Neuromuscularis betegségek
Neuromuscularis betegségek
Továbbképző kurzus
Milyen típusú genetikai vizsgálatot válasszak, és mikor – gyakorlati útmutató esetismeretések kapcsán? – Molnár Mária Judit
Neurophysiológiai vizsgálatok 2022-ban – Boczán Judit
A myopathológia jelentősége 2022-ban a neuromuscularis kórképek diagnosztikájában – Pál Endre
A biológiai terápiák szerepe a neuromuscularis betegségek kezelésében – Molnár Mária Judit
Az autoimmun eredetű neuropathiák diagnosztikus nehézségei és kezelési lehetőségei – Diószeghy Péter
A Duchenne tipusú izomdystrophia új terápiás lehetőségei – Herczegfalvi Ágnes
A spinális izomatrophia új terápiás lehetőségei – Dobner Sarolta
Inflammatorikus myopathiák – Nagy György
Remények és realitások az ALS –ben – Palásti Ágnes
A Pompe betegség diagnosztikája és kezelése – az elmúlt 10 év tanulságai és kitekintés a jövőbe – Grosz Zoltán
Az ideg UH által nyújtott új diagnosztikus lehetőségek – Arányi Zsuzsa
A dystrophia myotonica új arca – amiről keveset beszélünk – Grosz Zoltán
Herediter TTR amyloidosis diagnosztikai és terápiás lehetőségei– Molnár Viktor
Az FSHD genetikai diagnosztikai kihívásai – Udvari Szabolcs
Amit a mitochondrialis betegségekről tudni kell 2022-ban – Gál Anikó
A teljes exom szekvenálás lehetőségei és korlátai az örökletes betegségek diagnosztikájában – Balicza Péter
A beteg által riportált adatok jelentősége a neuromuscularis betegségekben – Molnár Viktor
NGS/Bioinformatika
NGS/Bioinformatika kurzus tematika
Kurzus címe: Alap bioinformatikai ismeretek új generációs szekvenáláshoz
Mi az, amit tudni kell az eredmények és leletek értelmezéséhez?
Kurzus vezető: Prof. Dr. Molnár Mária Judit
Tisztelt Kolléga!
A molekuláris genetikai diagnosztikát forradalmasította az újgenerációs szekvenálás technológiájának elterjedése, hiszen segítségével néhány nap alatt a teljes exom, illetve a teljes genom bázissorrendje feltérképezhető. Ennek következtében lehetővé vált egyes betegségcsoportok hátterében álló nagy génpanelek, a teljes klinikai exom vizsgálata. Az új technológia új kihívásokat eredményezett, nem csak a laboratóriumban dolgozó biológusok és vegyészek számára, hanem a gyakorló klinikusoknak is.
Nem csak az a nehéz, hogy mely variánsoknak tulajdonítson az NGS leletező jelentőséget, hanem az is, hogy a sok-sok információ és variáns közül melyik az, amelyik a beteg klinikai tüneteivel összefüggésbe hozható. És ha végre elkészül a lelet, a genetikai tanácsadó hogyan fogja a még mindig sok bizonytalanságot és számos információt úgy közölni a beteggel, az érintettel, hogy a molekuláris genetikában nem jártas laikus se rettenjen el, de ne is értelmezze félre a rendelkezésére álló információkat.
A fenti témákhoz kíván segítséget nyújtani továbbképzésünk klinikai genetikusok, gyakorló klinikusok, biológusok számára, akik az új technológiával a közeljövőben fognak találkozni.
Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit
NGS platformok áttekintése – Csabán Dóra
NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András
Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során – Molnár Viktor
Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után – Varga Noémi Ágnes
NGS downstream analysis – Pongor Lőrinc
NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter
Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Molnár Mária Judit
Érdekes esetek megbeszélése – Szlepák Tamás
A tanfolyam OFTEX értéke: 32 kreditpont
Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@semmelweis.hu
Szeretettel látjuk tanfolyamunkon!
Klinikai Genetika Köt. Tanf.
Klinikai Genetika Kötelező Tanfolyam
Címe: A klinikai genetika aktuális kérdései – 2024.
Ideje: 2024. október 17- 18.
Helyszíne: Semmelweis Egyetem, Budapest
Program:
|
1. nap |
|
|
8:30-9:00 |
A klinikai genetika szerepe a mindennapi klinikai gyakorlatban – Dr. Molnár Mária Judit |
|
9:00-9:30 |
A technológiai fejlődésének köszönhető változások a genetikai betegségek diagnosztikájában – Dr. Széll Márta |
|
9:30-10:00 |
Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában – Dr. Molnár Viktor |
|
10:00-10:30 |
Modern molekuláris genetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Pentelényi Klára |
|
10:30-11:00 |
Modern citogenetikai diagnosztikai módszerek – Dr. Ujfalusi Anikó |
|
11:00-11:30 |
Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája: Örökletes daganat szindrómák – Dr. Patócs Attila |
|
11:30-12:00 |
Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája – Diabetes genetika – Dr. Balogh István |
|
12:00-12:30 |
Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája – Cardiogenetika – Dr. Fekete Bálint |
|
12:30-13:30 |
Ebédszünet |
|
13:30-14:00 |
A veleszületett genetikai rendellenességek jelentősége és diagnosztikai lehetőségei – Dr. Hadzsiev Kinga |
|
14:00-14:30 |
Lysosomalis betegségek diagnosztikai és kezelési algoritmusai – Dr. Grosz Zoltán |
|
14:30-15:00 |
Diagnosztikus stratégiák negatív WES eredmény után – Dr. Balicza Péter |
|
15:00-15:30 |
A genetikai tanácsadás kihivásai a teljes exom és teljes genom szekvenálás korszakában – Dr. Szegedi Márta |
|
15:30-16:00 |
Preventív medicina: A preconcepcionális genetikai szűrés gyakorlata – Dr. Varga Noémi Ágnes |
|
16:00-16:30 |
A biobankok, adattavak, adatmegosztás jelentősége a klinikai genetikai diagnosztikában – Dr. Jimoh Idris János |
|
|
|
|
2. nap |
|
|
8:30-10:00 |
A WES és a WGS elemzés ABC-je ( workshop ) – Dr. Molnár Viktor, Dr. Butz Henrietta |
|
10:00-10:30 |
Genetikai diagnosztikai készségfejlesztés – Dr. Balicza Péter |
|
10:30-11:00 |
Genetikai alapú terápiák – status 2024. – Dr. Molnár Mária Judit |
|
11:00-11:30 |
Farmakogenetikai irányelvek 2024 – Dr. Szegedi Márta |
|
11:30-12:00 |
Genetikai diagnosztikai fejtörő – Dr. Udvari Szabolcs, Dr. Gál Anikó |
|
12:00-12:30 |
Személyre szabott orvoslás status 2024. – Dr. Németh György |
|
12:30-13:30 |
Ebédszünet |
|
13:30-14:00 |
Reanimációs oktatás – Dr. Fritúz Gábor |
|
14:00-15:30 |
Etikai esetbörze – Dr. Csendes Barbara |
|
15:30-16:00 |
A gyakoritól a ritkáig (a helyes döntéshozatal gyakorlata) –team competition – Dr. Molnár Viktor Dr. Varga Noémi Ágnes |
|
16:00-16:30 |
Tesztírás – Dr. Molnár Mária Judit |
Kredit érték:
Részvételi díj:
Jelentkezési határidő:
Azon érdeklődők, akik nem az OFTEX-en keresztül jelentkeznek, a következő e-mail címen tehetik azt meg: toth.andrea@semmelweis.hu
Szeretettel várjuk jelentkezését!
Üdvözlettel
Prof. Dr. Molnár Mária Judit