Hazánkban számtalan ritka idegrendszeri betegségben, izombetegségben szenvedő egyén van. Kívánatos, hogy a legkorszerűbb módszerekkel vizsgálják és kezeljék őket. Egyre több ritka neurológiai betegségben áll rendelkezésre terápia, és folyamatosan nő azoknak a klinikai vizsgálatoknak is a száma, amelyekben a ritka betegek számára fejlesztenek gyógyszereket. A fekvőbeteg osztály sok esetben a klinikai vizsgálatokba való bekapcsolódásnak is elengedhetetlen része.
Intézetünk gyógyító, kutató és oktató munkáját igen nagymértékben támogatja alapítványunk, a Jó Gének Jó Élet Alapítvány. Az alábbiakban szeretnénk bemutatni alapítványunk fő céljait és azt, hogy az alapítványi támogatást az elmúlt években mire fordítottuk.
A Jó Gének, Jó Élet Alapítvány fő céljai:
- a genetikai diagnosztika lehetőségeinek javítása,
- a neurológiai és pszichiátriai betegségek genetikai hátterének kutatása,
- magyar referencia genomikai adatbázis építése,
- génterápiás kutatások végzése,
- neurogenetikai betegek gondozásához segítségnyújtás (gyógytorna betanítása, diétás tanácsadás stb.),
- a legmodernebb kezelési feltételek megteremtése,
- neurogenetika és genetikai diagnosztika területén aktív szakemberek továbbképzéseinek, tudományos eredmények közlésének támogatása,
- az egyének egészségügyi műveltségének javítása,
- a ritka betegek egészségtudatos magatartásának fejlesztése,
- 15 ágyas fekvőbeteg osztály működtetéséhez nemzetközi színvonalú ápolási eszközök biztosítása.
Alapítványunk arra született, hogy az orvostudomány legkorszerűbb tudományos és technikai eredményeit felhasználva segítséget nyújtson a sokszor igen nagy fájdalommal és mozgáskorlátozottsággal járó betegeknek a kórképek hátterében álló genetikai rendellenességek azonosításában, az optimális kezelési lehetőség kiválasztásában és a betegségek megelőzését szolgáló tanácsadásban.
Az eddigi támogatásokat a következő célokra fordítottuk:
- Diagnosztikához és kutatáshoz szükséges műszerek, eszközök, vegyszerek költségeinek fedezete,
- Új diagnosztikai eljárások hazai beállítási és validálási költségeinek fedezése,
- A betegellátás infrastrukturális feltételeinek optimalizálása: pl. infúziós és vérvételi székek, infúziós pumpa és állvány beszerzése, az infúziós kúra ellátóban a kezelésben részesülők számára wifi hálózat biztosítása,
- A betegek és családtagjaik számára az egyes betegségekről ismeretterjesztő kiadványok szerkesztése, ismeretterjesztő előadások tartása,
- Fiatal kutatók, PhD hallgatók bel- és külföldi konferenciára való utazási támogatásai,
- Kutatók nemzetközi publikációs díjának fedezése (open access költségek),
- Kutatók számára nemzetközi genetikai adatbázisokhoz való hozzáférés előfizetési díjának fedezése.
Amennyiben céljainkkal egyetért, és Ön is szeretné támogatni a ritka neurológiai betegek ellátását a Semmelweis Egyetemen, tisztelettel kérjük, hogy adója 1%-val támogassa Alapítványunkat, hozzájárulva a sikeres működéshez.
Alapítványunk neve: Jó Gének Jó Élet Alapítvány
Adószáma: 18241604-1-42
Címe: 1083 Budapest, Balassa J. u. 6.
Telefon: 06-1/459-1492
Szívből köszönjük támogatását!