Betűméret: A A A

Graduális képzés

Klinikai Genetika

NEPTUN Kód: AOKGRI474_1M
Klinikai modul- kötelezően választható tárgy

A tantárgy előadójának neve: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

A tárgy minden tanév I. szemeszterében kerül meghirdetésre.

Ideje: 2019/2020.  I. félév- szeptembertől minden hétfőn 18:00- 19.30
Helye: 1082 Budapest, Üllői út 78/b , Ortopédiai Klinika II. emleti szemináriumi terme

A tárgy célja: a genetikai és genomikai alapismeretekre épülő, az öröklődő megbetegedések, polygénes multifaktoriális kórképek klinikai diagnosztikáját, szűrést, megelőzését és kezelését elősegítő ismeretek elsajátítása.  

Kredit érték: 2 pont

A curriculum 15 x 2 előadásból álló tematikája a következő:

1. A klinikai genetika tárgya, öröklődés, a genetikai betegségek klasszifikációja, a betegségek genomikai stratifikációja 1×2 óra 2019. szeptember 9.
2. Populáció és archeogenetika  1×1 óra 2019. szeptember 16.
3.  Genetikai tesztek 1×1 óra 2019. szeptember 16.
4. Veleszületett rendellenességek diagnosztikája során klinikai döntéshozatal 1×2 óra 2019. szeptember 23.
5. Anyagcsere betegségek  1×2 óra 2019. szeptember 30.
6. A genetikai betegségek megelőzése 1×2 óra 2019. október 7.
7. A multifaktorialis betegségek genetikája  1×2 óra 2019. október 14.
8. Genomikai diagnosztikai technológiák a nehezen diagnosztizálható kórképek szolgálatában – teljes exom szekvenálás, teljes genom szekvenálás  1×2 óra 2019. október 21.
9. Genetikai betegségek kezelési lehetőségei  1×2 óra 2019. október 28.
10. Genetikai tanácsadás  1×2 óra 2019. november 4.
11. Onkológiai betegségek genomikája  1×2 óra 2019. november 11.
12. Diagnosztikai dilemmák 1×2 óra 2019. november 18.
13. A személyre szabott orvoslás alapelvei és klinikai alkalmazása  1×2 óra 2019. november 25.
14. A genetikai orvoslás etikai és jogi aspektusai  1×2 óra 2019. december 2.
15. Kitekintés a jövőbe  1×2 óra 2019. december 9.

A foglalkozásokon való részvétel követelményei és a távolmaradás pótlásának lehetősége: A hallgatók tantermi előadások keretében vesznek részt a foglalkozásokon. A szemeszter folyamán kettő alkalommal fogadható el a távolmaradás. Az a hallgató, aki ennél többet hiányzik, nem kapja meg a félévi aláírását.

Előfeltételi tárgyak: biokémia, molekuláris és sejtbiológia, genetika és genomika

A félév végi aláírás követelményei: – Legfeljebb 2 hiányzás – A félév végén a tesztvizsga sikeres teljesítése

A vizsga típusa: Írásbeli teszt

Az osztályzat kialakításának módja: tesztvizsga a félév végén

Elégséges: 60% Közepes: 70% Jó: 80% Jeles: 90%-tól

Vizsgakövetelmények: a fenti tematika alapján az ismeretek elsajátítása

A vizsgajelentkezés módja: –

A vizsgajelentkezés módosításának rendje:-

A vizsgáról való távolmaradás igazolásának módja: orvosi igazolás. Nyomós indok esetén egyéni megítélés alapján a tesztvizsga későbbi időpontban pótolható.  

A teljes tananyagot a hallgatók az egyetemi e-learning felületén érik el.

A tananyag további elsajátításához felhasználható jegyzetek, tankönyvek, segédletek és szakirodalom listája: Papp Zoltán (szerk.): Klinikai genetika. Golden Book Kiadó, Budapest, 1995. Oláh Éva: A klinikai genetika alapjai. Medicina, Budapest, 1999. Turnpenny PD, Ellard S: Emery’s Elements of medical Genetics. Chirchill Livingstone 13th ed. 2007.

A felkészülést segítendő, az előadások anyagai a Könyvtár “Tudásbázis” felületén megtalálhatók: http://lib.semmelweis.hu/

 

Disruptive medical technologies

NEPTUN Kód: AOSGRI374_1A
Date: at 6 pm every Tuesday starting on 7 February

Venue: Hevesy György lecture room, Elméleti Orvostudományi Központ, 1094 Budapest, Tűzoltó u. 37-43.

TitleDateLecturers
IntroductionFebruary 7Maria Judit Molnar - Bertalan Mesko
Personal Medicine, Genomic MedicineFebruary 14Maria Judit Molnar
Personal Medicine - Imaging and HealthFebruary 21Lajos Kozak-Gabor Rudas
Social media in medicine - From Filters to sharingFebruary 28Bertalan Mesko
Mobile health and the wearable sensor revolutionMarch 7Bertalan Mesko, Arcus
Medical application of artificial intelligenceMarch 14Pe‚ter Balicza, Bence Bolgar
Creation: From 3D printing to the future of hospitalsMarch 21Bertalan Mesko, BME PhD student
Biotechnology and genetherapyMarch 28Maria Judit Molnar
Methods: Optogenetics + NanotechnologyApil 4Viktor Varga
Medical roboticsApril 18Arpad Takacs
Future of medical technology, Presentation of the selected topicApril 25Bertalan Mesko
Ethical issues of modern technologiesMay 2Maria Judit Molnar
ExamMay 9Maria Judit Molnar

Personalized Medicine – Genomics:

P4 Disruptive Course Molnar M

Medical biotechnology – an overview:

Biotech 2014 03.18