| 8:30 – 9:00 |
Az NGS klinikai felhasználása – Molnár Mária Judit |
| 9:00 – 10:30 |
NGS platformok áttekintése – Pentelényi Klára |
| 10:30 – 11:20 |
NGS nyers adatok értékelése – Gézsi András |
| 11:20 – 11:45 |
Szünet |
| 11:45 – 12:55 |
NGS downstream analysis – Gézsi András |
| 13:00 – 14:00 |
Ebéd |
| 14:00 – 14:50 |
NGS adatok értékelése a klinikai adatok tükrében – Balicza Péter |
| 14:50 – 15:40 |
Human phenotype ontology jelentősége az NGS elemzés során – Molnár Viktor |
| 15:40 – 16:20 |
Genetikai tanácsadás WES, WGS vizsgálatok előtt és után – Szegedi Márta |
| 16:20 – 17:00 |
Az ideális NGS lelet: mit tartalmazzon a lelet és hogyan értelmezzük azt – Molnár Mária Judit és Balicza Péter |
| 17:10 – 17:20 |
Tesztvizsga |