Egy 55 éves férfi szívritmuszavar miatt érkezik kivizsgálásra. A tél ellenére barnás színezetű a bőre, mintha napozott volna. Elmondása szerint azonban nem tette és szoláriumba se járt soha. Viszketést negál. A fizikális vizsgálat során enyhe hepatomegáliát lehet tapintani, egyebekben a státusz normál. Az alábbiak közül melyik a legvalószínűbb diagnózis?
A. Dubin-Johnson szindróma
B. Rotor-szindróma
C. Budd-Chiari-szindróma
D. Primer biliáris cirrhózis
E. Hemokromatózis
F. Wilson-kór
Helyes válasz (E)
A hemokromatózis egy autoszómális recesszíven öröklődő kórkép, mely során a vas felszívódása a gasztrointesztinális traktusból jelentősen megnő. Ennek hatására a szervezet egy vassal túltöltött állapotba kerül, ami leginkább a parenchymás szerveket érinti, mint például a szív, hasnyálmirigy, máj. A leggyakoribb klinikai manifesztációi májbetegség hepatomegáliával, hasi fájdalom, bőr hiperpigmentáció (leginkább a napnak kitett helyeken), cukorbetegség (amely a hasnyálmirigy szigetsejtjeinek pusztulása miatt alakul ki), impotencia, artropátia és kardiális diszfunkció/megnagyobbodás. A bronzdiabétesz névvel illetett triád (hiperpigmentáció, cukorbetegség és pigment cirrózis hepatomegáliával) a betegség lefolyásában csak később jelenhet meg, így kizárólag erre hagyatkozni a diagnosztikában nem célszerű. A vérképben enyhén megemelkedett májfunkciós paramétereket, emelkedett szérum vasat (több, mint 50%-os transzferrin szaturációval) és magas szérum ferritint találhatunk. A férfiaknál korábban jelentkeznek a tünetek, mint a nőknél, hiszen a menstruációs vérzés okozta vasvesztés valamilyen szinten képes kompenzálni a vas túltöltött állapotot.
További magyarázatok:
A, B és D válaszok: Ezen kórképeknek nincs kardiális érintettsége, így nem túl valószínű, hogy ezek valamelyike okozza a jelen panaszait a betegnek.
C válasz: A Budd-Chiari-szindróma az egyik vena hepatica és/vagy az intra- vagy szuprahepatikus vena cava inferior trombotikus elzáródása miatt alakul ki. Emiatt megnő a szinuszoideális nyomás, ami végső soron portális magasvérnyomáshoz, aszciteszhez, hepatoszplenomegáliához vezet.
F válasz: A Wilson-kór valószínűbb diagnózis lenne egy 30 évnél fiatalabb betegnél, akinek ismeretlen eredetű krónikus hepatitisze van. Diagnosztikus az alacsony szérum cöruloplazmin, emelkedett vizelet rézkiválasztás vagy a Kayser-Fleischer gyűrű jelenléte a szemen (patognomikus ,de sajnos nem elég gyakori elváltozás).