A szívizombetegségek jelentős része veleszületett patogén génvariáns(ok) talaján a fenotípus szempontjából izolált vagy szindrómás formában jelentkezhet. Az egyes kardiomiopátia fenotípusok nem teljes penetranciasávja, valamint progressziós tendenciás mintázata jelentős heterogenitást mutat. Mély fenotipizálás, IV generációs családfaelemzés mellett, molekuláris szempontból a fenotípusos megjelenés és progresszivitás felfedésére egy-sejt szintű genomikai, transzkriptomikai és immunomikai megközelítést alkalmazunk a T-sejt differenciációs, lizoszomális és ras jelátviteli útvonal fokúszú elemzéssel.
Módszertan szempontjából 10x mikrofluidikai-alapú 5’ egy-sejt transzkriptomikai V(D)J immunomikai (v2 és v3 verzió) és Cytassist 3’ térbeli transzkriptomikai vizsgálatokat alkalmazunk.
A molekuláris útvonalak részletgazdagabb összefüggéshálózat elemzésével új diagnosztikai, biomarker-prognosztikai és terápiás célpontok felfedése révén a betegek életminőségének javítása várható.
A csoport munkáját támogatta:
Az alfa galaktozidáz és béta glükocerebrozidáz lizoszomális enzimdiszfunkciók okozta krónikus gyulladás egy-sejt szintű molekuláris patomechanizmusának vizsgálata OTKA PD_138521 (OTKA-PD pályázat). Futamidő: 3 év (2021-2024). Támogatási összeg: 27 millió Forint.
Válogatott publikációk:
Fekete, N., Li, L. K., Kozma, G. T., Fekete, Gy., Pállinger, É., Kovács, Á. F. (2024). Flow Cytometry-Based Assay to Detect Alpha Galactosidase, Enzymatic Activity at the Cellular Level. Cells, 13(8), 706.
Botos, B. P., Erhardt, J., Jenei, S., Li, K. L., Kovács, D. S., Egyed, B., Beniczky, J. N., Erdélyi, D., Müller, J., Brückner, E., Csóka, M., Szabó, A., Környei, L., Bertalan, R., Kovács, G., Vilmányi, C., Garami, M., Bödör, C., & Kovács, Á.F. (2024). RASopátiák diagnosztikai és terápiás eszköztára [Diagnostic and therapeutic perspectives in RASopathies]. Magyar Onkologia, 68(4), 313.
Kovács, Á.F.; Némethi, Z.; Abonyi, T.; Fekete, G.; Kovács, G.T. Enhancing Molecular Testing for Effective Delivery of Actionable Gene Diagnostics. Bioengineering 2022, 9, 745.
Kovács ÁF, Fekete N, Turiák L, Ács A, Kőhidai L; Buzás EI, Pállinger É (2019) Unravelling the Role of Trophoblastic-Derived Extracellular Vesicles in Regulatory T Cell Differentiation. Int. J. Mol. Sci., 20: 3457
A kutatócsoport tagjai
Dr. Kovács Árpád Ferenc, kutatócsoport vezető
Kovács Sándor Dávid, PhD hallgató
Szilágyi Zsuzsanna, TDK hallgató
Dr. Erhardt Júlia Krisztina, önkéntes segítő
Korábbi TDK hallgatók:
Erhardt Júlia Krisztina, TDK hallgató (2021-2025, SE TDK I. díj 2023, OTDK II. díj 2023, rektori pályamunka III. helyezés 2024)
Li Luca Kamilla, TDK hallgató (2021-2025, SE TDK 2023 III-díj, 2025 III. díj, Nemzetközi Poznan-i TDK: I. díj)
Jenei Sámuel, TDK hallgató (2022-2024)