Genome of europe – DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04-GENOME
The Genome of Europe (GoE) project encompasses 48 partners across 27 European countries (26 EU + 1 non-EU) to establish a unique pan-European reference database comprising a minimum of 100,000 genomes representative of European citizens in alignment with the 1+ Million Genomes initiative. Key objectives include implementing a pan-European community of practice that will generate the reference genome through integration of existing genome datasets and de novo sequencing from diverse national populations, defining the ethical, legal and societal conditions for generating the reference genome, ensuring data security, and embedding GoE data within the Digital Europe Programme-funded Genomic Data Infrastructure. The value and usability of the GoE will be assessed through use cases focusing on genetic diversity, establishing multi-ancestry imputation services, and recalibrating genetic risk profiles. Beyond the project, GoE will be highly relevant for genetic-phenotypic discoveries, helping national genome programs, and integration of genomics into the European Health Data Space (EHDS). The GoE project prioritizes public engagement, transparency, and adaptability for future extensions, ensuring responsible and sustainable genomic advancements. Integration with other European initiatives enhances its potential impact for personalized medicine and aligns with broader scientific and healthcare goals including the European competitiveness in genomic research and innovation.
Tématerületi Kiválósági Program 2021
Semmelweis Federált Adattárház kialakítása a nemzeti genomikai adatok adatvédelmet biztosító megosztásának támogatására (SEFA).
Célunk az egészségügyben keletkező adatvagyon, különösen a genomikai adatokkal kiegészített klinikai adatok hatékonyabb kiaknázása, a személyes adatok védelmét biztosító federált adatelemzés (privacy-preserving federated learning; PPFL) segítségével. A federált adatelemzés feltétele a lokálisan elosztott adattárak “közös nevezőre hozása”, azaz adatharmonizációja. Az elosztott adathalmazon futó federált gépi tanulás az adatminőséget drámaian javítani képes, hozzáadott értéke továbbá az adatkincs dinamikus fejlesztésében adódó lehetőség is. Távlati lehetőség a nagy adathalmazok feldolgozásán alapuló precíziós orvoslás megvalósításának támogatása mind K+F+I, mind az implementáció szintjén. Az átfogó genomi és a klinikai adatok nagy mintaszámon történő elemzése nemcsak az egyén, hanem a társadalom egészségére is nagy hatással van. Az első lépésben intézményi szinten, a Semmelweis Egyetem Biobank Hálózatában résztvevő partnerekkel összefogásban megvalósuló pilotprojektünk tapasztalatai és kifejlesztett technológia a hasonló témájú nemzeti és nemzetközi projektek megvalósítását készíti elő.
Közvetlen cél az Semmelweis Egyetemen belül egy egységes adatmodellre szabványosított, nagyméretű, federált adatforrásokból álló hálózat létrehozása, amely megteremti az alapját a nemzeti genetikai adatok adatvédelmet biztosító megosztására. A kialakítandó rendszer jellegzetességei: (1) transzparencia, amellyel a biobank hálózatban fellelhető minta hozzáférhetősége és kapcsolódó adat anonim megosztott elemzésekbe vonása válik lehetővé, (2) interoperabilitás, amely az intézményi-nemzeti-nemzetközi hálózatba történő integráció alapjait veti meg, (3) federált adatmegosztás, ami az érzékeny adatelemek kockázatok nélkül történő megosztását biztosítja. A fentiek megvalósításához a Semmelweis Egyetem biobankjaiban, illetve az egyes hazai intézményekben tárolt adatok harmonizációja, egységes adatmodell kidolgozása szükséges.
STIA-PoC-2020
A cariprazine sejtbiológiai hatásának vizsgálata schizophrenia és mitochondriális dysfunkció együttes fennállása esetén
Ismert, hogy számos mitochondrialis betegség esetén pszichiátriai tünetek lehetnek jelen, amely egyes esetekben akár antipszichotikus gyógyszerek adását tehetik szükségessé. Emellett korábbi kutatásokból arra utaló adatok is születtek, hogy schizophreniaban a mitochondrialis funkció károsodott. Ugyanakkor számos antipszichotikus hatású gyógyszernek ismerten mitochondrialis funkció gátló hatása van. A cariprazine egy új típusú antipszichotikum, amelyet a schizophrenia kezelése mellett bipolaris depresszióban is alkalmaznak, illetve újabban major depresszió kiegészítő kezelésében is felvetődött a szerepe. A schizophrenia esetében a gyógyszer hatással volt, az úgynevezett negatív tünetekre is (örömtelenség, szociális visszahúzódás, a kognitív funkciók zavara). Korábbi megfigyelésünk alapján több mitochondrialis funkciózavarral bíró betegünk pszichiátriai tünetei jól reagáltak a cariprazine adására, azonban nincs tudásunk arról, hogyan hat a gyógyszer a mitochondrialis funkciókra.
“A cariprazine sejtbiológiai hatásának vizsgálata schizophrenia és mitochondriális dysfunkció együttes fennállása esetén” című kutatásunkban azt a célt tűztük ki, hogy olyan mitochondrialis betegeket vizsgáljunk, akiknél a pszcihiátriai tünetek antipszichotikus gyógyszer adását teszik szükségessé. Követjük a betegek esetében a gyógyszerre adott választ, különösen a kognitív tünetek változása tekintetében, és részletesen vizsgáljuk a gyógyszer hatását a mitochondrialis alapbetegségükre. Ehhez klinikai skálákat és vérből származó mitochondrialis biomarkereket vizsgálunk. Azt is célunk vizsgálni, hogy a gyógyszer adására milyen sejtszintű változások lépnek fel a mitochondrialis gének kifejeződésében, amely új információkat szolgáltathat a gyógyszer hatásának vonatkozásában.
Nemzeti Agykutatási Program Agykutatási kiválósági központok fejlesztése KTIA_NAP_13-1-2013-0001
Projektvezető: Prof. Molnár Mária Judit
A projekt célja olyan, az agykutatás terén végzett K+F tevékenységek támogatása, amelyek hozzájárulnak Magyarország helyzetének megerősítéséhez az európai, valamint világ színvonalú agykutatásokban. Elősegítik a hazai kutatószervezetek vállalkozásokkal, valamint nemzetközi szervezetekkel történő együttműködését, a kutatói munkahelyteremtést, az agykutatás műszeres infrastruktúrájának javítását, illetve a külföldi, vagy jelenleg külföldön dolgozó magyar kutatók Magyarországra vonzását, és beilleszkedését. Intézetünkben történő vizsgálatok: „A NAP projekt keretében vizsgáljuk a hereditaer spasticus paraplegia genetikai hátterét a magyar betegpopulációban. A hereditaer spasticus paraplegia egy ritka, örökletes alsó végtagi tónusfokozódással és gyengeséggel járó kórkép, amelynek hátterében számos gén eltérése állhat. A betegség klinikai megjelenése is különböző lehet. Egyes formákhoz a járászavar mellett egyéb neurológiai tünetek (pl. mozgáskoordinációs zavar, perifériás idegbántalom) is társulhatnak. Célunk a magyar betegpopulációban vizsgálni a betegséget okozó géneltéréseket, és összefüggéseket keresni az egyes genetikai eltérések, valamint a klinikai kép között. Ebből a célból a hereditaer spasticus paraplegia-val ismerten összefüggésben álló géneket vizsgáljuk. A genetikai vizsgálatokat Illumina MiSeq platformon végezzük.”