A fenti cím diszkrepanciát kelthet a kedves olvasóban, ugyanis ha a két szót külön-külön értelmezzük, vagy elmerengünk együttes kapcsolatukon, akkor valószínűleg érezhető, hogy valami nem stimmel. Ma már számtalan olyan tudományos eszközzel és módszerrel rendelkezünk, amellyel meghatározhatóvá válik egy adott betegség lefolyása, egy gyógyszer adott szervezetre kifejtett hatása vagy éppen egy orvosi beavatkozás várható kimenetele. De mi történik akkor, ha már a kezdetektől tudni akarjuk, hogy mire számíthatunk.
A fenti cím diszkrepanciát kelthet a kedves olvasóban, ugyanis ha a két szót külön-külön értelmezzük, vagy elmerengünk együttes kapcsolatukon, akkor valószínűleg érezhető, hogy valami nem stimmel. Ma már számtalan olyan tudományos eszközzel és módszerrel rendelkezünk, amellyel meghatározhatóvá válik egy adott betegség lefolyása, egy gyógyszer adott szervezetre kifejtett hatása vagy éppen egy orvosi beavatkozás várható kimenetele. De mi történik akkor, ha már a kezdetektől tudni akarjuk, hogy mire számíthatunk. Mi lenne, ha tudnánk, akár a megtermékenyítéstől kezdődően, hogy egészséges lesz-e a gyermekünk – vagy még messzebb megyek -, ha akár egyes fenotípusosan is megjelenő vagy épp szellemi tulajdonságait is eldönthetnénk. Jelenlegi lehetőségeinket ismerve az utóbbi egy eléggé valószínűtlennek tűnő feltevés, már ha az ember épp nem a Gattaca című amerikai sci-fit nézi, de az, hogy az utódunk genetikai állományát módosítva, egyes öröklődő betegségeket megelőzzünk, már nem is tűnik annyira távolinak.
Az elmélet, miszerint az utódok minél kisebb fejlődési állapotában történő génmódosításával elkerülhető lenne jó néhány örökletes betegség számtalan kutatót és tudóst foglalkoztatott az évtizedek során. Mindezek persze megannyi etikai és jogi kérdést vonnak maguk után, valamint annak a problematikáját is, hogy hol és hogyan kell meghúzni a határvonalat a társadalmilag előremutató és a fejlődést nem közvetlenül segítő beavatkozások között. Értem ez alatt az olyan módosításokat, amellyel növelhetővé válna a kezelt páciens várható élettartama, ezzel szemben az olyanokat, amely mondjuk „csak” a születendő gyermek szemszínének megváltoztatására irányulna.
Néhány évvel ezelőtt a fenti beavatkozások elképzelhetetlennek számítottak, de az elmúlt hetek történéseinek fényében ezek egyre inkább valóságos (terápiás) lehetőségként merülhetnek fel, amelyekkel előbb-utóbb számolnunk kell.
Korábban számos kutatási irányvonal összpontosított a géntechnológia minél részletesebb megismerésére. Az egyik lehetséges út a genom módosítására a géneditálás kivitelezése. Ennek működési alapelveit a tudósok egyes baktériumok esetében figyelték meg, ahol a baktériumok különböző molekulák termelésével védekeztek az őket megtámadó vírusok ellen. A termelt molekulák rácsatlakoztak a vírus DNS különböző szakaszaira, majd kivágták őket. Ezt a gondolatot alapul véve a géneditálás már évtizedek óta lehetséges és létezik, sőt ezen módszer három évvel ezelőtt igen jelentős mérföldkövéhez érkezett: Jennifer Doudna és Emmanuelle Charpentier munkájának köszönhetően a géneditálás módszere a korábbiaknál precízebb formában került kidolgozásra. Ez az úgynevezett CRISPR/Cas9 technika, amely a fejlesztéseknek köszönhetően jóval olcsóbb és egyszerűbben kivitelezhető, mint a korábbi eljárások. A CRISPR/Cas9 technika is a géneditálás elvén alapszik; ebben az esetben a DNS-hez kötődő molekulák mesterségesen kerülnek előállításra, célzottan kötődnek a kijelölt DNS-szekvenciához, majd kivágják és eltávolítják azt. Ezt követően az eltávolított résznek megfelelő génszakasz helyes változatát szintetizálják, bejuttatják a sejtmagba, ahol az beépül a genomba és egészséges geno- és fenotípust eredményez.
A módszer működése vitathatatlan, azonban a felhasználás minősége és az etikai vonatkozások tisztázása már keményebb diónak számít. Többek között emiatt számos kutató emelte fel a hangját 2015 áprilisában annak érdekében, hogy felszólítsák kutatótársaikat, szüneteltessék a humán csíravonalakat érintő kísérleteket mindaddig, amíg kifejlesztésre nem kerül egy olyan precízebben működő rendszer, amelynél a hibalehetőségek száma – így a nem hibás génszakaszok eltávolítása a hibások helyett – a minimálisra nem csökken. Emellett hangsúlyozták, hogy az eljárás kellő etikai és jogi feltételek meghatározása nélkül sem működhet. Mindezek ellenére a kísérletek folytatódtak. A vizsgálatok során – csak hogy egyet említsünk a sok közül – egy kutatócsoportnak sikerült elérnie, hogy HIV-el fertőzött betegek fertőzött T-sejtjeiben a CCR5 receptor kivágásával csökkentsék a vírus kötődésének esélyét. A további vizsgálatok arra irányulnak, hogy a hemopoetikus őssejten belül vágják ki a kérdéses CCR5-receptor génjét, így elképzeléseik szerint egy hosszabb távú hatás lenne elérhető.
A permanens kutatásoknak köszönhetően 2015 decemberében egy nemzetközi géneditálási konferencia került megrendezésre Washingtonban, ahol az Egyesült Államok, Nagy-Britannia és Kína tudományos akadémiai munkatársai képviseltették magukat. Itt bejelentették, hogy a CRISPR/Cas9 módszert sikerült közel 100%-os pontosságúra fejleszteniük. Ebből következik, hogy az eddigi technikai korlátok is ledőlni látszanak. A résztvevő országok arra a következtetésre jutottak, hogy az alapkutatásokat engedélyezni kell, valamint, hogy minél előbb le kell fektetni azon etikai normákat, amelyek a genetikai módosítás felhasználhatóságára irányulnak.
Az eredmények sem várattak sokáig magukra, ugyanis ez év januárjában napvilágot látott egy kísérlet, amelyet a kantoni Sun Yat-sen University kutatói publikáltak. A kísérletben úgynevezett triplonukleáris zigótákon (olyan petesejtekből alakulnak ki, amelyekbe két spermium is bejutott) végeztek megfigyeléseket. A zigóták fejlődése néhány osztódás után leállt, tehát magzat sosem alakult ki belőlük. A vizsgálat során a ß-thalassemiáért felelős gént iktatták ki a génállományukból. Azonban az eredmények még nem töltötték be a remélt elvárásokat. 86 embrióban módosították a génszakaszt, közülük 71 maradt életben, 28-ban sikerült átírni a hibás gént és mindössze csak néhány esetben sokszorozódott a javított gén az embrión belül, sőt előfordult, hogy éppen a nem kívánt génszakaszok módosultak, amelyek egyéb rendellenességekhez vezettek. A kutatók ezért kudarcnak nyilvánították a kísérletet, mindazonáltal a megfigyelések mégis reményt adhatnak arra, hogy egyszer e technika továbbfejlesztésekor lehetőségünk lehet egyes örökletes megbetegedések megelőzésére.
A legfrissebb hírek szerint ennek mielőbbi megvalósítására jó esélyekkel indulhatunk, ugyanis február elején a HFEA (Human Fertilisation and Embryology Authority) engedélyezte a londoni Francis Crick Intézetben a humán embriókon végzett genetikai módosításokat. Az engedély azonban feltételekhez kötött. A kísérletet többek között a mesterséges megtermékenyítés során fel nem használt embriókon végezhetik maximum 14 napon keresztül, illetve a vizsgálatban részt vevő embriók semmilyen körülmények között sem implantálhatóak. A megfigyelés célja a koraszülés illetve a vetélés okának kiderítésére irányul.
A HFEA döntése nemzetközi szinten nem aratott osztatlan sikert. Számos kutató és egészségügyi szervezet úgy véli, ezzel az engedéllyel végérvényesen kinyílt annak a lehetősége, amely a talán nem is olyan távoli jövőben megteremti annak az eshetőségét, hogy előre meghatározott tulajdonságokkal rendelkező utódok jöjjenek a világra. Mások szerint ezen technológia felhasználása nem várt következményekkel járhat, amelyek akár generációról-generációra öröklődve, negatív módon befolyásolhatják a későbbi társadalmak egészségügyi helyzetét. Mindazonáltal a génmódosítások jelentősége és annak kedvező hatása vitathatatlan. Ha olyan biztonságos és megbízhatóan alkalmazható módszert sikerülne kifejleszteni, amellyel tetszőlegesen lehetne befolyásolni az egyes betegségekért felelős géneket, akkor mindenképpen utat kell engedni a fejlődésnek. A probléma talán ott válik érdekessé, hogy hol és kik lesznek azon személyek, akik felügyeletet és korlátot tudnak szabni a tudomány előretörésének.
Mikortól válik indokolttá vagy opcionálissá a genetikai beavatkozás és egyáltalán baj-e az, ha az ember szeretné meghatározni az utódja génjeit mindenféle ismert betegség nélkül, csak azért, mert neki úgy tetszik? Szabad-e Istent játszani és a módosításokkal beleszólni a természet önmagát fenntartó és szelektáló rendszerébe? A feltett kérdések megválaszolása valószínűleg egy egyszerű eldöntendő kérdés megválaszolásánál árnyaltabb. Lehetséges, hogy egyszer, valahol, valamikor, valamely apró, még meg nem született élő szervezet agyi sejtjeiben fogalmazódnak majd meg a válaszok. Akár azért mert ő úgy gondolja, akár mert úgy kell gondolnia.
Szöveg: Bárándi Dóra
Illusztráció: Fekete Aimie