Szakrendeléseink részletesen

Ritka Betegségek Ambulanciája és Neurogenetikai Szakrendelés

A rendelésen szakorvosaink részletesen áttekintik a tüneteket és korábbi leleteket, szükség esetén genetikai és egyéb kiegészítő vizsgálatokat javasolnak, hogy pontos diagnózist állíthassanak fel, majd segítik a megfelelő Ritka Betegség Szakértői Központba jutást a további kezelések, menedzsment céljából. 

• Ritka neurológiai diagnosztika

Ritka idegrendszeri és izombetegségek betegségek kivizsgálása és genetikai diagnosztikája (izombetegségek, motoneuron betegségek, neuropathiák, ataxiák, epilepszia, neuroimmun betegségek, neurodegeneratív kórképek, örökletes stroke szindromák). A vizsgálatok célja a pontos diagnózis és a személyre szabott kezelés és gondozás.

• Ritka betegségek diagnosztikája

Intézetünk Ritka Betegségek Ambulanciája komplex diagnosztikai támogatást nyújt a ritka kórképekkel élő betegek számára. Célunk, hogy a páciens tünetei és rendelkezésre álló vizsgálati eredményei alapján feltárjuk a betegség lehetséges okát, és segítséget nyújtsunk a helyes betegút megtalálásában. Az ambulancia szorosan együttműködik a Semmelweis Egyetem Ritka Betegség Hálózatának szakembereivel, így a beteget a leginkább kompetens szakorvoshoz irányítjuk, biztosítva ezzel a pontos diagnózist, a személyre szabott kezelést és a hosszú távú gondozást.

Orvosaink rendelési idejét ide kattintva tudja megtekinteni.

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

genetikai tanácsadás

A genetikai tanácsadás célja az örökletes betegségek és veleszületett állapotok hátterében álló okok feltárása, az öröklődés módjának és az egyéni, illetve családi kockázatok megértése, valamint annak segítése, hogy a páciensek és családtagjaik a genetikai információk birtokában megalapozott döntéseket hozhassanak a kivizsgálásról, az utánkövetésről és a hosszú távú egészségmegőrzésről.

• Klinikai genetikai tanácsadás

A tanácsadás célja, hogy segítsen megérteni az örökletes betegségek kialakulásának hátterét, azok öröklődését és az egyéni, illetve családi kockázatokat. A tanácsadás során részletesen áttekintjük a személyes és családi kórelőzményt, szükség esetén genetikai vizsgálatokat javaslunk, majd az eredményeket közérthető formában értelmezzük. A genetikai tanácsadás támogatást nyújt a diagnózis tisztázásában, a jövőbeli egészségügyi kockázatok felmérésében, valamint a megalapozott döntéshozatalban – legyen szó betegségmegelőzésről, utánkövetésről vagy családtervezéssel kapcsolatos kérdésekről –, mindezt személyre szabott, empatikus megközelítéssel.

• Farmakogenetikai tanácsadás

A farmakogenetikai tanácsadás során azt vizsgáljuk, hogy az Ön egyéni genetikai adottságai miként befolyásolják a különböző gyógyszerek hatását és lebomlását a szervezetben. A genetikai vizsgálatok segítségével megállapítható, hogy egyes készítmények esetében az átlagosnál kisebb vagy nagyobb dózis alkalmazása lehet indokolt, mely gyógyszerek hordozhatnak fokozott mellékhatás- vagy szövődménykockázatot, illetve mely hatóanyagoknál valószínűsíthető csökkent hatékonyság vagy teljes hatástalanság. A tanácsadás célja a személyre szabott gyógyszeres kezelés támogatása, a nem kívánt mellékhatások megelőzése, valamint annak elősegítése, hogy a beteg a számára legbiztonságosabb és leghatékonyabb terápiában részesüljön, akár krónikus betegségek kezelése, akár új gyógyszer bevezetése előtt.

Orvosaink rendelési idejét ide kattintva tudja megtekinteni.

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Neurofiziológia – EMG/ENG

Az előjegyzéshez kérjük, készítse elő beutalóját, munkatársunk az azon található információk alapján fog időpontot adni.

A vizsgálatra kérjük, időben érkezzen, amennyiben időpontját lekési, előfordulhat, hogy nem tudjuk elvégezni a vizsgálatot. A váróban csak a vizsgálatra érkezők, illetve kiskorúak esetén a kísérők tartózkodhatnak.

A vizsgálatot követően a kiértékelés az esetek többségében később történik, így nem kapja kézhez azonnal a leletét. Amennyiben szeretné, hogy leletét postázzuk, úgy kérjük, legyen kedves hozzon magával saját részre megcímzett és felbélyegzett borítékot. Ellenkező esetben leletéért személyesen kell bejönnie, aminek időpontjáról értesítést kap. Az EESZT-be a vizsgálat szöveges véleménye kerül föl, a részletes adatok ott nem szerepelnek.

A rendelés csak NEAK által finanszírozott egészségügyi ellátó beutalójával vehető igénybe. A magánrendeléseken javasolt vizsgáltok térítéskötelesek, árjegyzéket és előjegyzési telefonszámot ide kattintva talál.

A neurofiziológiai szakrendelésen Dr. Grosz Zoltán várja a pácienseket.

Rendelési ideje: 8.00- 16.00 között.

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Szindromatológiai Ambulancia – szakrendelés a veleszületett rendellenességgel élők számára

A Szindromatológiai Ambulancia olyan személyekkel, főként gyermekekkel foglalkozik, akik valamilyen rendellenességgel jöttek a világra, bizonyos tulajdonságaik, fizikai megjelenésük az átlagtól valamelyest eltérő. A veleszületett rendellenességek diagnosztikája általában klinikai genetikusok feladata, mert az ilyen esetek hátterében gyakran genetikai kórok áll. Ezeknek a kórképeknek a diagnosztikája nem könnyű, az apró eltérések felfedezése „szakavatott” szemet kíván, és egy nagyon speciális tudásanyagot. Szükséges továbbá a panaszok rendszerszintű áttekintése a korábbi vizsgálati eredmények részletes áttekintése mellett, ez sok esetben az alapellátásban dolgozó orvosoktól nem várható el.

Kiknek ajánlott felkeresnie dysmorphologia szakrendelésünket?

• Ha genetikai rendellenesség gyanúja felmerül
• Több szokatlan fejlődési variáció, rendellenesség társul
• Nem megfelelő a gyermek mentális és motoros fejlődési üteme
• „Furcsa viselkedésminták”
• A családban korábban fejlődési rendellenesség fordult elő, és a következő generációban a család szeretné ennek ismétlődését elkerülni

A Szindromatológiai  Ambulancián Dr. Varga Noémi Ágnes várja a pácienseket.

Rendelési ideje: hétfő 12:30 – 16:00, péntek 11:00 – 14:00

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Kardiogenetikai Ambulancia

A szív és érrendszeri betegségek hátterében nem ritkán genetikai okok állnak. Ezek ismerete nagyon fontos sok esetben már a tünetek kialakulása előtt is, mert bizonyos tünetek megfelelő életmóddal és intervencióval megelőzhetőek.

Abban az esetben fontos a genetikai okok keresése, ha a családban halmozottan fordultak elő szív- és érrendszeri betegségek, fiatalkori szívbetegség alakult ki, esetleg hirtelen szívhalál miatt veszítettek el családtagot. Egyes örökletes szívbetegségekben speciális terápiás lehetőségek is rendelkezésre állnak.

A genetikai diagnózis megszületése esetén van lehetőség a családtagok vizsgálatára és a megfelelő prevenciós intézkedések megtételére és adott esetben prenatális diagnosztikára is. Tehát megteremti a lehetőséget, hogy megelőzhetővé váljanak a betegségek súlyos megnyilvánulási formái.

Többek között az alábbi kardiogenetika betegcsoportok, illetve családtagjaik jelentkezését várjuk:

• kardiomyopathiák
• szívritmuszavarok  (pl. Brugada-szindróma, hosszú QT)
• aortopathiák (pl. Marfan-szindróma, Loeys-Dietz-szindróma)
• hirtelen szívhalál
• veleszületett szívhibák.

Az újonnan megnyílt Kardiogenetikai Ambulancián Dr. Jimoh Idris János várja a pácienseket.

Rendelés ideje: minden hétfőn 8:00 – 12:00 között.

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Mindkét szakrendelésen a genetikai diagnosztika mellett genetikai tanácsadásban is részesülnek a hozzánk fordulók, amely során tájékoztatást kaphatnak az adott betegség legfontosabb jellemzőiről, öröklődési kockázatáról, prevenciós és terápiás lehetőségekről.

Ezeknek a betegségeknek az ellátása több szakember munkáját, kollaborációját igényli, az ellátás így multidiszciplináris jellegű, amelynek csak az egyik állomása a genetikai tanácsadás.

onkogenetikai szakrendelés

Az onkogenetikai tanácsadás célja az örökletes daganatos betegségekre való hajlam felismerése és a személyre szabott megelőzés, illetve korai felismerés támogatása. Az ellátás során a családi és egyéni kórelőzmény részletes elemzését követően történik a daganathajlamot okozó genetikai eltérések kockázatának felmérése, szükség esetén célzott genetikai vizsgálatok javaslatával. A tanácsadás segít annak megértésében, hogy fennáll-e öröklött daganathajlam, ez milyen következményekkel járhat az érintett és családtagjai számára, valamint milyen szűrővizsgálatok, megelőző vagy kockázatcsökkentő lépések javasoltak. Az onkogenetikai tanácsadás kiemelten fontos fiatal életkorban jelentkező daganatok, halmozódó családi esetek vagy ritka daganattípusok esetén, és hozzájárul a tudatos, hosszú távú egészségmegőrzéshez.

Az onkogenetikai szakrendelésen Dr. Ságiné Csányi Judit és Dr. Molnár Viktor várja a pácienseket.

Rendelési ideje: kedd 14:00 – 17:00, péntek 08:00 – 16:00

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Neurocutan Ambulancia

Neurocutan szindrómák (másnéven phakomatosis-ok) olyan, ún. multiszisztémás (több szervrendszert érintő), genetikailag determinált betegségek összefoglaló neve, amelyek alapvetően az idegrendszert, valamint ezzel egyidejűleg a bőrt, a szemet, illetve egyéb szerveket érinthetnek.

Ilyen kórképek pl.: a neurofibromatosis, sclerosis tuberosa, shwannomatosis, Sturge-Weber szindróma, von Hippel-Lindau betegség.

Ezen betegségek alapja genetikai eltérés, amelynek felismerése fontos, ugyanis a következő generációra tovább öröklődhet. A kórképek felismerése, diagnosztizálása, a betegek élethossziglan tartó nyomon követése, a családtervezésre vonatkozó tanácsadás, a legújabb kezelési eljárások indikálása – és mindenekelőtt a beteg és családjának fizikai és pszichés támogatása, segítése speciális szaktudást igényel.

Tisztelettel várjuk ezen betegségcsoport már diagnosztizált, vagy eddig konkrét (genetikai) diagnózissal nem rendelkező pácienseit. Kérjük, hogy első alkalommal szíveskedjenek magukkal hozni minden eddigi orvosi dokumentációjukat!

A Neurocutan Szakrendelés vezetője Dr. Szegedi Márta, egyetemi adjunktus.

Rendelési idő: kedd 9:00 – 12:00.

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.

Fizioterápiás szakrendelés – gyógytorna

A gyógytorna a fizioterápia legjelentősebb részét magába foglaló ágazata. A gyógytorna fő célkitűzése a fiziológiás, normál mozgás helyreállítása, hogy az fájdalommentesen és gazdaságosan kivitelezhető legyen. Hozzájárul a mozgatórendszert érintő panaszok csökkentéséhez, fejleszti a hétköznapi funkciókat. Speciális gyakorlatokat alkalmazva egyaránt igyekszik az érintett terület funkcióját helyreállítani, valamint az egyensúly, a koordináció és ügyesség fejlesztésén keresztül hozzájárul a mozgás harmóniájának helyreállításához.

Az intézetünk által biztosított ambuláns fizioterápia keretein belül szakképzett ellátást nyújtunk számos betegség kezelésére, többek között a neuromusculáris és neurodegeneratív kórképekben, anyagcsere betegségekben ill. egyéb neurogenetikai betegségben. Az intézetünk által gondozott betegeket várjuk kezeléseinken, akár egyéni, akár csoportos torna keretein belül.

Milyen problémákkal érdemes gyógytornászhoz fordulni?

• Különféle neurológiai, neuromusculáris kórképek
• Koordináció- és egyensúly problémák
• A mozgatórendszert érintő genetikai betegségek
• Krónikusan fennálló fájdalmak
• Prevenció- és egészségfejlesztés

Mire számítsak az első találkozáskor?

Az első találkozáskor a gyógytornász, kórtörténet felvételét követően egy alapos betegvizsgálattal fogja indítani a kezelést. A probléma feltárását követően a pácienssel együtt, közösen kerülnek meghatározásra a kezelés célkitűzései. Ezt követően lehet megkezdeni a közös munkát, mely magába foglalhat egyéni vagy csoportos tornát, elektroterápiás kezeléseket és még számos más speciális kezelési eljárást.

Egy sikeres kezelés sorozat eredményeként nem csupán mozgásszervi állapotban érhetünk el javulást, hanem ezáltal a mindennapi mozgások kivitelezése is könnyebbé válhat, amely elengedhetetlen ahhoz, hogy jó életminőségben teljes életet éljünk.

A Fizioterápiás szakrendelésre intézetünk orvosai utalhatják be a pácienseket. Az időpont egyeztetése személyesen a gyógytornásszal, Surján Kingával történik a +36 30 016-4212 telefonszámon. Egyelőre heti 6 órában van lehetőség a rendelést igénybe venni közfinanszírozott formában.

Pszichoterápiás szakrendelés

Több év után hiánypótló lehetőséget kaptunk, hogy az intézetünk betegeit ambuláns keretek között is elláthassuk. A szakambulancia gyógyító tevékenysége a felnőtt lakosság számára nyújt ellátást. A pszichoterápia segítségével mód van a lelki problémák, pszichés betegségek kezelésére. Illetve segít egy-egy betegség, diagnózis után az egyénre, vagy a családokra nehezedő teher, krízis feldolgozására. Az általunk kezelt kórképek  nagy része fokozott pszichés terhet ró a betegekre, mert sok esetben nem gyógyíthatóak, nem gyakoriak, nehezen gyógyszerelhetőek és ezek a faktorok mind elősegítik a kontrollvesztést, pszichés tartalékok kimerülését, fokozzák a kilátástalanságot és nehezítik a pozitív szemléletet megtartását. Egyaránt nagy terhet jelentenek a betegeknek és a családtagoknak is.

Egyéni és csoportos kognitív viselkedésterápia, szupportív terápia, relaxációs, metakognitív terápiák érhetőek el. Az alábbi felnőtt pszichés zavarok kezelése tartozik a Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének profiljába:

• szorongásos zavarok
• depresszió
• szomatizációs zavarok
• traumatizáció
• krízis

Az egyéni terápiás módszerek mellett csoportterápiára is van mód:

• probléma megoldó tréning
• asszertív (szociális készségfejlesztő) tréning

Előjegyzés kérhető a +36 20 670 1906-os telefonszámon hétköznapokon 11.00 és 15.00 óra között, vagy a ritkaidopont@med.semmelweis-univ.hu e-mail címen. Amennyiben az emailes időpontfoglalást választják, kérjük, mindenféleképpen adják meg a levélben a következőket: név, TAJ szám, telefonszám.