Az egyetem munkatársai által beadott védőoltások száma - 2021. február 26.
62831 Összes oltás
10503 Beoltott Semmelweis Polgár

A citogenetikai vizsgálatok során laboratóriumunkban a hagyományos kariotipizálás módszerét használjuk a sejtek kromoszóma készletének, azaz kariogramjának meghatározására. Perifériás vér és csontvelő mintákat elemezve azonosítani tudjuk az esetleges kromoszóma számbeli (például Down-, Edwards-, Patau-, és Klinefelter szindróma) és szerkezetbeli eltéréseket (deléció, transzlokáció, inverzió) számos megbetegedés és malignitás esetén. A klasszikus felhasználási terültén túl a habituális vetélések és a meddőségi vizsgálatok során is alkalmazzuk a technikát. A fluoreszcens in situ hibridizáció (FISH) során a szövet vagy sejt mintához fluoreszcensen jelölt DNS szakaszokat hibridizálunk és a létrejött mintázatokat mikroszkópos elemzéssel értékeljük. A módszerrel a sejtmagi vagy genomi DNS szerkezeti és mennyiségi eltéréseit tudjuk nagy pontossággal és biztonsággal kimutatni. A FISH vizsgálat hozzájárul a leukémiák, szolid és lágyrészdaganatok altípusának meghatározásához, kórlefolyásuk predikciójához és bizonyos célzott kezelések alapjául szolgáló jellemző géneltérések azonosításához. Továbbá vizsgálatainkat alkalmazzuk a pre- és posztnatális klinikai genetikai kivizsgálásban is.

Munkatársak

Fintha AttilaDr. Papp Gergő
laborvezető
elérhetőség

 

 

Bokányi-Balogh Viktória
citogenetika
elérhetőség

 

 

Presztolánszky Natália
citogenetika
elérhetőség

 

 

Csiky-Zöld Orsolya
citogenetika

 

 

Kapczár Dóra
FISH
elérhetőség

 

 

Rzepiel Andrea
FISH és citogenetika

 

Vizsgálatok

CITOGENETIKAI ELTÉRÉS KROMOSZÓMA RÉGIÓ ENTITÁS
11q gain/loss CEN11/11q23.3/11q24.3 Burkitt lymphoma
12-es kromoszóma triszómia 12p11.1-q11 Krónikus limfoid leukémia (CLL)
13q deléció 13q14/13q34 Krónikus limfoid leukémia (CLL)
19q13 deléció 19q13.3/19p13.2 Oligodendroglioma
1p36 deléció 1q25.2/1p36.3 Oligodendroglioma
1q21 amplifikáció 1q21/1p32 Mieloma multiplex
3,4,6 és X kromoszóma aneuplodia CEP3,4,6,X Óriássejtes csonttumor
3-as kromoszóma triszómia 3p11.1-q11.1 Burkitt lymphoma
5q deléció 5p15.2/5q31 Mielodiszpláziás szindróma (MDS)
6q deléció 6q21 Krónikus limfoid leukémia (CLL)
7q deléció 7q31/7p11.1-q11.1 Mielodiszpláziás szindróma (MDS)
8-as kromoszóma triszómia 8p11.1-q11.1 Krónikus myeloid leukémia (CML), Mielodiszpláziás szindróma (MDS)
ALK transzlokáció 2p23 Nem-kissejtes tüdő adenocarcinoma, Inflammatoricus myofibroblastos sarcoma
ALK transzlokáció – EML4 fúzió 2p23/2p21 Nem-kissejtes tüdő adenocarcinóma
ATM deléció 11q22.3 Krónikus limfoid leukémia (CLL)
BCL2 transzlokáció 18q21.3 Follicularis lymphoma
BCL2-IGH – t(14;18) 14q32.3/18q21.3 Follicularis lymphoma
BCL6 transzlokáció 3q27 Burkitt lymphoma
BCR-ABL1 – t(9;22) 9q34.1/22q11.2 Krónikus myeloid leukémia (CML), Akut myeloid leukémia (AML), Akut lymphoid leukémia (ALL)
BRAF-KIAA1549 génátrendeződés 7q34 Pilocytás astrocytoma
CBFB – inv16 16q22 Akut myeloid leukémia (AML)
CCND1 amplifikáció 11q13.3/11p11.11-q11 Petefészek- és emlődaganat (Palbociclib terápia indikáció)
CCND1-IGH – t(11;14) 11q13.3/14q32.3 Mieloma multiplex, Köpenysejtes lymphoma
CDK4 amplifikáció 12q13.3-q14.1 Petefészek- és emlődaganat (Palbociclib terápia indikáció)
CIC transzlokáció 19q13.2 Ewing sarcoma, EWSR1 negatív SBRCT
COL1A1 transzlokáció 17q21.33 Dermatofibrosarcoma protuberans
DDIT3 (CHOP) transzlokáció 12q13.3 Myxoid liposarcoma
ERG transzlokáció 21q22.13-q22.2 Ewing sarcoma
ETV6 transzlokáció 12p13.2 Infantilis fibrosarcoma
ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) – t(12;21) 12p13.2/21q22.3 Akut lymphoid leukémia (ALL)
EWSR1 transzlokáció 22q12 Ewing sarcoma, Clear cell sarcoma, Myoepihelialis carcinoma, Extrasceletalis myxoid chondrosarcoma, Kis kereksejtes desmoplasticus tumor
EWSR1-FLI1 fúzió 22q12.1-q12.2/11q24.3 Ewing sarcoma
FGFR1 transzlokáció 8p11.22-p11.23 Krónikus myeloid leukémia (CML)
FGFR3-IGH – t(4;14) 4p16/14q32.3 Mieloma multiplex
FIP1L1-PDGFRA fúzió, CHIC2 deléció 4q12 Hipereozinofil szindróma (HES), Krónikus eozinofil leukémia (CEL), Akut myeloid leukémia (AML)
FOXO1 (FKHR) transzlokáció 13q14 Alveolaris rhabdomyosarcoma, Orsósejtes lipóma, Mammary type myofibroblastoma, Cellularis angifibroma
FUS transzlokáció 16p11.2 Low grade fibromyxoid sarcoma, Myxoid liposarcoma, Angiomatoid fibrosus histiocytoma
HER2 amplifikáció 17q12-q21.1/17p12 Emlő- és gyomortumor
IGH transzlokáció 14q32.3 Mieloma multiplex
IRF4/DUSP22 transzlokáció 6p25.3 lymphoma (LBCL, ALCL)
MAFB-IGH – t(20;14) 20q12/14q32.33 Mieloma multiplex
MAF-IGH – t(16;14) 16q23/14q32.3 Mieloma multiplex
MAML2 transzlokáció 11q21 Mucoepidermoid carcinoma
MDM2 amplifikáció 12q15 Atypusos lipomatosus tumor, Dedifferenciált liposarcoma
MET amplifikáció 7q31.2/CEN7 Nem-kissejtes tüdő adenocarcinoma
MLL transzlokáció 11q23 Akut myeloid leukémia (AML), Akut lymphoid leukémia (ALL)
MYB transzlokáció 6q23.2-q23.3 Adenoid cysticus carcinoma
MYC amplifikáció 8q24.21 Medulloblastoma, Szekunder angiosarcoma
MYC transzlokáció 8q24.21 Burkitt lymphoma
MYC-IGH – t(8;14) 14q32.3/8q24.2/8p11.1-q11.1 Burkitt lymphoma
MYCN amplifikáció 2p24.3/2q11 Neuroblastoma
NR4A3 transzlokáció 9q22.33-q31.1 Extraskeletalis myxoid chondrosarcoma
NTRK1 transzlokáció 1q22-q23.1 Lipofibromatosis like neural tumor, Többféle entitás (agnosztikus terápia)
NTRK2 transzlokáció 9q21.32-q21.33 Többféle entitás (agnosztikus terápia)
NTRK3 transzlokáció 15q25.3-q26.1 Infantilis fibrosarcoma, Többféle entitás (agnosztikus terápia)
PDGFRB transzlokáció 5q32-q33.1 Krónikus myeloid leukémia (CML)
PML-RARA – t(15;17) 15q24/17q21.1-q21.2 Akut myeloid leukémia (AML)
Prenatális panel 13q12.11/18q21.31-.32/21q22.13-q22.2 Patau/Edwards/Down-syndrome
ROS1 transzlokáció 6q22.1 Nem-kissejtes tüdő adenocarcinoma
RUNX1-RUNX1T1 (AML1-ETO) – t(8;21) 8q21.3/21q22 Akut myeloid leukémia (AML)
SMARCB1 deléció 22q11.23/22q12 Malignus rhabdoid tumor, Epithelioid sarcoma, Myoepithelialis carcinoma
SS18 (SYT) – SSX fúzió 18q11.2/Xp11.23 Synovialis sarcoma
SS18 (SYT) transzlokáció 18q11.2 Synovialis sarcoma
TP53 deléció 17p13.1/CEP17 Krónikus limfoid leukémia (CLL), Mieloma multiplex
USP6 transzlokáció 17q13.2 Fascitis nodularis, Aneurysmalis csont cysta
XY kromoszóma számbeli eltérések CEPX/Y Nemi kromoszóma rendellenesség

Eszközök

Lucia szoftver és Nikon mikroszkópok (E400, E600)
Kariotipizálás és FISH próbák