Intézetünk Molekuláris Diagnosztika részlege a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási technológiát alkalmazva végez kardiogenetikai vizsgálatokat számos öröklődő kardiovaszkuláris megbetegedés esetében, összesen 174 gént vizsgálva.
A vizsgálat indikációja klinikai genetikai tanácsadás keretén belül történik. Előjegyzés az alábbi email címen kérhető:
genetikapkri@semmelweis.hu
A vizsgálathoz feltétlenül szükséges a beleegyező nyilatkozat aláírása a beteg által.
Beleegyező nyilatkozat és tájékoztató
A vizsgálatot indikáló klinikus vagy klinikai genetikus által az alábbi vizsgálati kérőlap kitöltése szükséges.
Kardiogenetikai vizsgálati kérőlap
A vizsgálat finanszírozása úgynevezett egyedi méltányossági kérelem (EMK) eljárás formájában valósul meg, amely során a vizsgálat finanszírozását egyedileg szükséges kérelmezni a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelőnél (NEAK). Az ehhez szükséges dokumentáció összeállítása a klinikai genetikai tanácsadás alkalmával történik meg. A vizsgálatot kérő szakorvos és a beteg is értesítést kapnak a döntésről.
Elutasított egyedi finanszírozási kérelem esetén a vizsgálat magánfinanszírozásban elérhető a Semmelweis Premium szolgáltatásaként.
További információ a Semmelweis Premium honlapján található:
https://semmelweispremium.hu/szakteruleteink/kardiogenetika/kardiogenetika-varosmajor
Irodalom:
Áttekintő közlemény a kardiogenetikai vizsgálatok jelentőségéről.
Ismertető a Semmelweis Egyetem kardiogenetikai ambulanciájának indulásáról.