Újgenerációs szekvenálás (NGS) nyújtotta lehetőségek a mindennapi molekuláris diagnosztikában címmel tartott workshop-ot Intézetünk Molekuláris Diagnosztika részlege. A közel száz résztvevőt vonzó eseményen munkatársaink az Intézet NGS szolgáltatásait ismertették, az egyes vizsgálati modalitások indikációjára, valamint leletértelmezési aspektusaira fókuszálva.
Dr. Bödör Csaba, a Molekuláris Diagnosztika részleg vezetője bevezető előadásában bemutatta az Intézetben az elmúlt öt évben lezajlott technológiai fejlesztéseket és bemutatta a kialakított Molekuláris Patológiai NGS facilitást és vizsgálati portfóliót. Előadásában a Komprehenzív Onkogenomikai Profilozási (ún. 500 génes NGS vizsgálat) eljárást mutatta be részletesen, kiemelve a vizsgálat lehetséges indikációs körét, az eddigi eredményeket, valamint az Országos Molekuláris Onkoteam által eddig tárgyalt esetek statisztikáját.
Intézetünk honlapján részletes információ található az 500-génes NGS (Trusight Oncology 500) vizsgálatról és ahhoz kapcsolódó adminisztratív teendőkről.
Galéria
A rendezvény egyik vendégelőadójaként, Dr. Kajtár Béla, a Pécsi Tudományegyetem Patológiai Intézet Molekuláris Diagnosztika laboratóriumának vezetője a variáns-interpretációról tartott előadást. Kajtár Béla ismertette a különböző variáns-klasszifikációs algoritmusokat, bemutatta az NGS leletek legfontosabb terminológiai részleteit, valamint kiemelte a folyamatos konzultáció jelentőségét a klinikum és a laboratórium között.
Dr. Papp Gergő, a szolid tumorok molekuláris diagnosztikai profilját vezető munkatársunk a rutinszerűen kérhető (országos molekuláris Onkoteam engedélye nélkül) 170 génes NGS (Trusight Tumor 170) panelt ismertette, bemutatva az eddigi eredményeket is. Papp Gergő kitért a jelenleg még monogénes formában végzett és számos daganattípusban e formában hasznos és költséghatékony vizsgálatainkra, valamint több fontos információt osztott meg a vizsgálatok kérésével és különböző preanalitikai megfontolásokkal kapcsolatban.
Dr. Csonka Katalin, a Molekuláris Diagnosztika kardiogenetikai profiljáért és a BRCA1/2 mutációanalízisekért felelős munkatársunk a BRCA1/2 NGS alapú meghatározását ismertette. Csonka Katalin bemutatta a szomatikus és csíravonalbeli BRCA1/2 mutációanalízisek vizsgálati protokollját, valamint bemutatta az elmúlt évek eredményeit. Előadásában fontos szerepet kapott a klinikai genetikai tanácsadás és a beteg beleegyező nyilatkozatának jelentősége a csíravonalbeli BRCA1/2 mutációanalízisek indikációjában és az eredmények interpretációjában.
Dr. Baghy Kornélia, a Molekuláris Diagnosztikai részleg daganatprediszpozíciós vizsgálataiért és a molekuláris vírusdiagnosztikáért felelős tudományos főmunkatársa bemutatta a különböző öröklődő daganatszindrómák vizsgálatára alkalmas ún. Hereditary Cancer Panel NGS panelünket, amely 113 génben képes daganatos megbetegedésekre hajlamosító variánsok azonosítására. A vizsgálat az alábbi kérőlapon igényelhető ambuláns módon.
A rendezvény vendégelőadói között köszönthettük Dr. Csóka Monikat a Semmelweis Egyetem Gyermekgyógyászati Klinikájának egyetemi docensét, aki a gyermekkori szarkómák köréből mutatta be az NGS vezérelt terápiaválasztás sikertörténetét. Dr. Moldvay Judit, az Országos Korányi Pulmonológiai Intézet osztályvezető főorvosa két klinikai esetet mutatott be, amelyekben az NGS vizsgálat ritka, célozható eltérés azonosításához és sikeres terápiás beavatkozás alapját jelentette.
A szervezők köszönetüket fejezik ki a Genetica kft-nek a rendezvény támogatásáért.
Bödör Csaba, 2023. május 27.