Graduális képzés

Klinikai genetika

NEPTUN Kód: AOKGRI764_1M

A tantárgy előadójának neve: Prof. Dr. Molnár Mária Judit

Tanulmányi felelős: Dr. Szegedi Márta

Klinikai modul – kötelezően választható tárgy, V. évfolyamos ÁOK képzésben
1 hetes blokkgyakorlat, a hét végén vizsgával történő zárással

Tanulmányi ügyekkel kapcsolatos megkereséseket Tóth Andrea titkárságvezető email
címére várjuk, aki ezeket a megfelelő felelőshöz fogja továbbítani:
toth.andrea@semmelweis.hu

Ideje: a blokkok beosztásának megfelelően (ld. NEPTUN rendszer)

A tárgy célja: 
A Klinikai Genetika tantárgy az orvostanhallgatókat a human genetikai variációk
klinikai jelentőségével ismerteti meg, illetve a genetikai betegségek diagnosztikájának
és kezelési lehetőségeinek alapjait rakja le elsősorban esetek, klinikai szituációk
ismertetése, bemutatása segítségével. Ma már a genetikai tesztek a klasszikus
értelemben vett genetikai diagnosztika (monogénes betegségek és chromosomalis
rendellenességek diagnosztikája) mellett az egyes betegségekre való hajlam
megbecslésére (predikció), az egyes terápiás lehetőségek hatékonyságának és
mellékhatásának megjóslásában (farmakogenomika) és a betegségek prognózisának
megállapításában is szerepet játszanak. Az orvos szerepének megvilágítása az
örökletes betegségek menedzsmentjében. A diszciplína az orvostudomány egyik
leggyorsabban fejlődő tudományága, a jövő orvoslásának egyik fontos eleme.

Kredit érték: 2 pont

A tárgy sikeres elvégzése milyen kompetenciák megszerzését eredményezi:

A tárgy sikeres elvégzését követően a hallgatók rendelkezni fognak a leggyakoribb genetikai- genomikai predikciós, prevenciós, diagnosztikai és farmakogenomikai ismeretekkel, elsajátítják a genetikai tanácsadás célját, annak módszereit, a klinikai genetikus helyes viselkedésmódját, megismerik a diagnosztikai és terápiás döntéshozatal módját és a terület etikai dilemmáit. Megtanulják a legismertebb szindróma kereső software-ek, mesterséges intelligencia alapú döntéshozatali rendszerek használatát, valamint megismerik azt az orvosi magatartást, amelyet az örökletes betegségben szenvedő páciensek és családjai igényelnek. 

A tantárgy felvételéhez, illetve elsajátításához szükséges előtanulmányi feltétel(ek):

Genetika és genomika, Patológia II., Kórélettan II.,  Farmakológia II. tantárgyak sikeres teljesítése.

A kurzus megindításának hallgatói létszám-feltételei (minimum, maximum), a hallgatók kiválasztásának módja:

Az 5. évfolyam hallgatói, mivel kötelező a kurzus

A kurzusra történő jelentkezés módja:

NENPTUN rendszeren keresztül

A tárgy részletes tematikája:

• A klinikai genetika helye az orvoslásban, a genetikai betegségek klasszifikációja, családi anamnézis felvétele (Nyitó szeminárium) – oktató: Prof. Dr. Molnár Mária Judit, helyettes: Dr. Grósz Zoltán
• Web alapú keresési módszerek a klinikai genetikában (Interaktív konzultáció) – oktató: Dr. Molnár Viktor, helyettes: Dr. Balicza Péter
• Betegkontakt gyakorlati óra – Ambulancia, illetve fekvőbeteg osztály rotációban – oktatók: Prof.Dr. Molnár Mária Judit, Dr. Szegedi Márta, Dr. Balicza Péter, Dr. Molnár Viktor, Dr. Varga Noémi Ágnes, Dr. Palásti Ágnes, Dr. Grósz Zoltán, Dr. Borsos Beáta, Dr. Jimoh Idris János, Dr. Sági Judit, Dr. Csendes Barbara, Dr. Benedek Péter
• Esetbemutatás 1. A ritka betegségek diagnosztikai és kezelési algoritmusainak bemutatása modellbetegségekkel – oktató: Dr. Grósz Zoltán, helyettes: Dr. Jimoh Idris János
• Veleszületett genetikai rendellenességek jelentősége és diagnosztikai lehetőségei (Szeminárium) – oktató: Dr. Varga Noémi Ágnes, helyettes: Dr. Szegedi Márta
• Genetikai diagnosztikai készségek fejlesztése (Workshop konzultáció) – oktató: Dr. Balicza Péter, helyettes: Dr. Molnár Viktor
• Esetbemutatás 2. A ritka betegségek diagnosztikai és kezelési algoritmusainak bemutatása modellbetegségekkel – oktató: Dr. Szegedi Márta, helyettes: Dr. Sági Judit
• Népegészségügyi jelentőségű kórképek genetikája. Örökletes daganat szindrómák, cardiovascularis betegségek. (Szeminárium) oktató: Dr. Varga Noémi Ágnes, helyettes: Dr. Csendes Barbara
• Genetikai tanácsadás. Genetikai tanácsadáson való részvétel (Szeminárium és kommunikációs gyakorlat) – oktató: Dr. Szegedi Márta, helyettes: Dr. Borsos Beáta
• Az örökletes betegségek menedzsmentje (Workshop konzultáció) – oktató: Dr. Varga Noémi Ágnes, helyettes: Dr. Molnár Viktor
• A gyakoritól a ritkáig, a helyes döntéshozatal gyakorlata (Esetbemutatás, team competition) – oktató: Dr. Molnár Viktor, helyettes: Dr. Varga Noémi Ágnes
• Személyre szabott medicina, genomikai stratifikáció, célzott kezelések, átfogó genomikai tesztek, szűrési stratégiák (Szeminárium) – oktató: Prof. Dr. Molnár Mária Judit, helyettes: Dr. Grósz Zoltán
• Etikai esetbörze. Vizsga előtti konzultáció. (Szeminárium) – oktató: Dr. Szegedi Márta, helyettes: Dr. Molnár Viktor
• Vizsga – oktató: Dr. Szegedi Márta, helyettes: Dr. Molnár Viktor

(Kattintson a táblázatra a teljes mérethez)

Az adott tantárgy határterületi kérdéseit érintő egyéb tárgyak (kötelező és választható tárgyak egyaránt!). A tematikák lehetséges átfedései:

preklinikai modul: Genetika és Genomika, Patológia

klinikai modul: Gyermekgyógyászat, Neurológia, Szülészet-Nőgyógyászat, Belgyógyászat, Kardiológia, Onkológia

A tantárgy sikeres elvégzéséhez szükséges speciális tanulmányi munka:

Digitalis munkafüzet használata, önálló esetbemutatás és prezentáció készítése, genetikai tanácsadás szimulációja, informatikai feladatok végzése

A foglalkozásokon való részvétel követelményei és a távolmaradás pótlásának lehetősége:

A tanulmányi és vizsgaszabályzatnak megfelelően a foglalkozások 75%-án kötelező a részvétel. 25% hiányzást nem szükséges igazolni, viszont azt meghaladóan járványügyi helyzetre tekintettel igazolás szükséges. Pótlás: a tanulmányi felelőssel előre egyeztetett oktatási héten van lehetőség.

A megszerzett ismeretek ellenőrzésének módja a szorgalmi időszakban:

A rendelkezésünkre álló rövid oktatási időszak alatt közbülső formális számonkérés nem történik.

A gyakorlatok és a konzultációk interaktív jellege lehetővé teszi azonban a hallgatók tudásának és a rendelkezésükre álló információk felhasználásának ellenőrzését.

A félév aláírásának követelményei:

Legalább 75%-os részvétel a foglalkozásokon, amely jelenlétet az órák végén értékeléssel egybekötötten lehet igazolni. Az értékeléshez szükséges online elérhetőség (link) az oktatási hetet megelőző héten a Neptun rendszeren a csoport tagjai számára megküldött Közös dokumentumban található.

A vizsga típusa:

Írásbeli tesztvizsga. A vizsgakérdések 50%-a a tanulók számára a Moodle rendszeren keresztül rendelkezésre bocsátott gyakorló tesztsorból, a másik 50% az adott oktatási héten bemutatott modellbetegségekkel kapcsolatos kérdésekből áll.

Vizsgakövetelmények:

A tantárgy sikeres teljesítése (A foglalkozások 75%-át nem meghaladó hiányzás, pótlásokkal együtt).

A fent részletezett tematikát egyenletesen lefedő probléma-, és gyakorlat-orientált ismeretek elsajátítása.

Az osztályzat kialakításának módja és típusa:

50 tesztkérdés összesen 100 pontot, kérdésenként 2 pontot ér.

Teljesítés 90% – a: jeles, 80-89%: jó, 70-79%: közepes, 60-69%: elégséges, 60% alatt: elégtelen.

A vizsgára történő jelentkezés módja:

Neptun rendszeren keresztül.

A vizsga megismétlésének lehetőségei:

Tanulmányi és Vizsgaszabályzat szerint, a tanulmányi felelőssel előre egyeztetett oktatási hét vizsgájához történő csatlakozással van lehetőség.

A tananyag elsajátításához felhasználható nyomtatott, elektronikus és online jegyzetek, tankönyvek, segédletek és szakirodalom (online anyag esetén html cím):

1. SE Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézete által készített Klinikai Genetika e-learning tananyag (szerk. Dr. Molnár Mária Judit) (2018)
2. Oláh Éva (szerk). Klinikai genetika (2015)
3. Turpenny P, Ellard S: Emery’s Elements of Medical Genetics (2012)
4. Murken JD, Grimm T, Holinski-Feder E, Zerres K: Taschen Lehrbuch Humangenetik (2011)

Clinical Genetics

NEPTUN code: AOKGRI764_1A                                                          

Lecturer and Chairman of the Department: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Course Instructor: Dr. Viktor Molnár

Requests related to educational matters are welcome to the e-mail address of Andrea Tóth, Head of Secretariat, who will forward them to the appropriate person:

toth.andrea@semmelweis.hu

E-mails must include the students’ full name and NEPTUN code and have a descriptive subject line.

Date: in accordance with block scheduling (NEPTUN)

Requirements of attendance and making up for absences: see information in Moodle. Attending 75% of the practices, lectures and workshops is the minimum criteria to acquire the end-term signature. 
Prerequisite subject: Pharmacology II, Genetics and Genomics, Pathology II
Form of exam: written test
Registering for the exam: NEPTUN 
Useful materials: uploaded in Moodle 

Overview of the one-week block practice:

Klinische Genetik

NEPTUN-Code: AOKGRI764_1N

Dozent und Vorsitzender der Abteilung: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Kursleiter: Dr. Viktor Molnár

Anfragen in Bezug auf Studienangelegenheiten sind an die E-Mail-Adresse von Andrea Tóth, Leiterin des Sekretariats, gerichtet, die sie an die entsprechende Person weiterleitet:

toth.andrea@semmelweis.hu

E-Mails müssen den vollständigen Namen und den NEPTUN-Code der Studenten enthalten.

Lernveranstaltungen

Datum: gemäß Blockplanung (NEPTUN)

Weitere Studienangelegenheiten:

Kreditpunkte: 2

Anwesenheitsvoraussetzungen und Ausgleich von Abwesenheiten: Die Teilnahme an 75% der Unterrichte ist das Mindestkriterium für die Erlangung der Unterschrift.

Vorfächer: Pharmakologie II, Genetik und Genomik, Pathologie II

Prüfungsform: schriftliche Prüfung

Anmeldung zur Prüfung: NEPTUN

Nützliche Lernmaterialien: Moodle

Überblick über das einwöchige Blockpraktikum:

Disruptive medical technologies – elective course in English

Lecturer and Chairman of the Department: Prof. Dr. Mária Judit Molnár

Lecturer: Dr. Bertalan Meskó

Course Instructor: Dr. Idris János Jimoh

Disruptive technologies bring groundbreaking changes to medicine and healthcare. While medical students are being prepared for the present conditions, medical technology is going to add different values and require new skills by the time students graduate, therefore modern medical education must prepare them for a world they will have to face in their professional lives. This course was designed to present and analyze today’s medical challenges with tomorrow’s technologies in a meaningful way addressing skills that students will be able to implement in their everyday practices.

Code: AOSGRI374_1A

Date: to be decided

Place: Semmelweis University Basic Medical Science Center, H-1083 Tűzoltó Str. 34-37. Budapest, Hungary, HEVESSY Hall.

Credit value: 1 point

Topics:

Requirements for signature: maximum 2 absences from classes and 60%+ on the final exam (written)

The exam can be substituted by group oral presentations.

Planned grade categories:

Excellent (5): 100- 90%

Good (4): 89- 80%

Satisfactory (3): 79- 70%

Sufficient (2): 69- 60%

Fail (1): under 60%

List of texbooks:

Social Media in Clinical Practice, Springer, 2013.

The Guide to the Future of Medicine: http://scienceroll.com/2013/10/30/whitepaper/