A XIX. század innovatív technológiáinak használata, az alapkutatástól a klinikai vizsgálatokig terjedő kutatási portfóliónk teszi lehetővé eredményes kutatói tevékenységünket. Kutatási eredményeink közül kiemelten büszkék vagyunk az újgenerációs szekvenálási platformunk segítségével felfedezett új génre az MSTO1-re, a számos új fenotípusra, amelyet elsőként írtunk le, az új öröklésmenetekre, amelyeket ritka betegségekben figyeltünk meg, új diagnosztikai fejlesztéseinkre, valamint neurológia-pszichiátriai biobankunkra (NEPSYBANK) és Nemzeti Egészségtárházunkra, amely egészséges öregedés kutatásának fontos alapköve. Fontosnak tartjuk a real-world adatok gyűjtését, mert az azokból származtatott real-world evidencia a gyógyszerkutatás egyik nagyon fontos alappillére.
A multicentrikus klinikai vizsgálatokban való aktív részvétel biztosítja betegeink számára a nagy költségvonzatú árvagyógyszerekhez való minél koraibb hozzáférést, a kutató orvosok számára pedig a legmagasabb szintű partnerséget a terület legkiválóbbjaival.
A nagy Európai kutatási infrastruktúrákához kapcsolódás, mint a BBMRI-ERIC-hez kapcsolódó BBMRI Magyar Csomópont vezetése, az Európai Referencia Hálózaton (ERN) belül az ERN – Ritka neurológiai betegségek és ERN Neuromuscularis Betegségek Hálózatában való aktív munka a nemzetközi színtéren való megjelenést is biztosítja intézetünk számára.