének kutatása |
Dr. Gál Anikó |
|
Mitochondriális dinamika szerepe a neurodegenerativ betegségek patomechanizmusában |
Dr. Gál Anikó |
|
Mitochondriális polimeráz gamma (POLG) gén mutációinak fehérjeszerkezetre gyakorolt hatásának in silico vizsgálata |
Dr. Gál Anikó |
|
A Pompe betegség enzympótló kezelésének új aspektusai |
Dr. Grosz Zoltán |
|
A Huntington kór és az OXPHOS rendszer kapcsolata |
Dr. Jimoh Idris János |
|
A Fragilis X -hez kapcsolt kórképek és a mitochondrium kapcsolatának vizsgálata |
Dr. Molnár Mária Judit |
|
Megelőzhető és gyógyitható genetikai betegségek szűrési és kezelési stratégiái |
Dr. Molnár Mária Judit |
|
A GBA asszociált Parkinson kór klinikai jellegzetességei és terápiás lehetőségei |
Dr. Molnár Mária Judit |
|
Cerebellar ataxiák differenciáldiagnózisa, fókuszban a CANVAS |
Dr. Molnár Mária Judit – Csányiné Dr. Sági Judit |
|
A C9orf72 gén hexanukleotid repeat expanziójának szerepe a neurodegeneratív betegségekben |
Dr. Nagy Zsófia Flóra |
|
Role of the C9orf72 hexanucleotide repeat expansion in neurodegenerative diseases |
Dr. Nagy Zsófia Flóra |
|
Az amiotrófiás laterálszklerózis genetikai háttere |
Dr. Nagy Zsófia Flóra |
|
Genetic background of amyotrophic lateral sclerosis |
Dr. Nagy Zsófia Flóra |
|
Az FMR1 génhez kapcsolt fenotípus spektrum |
Dr. Varga Noémi Ágnes |
|
Szinaptikus gének szerepe autizmus spektrum betegség hátterében |
Dr. Varga Noémi Ágnes |
TDK munkák
- Dr. Milley György Máté: GJB1 mutációk vizsgálata herediter neuropathiaban Témavezető: Gál Anikó
- Kecskeméti Nóra: GJB2 mutációk vizsgálata Sensoneuralis hallásvesztés hátterében Témavezető: Gál Anikó
- Szilassi Tünde: Statin indukálta myopathia farmakogenomikai vizsgálata Témavezető: Reményi Viktória, Molnár Mária Judit
- Bányász Emese: Az alfa-ketoglutarát dehidrogenáz mutációinak vizsgálata Alzheimer demenciában Témavezető: Molnár Mária Judit, Pentelényi Klára
- Erdei Lilla: Analysis of the expression of lipid droplet associated protein in sceletal muscle disorders Témavezető: Molnár Mária Judit
- Szirmai Danuta: A kombinált replikációs hibák jelentősége Huntington kórban Témavezető: Reményi Viktória, Grosz Zoltán
- Mészáros Martina: POLG1 mutációk vizsgálata pszichiátriai betegekben Témavezető: Kékesi Anna, Molnár Mária Judit
- Csabán Dóra: Genetikai rizikótényezők vizsgálata magyar Alzheimer-kóros betegekben Témavezető: Bencsik Renáta, Molnár Mária Judit
- Csizmadia Katalin: A stroke prehospizalis ellátása Témavezető: Grosz Zoltán
- Süle Anna: A magyar lakosság ismeretei a stroke-ról Témavezető: Grosz Zoltán
- Marussy Kristóf : Az intrinzikus dimenzionalitás átka a génkifejeződés adatok osztályozásában Témavezető: Búza Krisztián
- Tokai Dóra: A Parkinson-kór hátterében álló genetikai rendellenességek vizsgálata és gyógyszeres terápiája Témavezető: Balicza Péter
- Szűcs Emese: Újgenerációs szekvenálás eredményeinek analitikai validitása Témavezető: Pentelényi Klára
- Süveges Anna: A mitochondriális dinamika szerepe a neurodegenerációban Témavezető: Gál Anikó
- Krizsán Ágnes: Izomdystrophiák molekuláris genetikai vizsgálata Témavezető: Karcagi Veronika
- Bene Szilvia: GNE myopathia vizsgálata a magyar betegekben Témavezető: Molnár Mária Judit
- Borbély Renáta: Újgenerációs szekvenálási technika az autizmus spektrumbetegség hátterében Témavezető: Varga Noémi Ágnes, Molnár Mária Judit
- Pomozi Enikő: TTR mutációk előfordulása a magyar betegek körében Témavezető: Gál Anikó
- Siklósi Bence: Fenotípus adatok felhasználása a ritka betegségek NGS kóroki variánsainak prioritizálása során Témavezető: Molnár Viktor
- Zsidai Bálint: Az MPAN mutációk szerepe a Parkinson syndromában Témavezető: Illés Anett, Molnár Mária Judit,
- Trifán Eszter: Autoszomális dominánsan öröklődő mitochondriális betegségek vizsgálata Témavezető: Gál Anikó, Pentelényi Klára
- Magyarosi Szilvia: Lizoszomalis tárolási betegségek: a hazai Pompe betegek fenotípus-genotípus elemzése Témavezető: Molnár Mária Judit
- Berta Bálint: WES adatok klinikai implementációja Témavezető: Molnár Viktor
- Bidló Judit: Pompe kóros betegek állapotainak követésére alkalmas indikátorrendszer kidolgozása saját jelentésű állapot-skálák alapján Témavezető: Molnár Mária Judit
- Szabó Fruzsina Nukleáris genom által kódolt gének mutációinak elemzése mitochondriális betegekben Témavezető: Gál Anikó
- Antal Bence: A TREM2 mutációk szerepe a Parkinson syndromában Témavezető: Molnár Mária Judit, Csabán Dóra
- Báthori Kristóf: C9ORF72 repeat expanzió vizsgálat neurodegeneratív betegségekben Témavezető: Gál Anikó
- Farkas Veronika Sára: Huntington Chorea differenciáldiagnosztikája saját betegeink körében Témavezető: Gál Anikó
- Ruttkay Kamilla: Az autofágia szerepe a Huntington-kór patomechanizmusában Témavezető: Gál Anikó
- Annabel Kossev : GBA1 asszociált Parkinson kór genetikai és phenomikai vizsgálata Témavezető: Szlepák Tamás, Molnár Mária Judit
- Trager Domonkos: A DNM2 gén mitokondriális dinamikában betöltött szerepének vizsgálata siRNS géncsendesítés segítségével Témavezető: Gál Anikó
- Veres Zsófia Julianna: Gyógyszer indukálta mitotoxicitás Témavezető: Gál Anikó
- Jockers Judit Xenia: A facioscapulohumeralis izomdystrophiás betegek optimális menedzsmentje a diagnosztikától a kezelési lehetöségekig Témavezető: Dr. Molnár Mária Judit
- Amy Wushuang Wang: A C9orf72 repeat expansio phenotypus- genotypus korrelációja Témavezető: Trombitás Barbara, Molnár Mária Judit