Családtervezés
Tudatosan tervezni nemcsak otthont vagy karriert érdemes – hanem a gyermekvállalást is.
Ha szeretnénk a lehető legtöbbet tenni egy egészséges gyermek jövőjéért, érdemes időben megismerni az öröklött genetikai kockázatokat is – még a fogantatás előtt.
A legtöbb szülő panaszmentes hordozója lehet olyan genetikai eltéréseknek, amelyek önmagukban nem okoznak betegséget, de ha mindkét szülő ugyanazt a hibás gént hordozza, megnő az esélye annak, hogy a gyermeknél kialakul egy öröklődő betegség.
A hordozóságszűrés olyan rejtett, örökölhető genetikai eltéréseket tárhat fel, amelyek nem mutathatók ki a szokásos ultrahang- vagy kromoszómaszűrésekkel. Egy egyszerű vérvétel segítségével, személyre szabottan – a genetikai tanácsadáson megbeszélt szempontok alapján – több száz öröklődő betegség szűrésére nyílik lehetőség.
Ez a vizsgálat minden leendő szülőpárnak ajánlott, különösen akkor, ha még a fogantatás előtt, a családalapítás tervezési szakaszában történik. Így időben lehet döntést hozni, tervezni és felkészülni – vagy épp megnyugodni.
A hordozóságszűrés nem a félelemről, hanem a tudatosságról szól. Egy egészségesebb jövő a családnak – tudatos lépésekben.
Árainkról az alábbi linken tájékozódhat: Semmelweis Premium
Farmakogenetika
Szeretné elkerülni a gyógyszer mellékhatásokat? Akkor érdemes megismerkednie a farmakogenetikával!
Nem vagyunk egyformák – a génjeink sem azok. Ugyanaz a gyógyszer egyik embernél kiválóan hat, míg a másiknál alig, vagy akár kellemetlen mellékhatásokat okoz. De miért van ez így?
A farmakogenomika tudománya épp erre a kérdésre keresi a választ. Azt vizsgálja, hogy az egyéni genetikai adottságaink – vagyis az öröklött génjeink – miként befolyásolják a gyógyszerekre adott válaszokat. Segítségével megérthető, hogy kinek melyik gyógyszer lesz hatékony, mekkora dózisra van szüksége, és kinél mekkora a mellékhatások kockázata.
A farmakogenetikai vizsgálatok tehát kulcsfontosságúak a személyre szabott gyógyításban. Már ma is segítenek az orvosoknak például a kardiológiában, onkológiában, pszichiátriában, neurológiában, vagy épp az altatás és intenzív terápia területén abban, hogy a lehető legjobb döntést hozzák – a megfelelő gyógyszert, a megfelelő betegnek, a megfelelő adagban.
A legnagyobb előnye?
A kezelés gyorsabban lesz hatékony, kevesebb mellékhatással jár, és kevesebb felesleges próbálkozásra van szükség. Ez nemcsak az egészségügyi rendszer terheit csökkenti, de az Ön gyógyszerekre fordított kiadásait is optimalizálhatja.
A jövő gyógyítása személyre szabott – és már el is kezdődött.
Árainkról az alábbi linken tájékozódhat: Semmelweis Premium
Onkogenetika
A rák nem mindig a véletlen műve – néha ott van a génjeinkben. Ismerje meg időben a kockázatot, és tegyen érte, hogy elkerülje!
Egyre többet tudunk arról, hogy bizonyos daganatos betegségek kialakulásában az öröklött tényezők is szerepet játszanak. A csírasejtes onkogenetikai vizsgálatok célja éppen az, hogy ezekre az öröklött genetikai hajlamokra fényt derítsünk – még mielőtt a betegség kialakulna.
Egy egyszerű vérvétellel kimutatható, hogy hordoz-e valaki olyan genetikai elváltozást, amely jelentősen megnöveli bizonyos daganatok (például emlő-, petefészek-, vastagbél-, prosztata- vagy hasnyálmirigyrák) kialakulásának kockázatát. Ha pedig a kockázat ismert, időben lehet lépni: célzott szűrések, megelőző orvosi beavatkozások, életmódbeli változtatások segítenek csökkenteni vagy akár megelőzni a betegséget.
A genetikai eredmények nemcsak az adott személyre vonatkoznak – hanem a családtagokra is. Ezért az öröklött hajlam azonosítása egyben lehetőséget ad a hozzátartozók védelmére is.
A csírasejtes onkogenetikai vizsgálat tehát nem a betegségről szól, hanem a megelőzésről és a tudatos egészségmegőrzésről.
Árainkról az alábbi linken tájékozódhat: Semmelweis Premium
Lipodystrophiák
Lipodystrophiák – ritkák, de felismerhetőek. Segít a genetika!
A lipodystrophiák ritka, de potenciálisan súlyos anyagcsere-betegségek, amelyekre jellemző a zsírszövet részleges vagy teljes hiánya, és ennek következményeként súlyos metabolikus eltérések: inzulinrezisztencia, diabétesz, hypertrigliceridaemia, steatosis hepatis. A fenotípus sokszínűsége miatt a diagnózis gyakran késik, vagy elmarad.
Mikor gondoljunk lipodystrophiára?
Ismételten sikertelen metabolikus egyensúly beállítás, extrém inzulinigény, korai diabétesz serdülőknél, normál vagy alacsony BMI mellett jelentkező súlyos inzulinrezisztencia, vagy atípusos testalkat (zsírszövet-disztribúciós eltérések) mind figyelemfelkeltő jelek lehetnek. A familiáris előfordulás sem ritka – de nem minden esetben észlelhető.
A genetikai vizsgálat jelentősége
A lipodystrophiák hátterében többféle monogénes eltérés állhat (pl. LMNA, PPARG, AGPAT2, BSCL2, etc.), amelyeket célzott vagy panelalapú genetikai vizsgálattal azonosítani lehet. A diagnózis megerősítése nemcsak a beteg terápiás stratégiáját segíti (pl. leptinpótlás indikációja), hanem a család genetikai tanácsadása és a jövőbeni betegségek megelőzése szempontjából is kulcsfontosságú.
Ne hagyjuk ki a differenciáldiagnózisból – a genetikai diagnózis a kulcsa a célzott, személyre szabott terápiának.
Árainkról az alábbi linken tájékozódhat: Semmelweis Premium
WES
Diagnosztikus teljes géntérkép vizsgálat ritka betegségekben
A ritka vagy atípusos betegségek hátterében gyakran genetikai ok áll. A teljes exom szekvenálás (géntérkép vizsgálat) lehetővé teszi több ezer gén egyidejű, mélyreható vizsgálatát – így sok esetben olyan diagnózist adhat, amelyet évekig keresett a beteg és az orvos.
Mikor érdemes elvégezni a WES vizsgálatot?
- ha ritka, ismeretlen eredetű betegség gyanúja merül fel, és klinikai genetikusa azt örökletesnek gondolja
- ha a tünetek több szervrendszert érintenek,
- ha a családban halmozódó betegségek ismeretlen eredetűek,
- ha korábban célzott genetikai vizsgálatok nem vezettek eredményre.
Miért különleges ez a vizsgálat?
A teljes exomszekvenálás az emberi DNS azon részeire koncentrál, amelyek fehérjéket kódolnak – itt található a betegségeket okozó genetikai eltérések döntő többsége. Egyetlen vizsgálattal több ezer öröklődő betegség lehetséges genetikai okát lehet feltérképezni.
A kapott eredmény:
- diagnosztikus értékű lehet,
- segíti a célzott kezelést vagy gondozási tervet,
- lehetőséget ad családtagok szűrésére és genetikai tanácsadásra,
- és hosszú távon akár az egészségügyi költségek is csökkenthetők vele.
Saját döntés – saját tempóban.
A teljes exomszekvenálás ma már saját finanszírozásban is elérhető. Ez lehetőséget ad arra, hogy ne kelljen hónapokat vagy éveket várni, ha sürgető a kérdés – és a válasz a genetikai kód mélyén keresendő.
A pontos diagnózis az első lépés a megfelelő ellátás felé. Ne várjon tovább, ha a bizonytalanság éveket vesz el. A teljes géntérkép vizsgálatot minden esetben pre-teszt genetikai tanácsadás előzi meg. Ehhez kérhet időpontot Semmelweis Prémium Genetikai Tanácsadásunkon.
Árainkról az alábbi linken tájékozódhat: Semmelweis Premium