Dr. Bödör Csaba és kutatócsoportja a myelodysplasiás szindrómában (MDS) és az akut myeloid leukémiában (AML) gyakran előforduló, GATA2 gént érintő genetikai eltérések szerepét térképezi fel. A kollaboráció további tagjai a Center of Regenerative Medicine (Spanyolország), a Fundació Institut Mar d’Investigacions Médiques (Spanyolország) és a Freiburgi Egyetem (Németország). A kutatócsoportok Alessandra Giorgetti projektvezető irányításával a következő három évben egy átfogó kísérletsorozat keretében vizsgálják a GATA2-mutációk hatását MDS/AML-ben. A GATA-HuMo nevet viselő, összesen 1 millió euró támogatást elnyert projekt célja a genetikai eltérés befolyásoló szerepének feltérképezése a két onkohematológiai megbetegedés kialakulása során. Ezen mechanizmus megismeréséhez a résztvevő munkacsoportok számos multi-omikai és bioinformatikai módszert, valamint in vitro és in vivo modellezést alkalmaznak, amely szükségessé teszi a kutatócsoportok közötti szoros együttműködést.
A projekt során a Dr. Bödör Csaba által vezetett kutatócsoport feladata többek között a GATA2 regiszter és mutációs adatbank létrehozása, amely nagyszámú betegminta vizsgálatán alapszik, valamint az egyes betegek genetikai hátterének pontos meghatározása. A csoport a hároméves kutatási periódus alatt több mint 200 beteg bevonását tervezi, akik vérmintáját az I. Sz. Patológiai és Kísérleti Rákkutató Intézet Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport laboratóriumában vizsgálják majd. A vizsgálatokhoz olyan érzékeny módszerek alkalmazására van szükség, mint az új-generációs szekvenálás, digitális PCR és NanoString eljárások, melyek a jelenlegi molekuláris patológia legmodernebb eszközei közé tartoznak. A kísérletek kivitelezéséhez az ERA PerMed program a kutatócsoport számára közel 65 millió forint értékű támogatást biztosít.
Az ERA PerMed programnak köszönhető nemzetközi együttműködés eredményeképp létrejövő kutatás remélhetőleg nagy mértékben hozzájárul majd a GATA2-eltérést hordozó betegek pontosabb prognosztikai besorolásához és befolyásolja majd a terápiás döntéseket is. Mindemellett a kutatócsoportok munkája által jobban megismerhetjük a vizsgált mutációk jelentőségét és az MDS/AML kialakulásában betöltött szerepüket, amely egyúttal megteremtheti egy esetleges új célzott terápia alapjait is. Ezáltal a négy munkacsoportot magába foglaló konzorcium magyar tagjaként a Molekuláris Onkohematológia Kutatócsoport a személyre szabott medicina európai élvonalába tartozó kutatási projekt részesévé vált, sikeresen képviselve a Semmelweis Egyetemet ezen a jelentős szakterületen.
Az ERA PerMed pályázattal kapcsolatos további információk megtalálhatók a program honlapján, ahol már a 2020-as évre szóló előzetes pályázati felhívás is szerepel. A felhívásra 2020. márciusig lehet pályázatot benyújtani.
Forrás: Kotmayer Lili