Szerkesztő: Guczogi Annamária
„Összegyűlt a pénz a kisfiúnak” – kiáltott fel a telefonjából felnézve egy hölgy a buszmegállóban, mire a mellette álló férfi lelkesen odafordult, és mesélni kezdte, hogy az ő fia is utalt. És néhány pillanatig vadidegen emberek együtt örültek kicsit könnyes szemmel…
Az előbbi történet nem egy regényben esett meg, hanem 2019 őszén, Budapesten, amikor egy másfél éves kisfiú gyógyulásáért összefogott az ország. Az előző részben olvashattatok az SMA-ról, korábbi kezelési lehetőségekről, és az úttörő géntechnológiát alkalmazó Zolgensmáról, amely jelenleg a világ legdrágább gyógyszere. A kezeléshez szükséges 700 millió összegyűjtése nem csak Magyarországon volt csoda (ráadásul kétszer is), a világ számos országában adakoztak hírességek és „kisemberek” egyaránt. Bár a pénz a gyógyszer beadásának legalapvetőbb feltétele, ezen túl számos megoldandó probléma állt a családok, és az egészségügyi szakemberek előtt. Ebben a részben ezekről, valamint az eddigi és várható eredményekről olvashattok.
A cikk elkészüléséhez Dr. Hantos Mónikával a MRE Bethesda Gyermekkórházának főgyógyszerésznőjével beszélgettem, és Dr. Magyar Bernadett gyógyszerész rezidens szakdolgozatát, valamint Tóth Krisztinának, Györök Zente édesanyjának fia fejlődéséről írt facebook oldalát használtam fel.
KIS KÓRHÁZ – NAGY SZÍV ÉS SZAKÉRTELEM
A Bethesda Gyermekkórház Zuglóban, a Városliget szomszédságában egy csendes utcában áll, és bár nem nagy kórház, de országos gyermek égésközpont is működik itt, valamint a Semmelweis Gyermekklinika mellett ez a másik központja a Spinraza kezelések magyarországi alkalmazásának. Zente szülei, amikor értesültek a génterápiás kezelés lehetőségéről felvették a kapcsolatot a gyártóval, és a kórházzal is, ahol Zente is megkapta korábban a Spinraza injekciókat. A kórház akkor igent mondott, és ezzel el is indultak azon az úton, ahol most már 7 gyermek (2 magyar, 4 szlovák, és 1 holland) kezelésénél tartanak. Most már egy nagyrészt bejáratott rendszerrel rendelkeznek, gyakorlatilag európai központtá váltak, de az első beadásoknál hosszú, és bonyolult folyamat volt, amíg minden szükséges feltételt megteremtettek. A kezelés megvalósításán egészségügyi, jogi és logisztikai szakemberekből álló csapat dolgozott.
Az első magyarországi kezelésnek nem csak a magyar, hanem a nemzetközi sajtóban is nagy visszhangja volt, majd még egy magyar kisfiú megkapta a Zolgensmát a Bethesdában, így a kórház már 2 kezelést is végzett, ami a gyógyszerrel kapcsolatos tapasztalatok szintjén nagyon soknak számított. Így érkezni kezdtek a megkeresések a világ minden tájáról, többek között Szíriából, Szlovákiából, Németországból és Hollandiából. A szlovák gyerekek kezelésére a kórház először nemet mondott, majd mégis vállalták a koronavírus járvánnyal nehezített időszakban a beadást. Érdeklődés sokkal több helyről érkezett, mint ami végül megvalósult, volt ahol a pénz nem jött össze, vagy nem kaptak beutazási engedélyt, de a szír gyerek esetében például kulturális különbségek miatt nem tudott létrejönni a megállapodás. Emellett az is fontos feltétel, hogy külföldi gyermek esetében az anyaország egészségbiztosítása vállalja, hogy a 3 hónap után hazatérő gyermek minden kiegészítő terápiáját és esetleges szövődményekből eredő kezelését finanszírozzák.
HOSSZÚ ÚT A KÓRHÁZI ÁGYIG
A gyógyszer alkalmazási előirata számos feltételt megszab, amelynek a kezelendő gyereknek meg kell felelnie. Ezek közé tartozik az adenovírus ellenanyag szint mérése, ugyanis a Zolgensma 9-es szerotípusú adenovírus vektorral bevitt génszakasz, így ha a gyermek találkozott ilyen fertőzéssel, és rendelkezik ellenanyaggal, akkor nem alkalmazható a kezelés. A gyártók igyekeztek ritka szerotípust választani (szerencsére eddig senkinél nem kellett elutasítani a kérelmet emiatt), valamint olyat, ami kevéssé virulens és természetesen be tud jutni a sejtmagba.
A megfelelő vizsgálatokon túl, a gyógyszer szállítása is nagy kihívás elé állította a szakembereket. Az első beadásoknál ugyanis a gyógyszer még nem rendelkezett európai engedéllyel, így Amerikából, Chicagóból kellett a gyógyszert Magyarországra szállítani, úgy hogy egész úton biztosítva legyen a -60 ℃-os hőmérséklet. ( Nyár közepe óta már kész a centralizált európai törzskönyv, és biztosítottak a gyártás feltételei is, így az augusztus eleji kezelésre már Írországból érkezett a Zolgensma.) A különleges szállítási körülmények miatt a gyógyszer behozatalát a Hungaropharma által megbízott Word Courier szállítmányozási cég végezte. A háttérben sok egyeztetés zajlott, nem csak az útvonalról, hanem arról is, hogy a Magyarországra érkező gyógyszer vámkezelése, és minőségbiztosítása is a kórházban történhessen. A dolgokat még bonyolította, hogy időközben kitört a koronavírus járvány, tehát a gyógyszert lezárt határokon, repülőgépek nélkül kellett idejuttatni. Különböző országok és szervek összefogásával ez is sikerült, a műholdas követőrendszerrel és saját jegesemberrel érkező szállítmány eddig mindig épségben ideért Magyarországra. A biztonság kedvéért egyébként legelső alkalommal egy vak ampullával modellezték a szállítást.
Különleges, nem törékeny üvegből készült ampullákban egyedileg küldik a megfelelő dózist, testtömeg kg-ra kiszerelve. Érdekesség még, hogy a kezelés ára nem függ a mennyiségtől, mindenkinél egyforma. A gyógyszer már a kezelést megelőző napon megérkezik a kórházba, ugyanis az alkalmazás előtt legalább 12 órán át hűtőszekrényben kell tartani, hogy kiolvadjon. A gyógyszertárban ilyenkor 2 gyógyszerész „őrzi a hűtőszekrény és a Zolgensma álmát.” A kezelés napján aztán steril körülmények között perfúzorba juttatják az ampullák tartalmát, ennek segítségével kapja meg a gyerek az oldatot, amely 1 óra alatt folyik le.
CSODASZER?
Rövid
en, nem. A hosszabb választ jól szemlélteti, hogy Dr. Hantos Mónika mesélt egy amerikai esetről, ahol mindkét szülő hordozó, és amniocentézissel megállapították, hogy a gyermek SMA-s lesz, ezért intrauterin adtak neki Zolgensma kezelést. Lelkes kérdésemre, hogy mi lett a kezelés eredménye, az volt a válasz, hogy még nem született meg a kisbaba. Ez a történet jól jellemzi azt a hatalmas bizonytalanságot, ami az egész Zolgensma terápiát övezi. Emellett vizsgált gyerekek határozott fejlődést mutatnak, és az első kezeltek, akik fél éves koruk előtt kapták a gyógyszert, most már 5-6 évesek.
De mint minden gyógyszer, a Zolgensma is rendelkezik mellékhatásokkal, ezek közül a legjelentősebb a májsejtekre és a szívizomsejtekre kifejtett hatás. Ezeket minden esetben tapasztalták, a beadás után volt, hogy olyan magas troponinszintet mértek, mintha a gyerek masszív hátsó fali infarktuson esett volna át, és azonnal szétesnének a szívizomsejtjei. Ugyanakkor klinikai tünetek nem voltak, ez mégis megtörtént, és senki sem tudja, hogy ez pár év múlva hogyan fog manifesztálódni. Nem tudják, hogy mennyi ideig fog működni az adenovírus vektorral bevitt gén, hogy bár a gyerekek valamennyi életminőségjavulást nyernek a kezeléssel, de 5-10 év múlva esetleg nem szorulnak-e szervtranszplantációra.
Mindezek miatt nagyon fontos, hogy a szülők minden információ birtokában hozhassanak döntést arról, hogy vállalják-e a kezelést. A nemzetközi szülőcsoportok miatt a betegségben érintett gyermekek szülei általában eredetileg is rendkívül tájékozottak, de a Bethesda minden esetben egyeztetésre hívja őket, amikor már megvan a pénz, és biztos közelbe került a beadás. Ezen a találkozón részt vesz a szülő, a gyerek, adott esetben tolmács, jogi képviselő, és a szakmai team minden tagja (orvosok, gyógyszerészek, Hungaropharma képviselője…), a szülők pedig mindenkitől kérdezhetnek. Ez alapján születik meg a tájékozott beleegyezés, a döntés a szerződés aláírásáról.
A mellékhatások minimalizálására, az adenovírus miatti gyulladásos reakciók csökkentésére a kezelt gyerekek prednisolont kapnak kúp formájában (rendkívül keserű íze miatt orálisan nem alkalmazható, mert kihányják) és Famotidin szuszpenziót szájon át, ami a szteroid gyomorkárosító hatásait hivatott kivédeni.
HÉTKÖZNAPI HŐSÖK
Természetesen Zente történetét sem csak pozitív hangok kísérik, a „700 milliós babának” is nevezett kisfiú facebook oldalán az egyik kommentelő például megjegyezte, hogy: „Ennyi pénzért már repülhetne is…” Bár erre a véleményre még reagálni sem érdemes, de azért tényleg fontos látni, hogy a kisfiú jelenlegi állapota nem csak egy csodás gyógyszernek köszönhető, hanem kemény mindennapos küzdelmek vannak mögötte. Zente fél évesen csak a hátán tudott feküdni, éjszaka akár harmincszor ébredt, 15-30 percenként forgatni kellett. A Spinraza már javított az állapotán, de a gyógyszer csak a kiegészítő terápiákkal együtt tud igazán hatni. Zentével így az édesanyja minden nap 2×45 percet tornázik és nyújt, ezen kívül minden nap mennek valamilyen fejlesztésre (torna, úszás, konduktor). A kisfiúnak köhögtetőgépet kell használnia naponta többször, hogy megelőzzék a légúti fertőzések kialakulását, az SMA-sok ugyanis a hiányos köhögés miatt nagyon fogékonyak ezekre, valamint naponta 1 órát tölt lélegeztetőgépen, szerencsére csak megelőző céllal, hogy a rekeszizmait erősítsék. És mindez nem egy élsportoló edzésterve, hanem egy 2 és fél éves gyerek, és szüleinek napirendje. Egyszerű, mindennapi harcok, amit ők és természetesen minden sorstársuk rendszeresen megvívnak.
Hatalmas dolog tehát az a lehetőség, amit ezzel a gyógyszerrel kaptak, és az eredmények, például hogy Zente Hammersmith mozgástesztje a terápia előtti napon 9 pontos lett, a májusi vizsgálatkor már 22 pont. (Ez egy olyan tesz, amelynek gyakorlataival 2 év feletti gyerekek mozgásfejlődését vizsgálják.) És a száraz adatoknál is kifejezőbbek talán az édesanya szavai: „Szóval vannak ugye a látványos nagymozgások, amire mindenki felkapja a fejét. Áll, lép, kúszik, mászik. Csodálatos! Szerintünk is! Még mindig összeszorul a szívem, akárhányszor állni látom. De! Az első igazi hatalmas különbség a beadás után szinte azonnal a sosem látott vitalitás volt! Amikor tegnap este egy kemény gyógytorna, majd egy szintén egy órás úszás után megspékelve sok-sok utazással meg kerekesszékezéssel az sma beteg kisfiadat este 9-kor még nem lehet „lelőni”, akkor azért ez szülői szemmel egy rendkívül meghatározó és pozitív változás!”
Hogy meddig lehet eljutni a mozgásfejlődésben, és mindez mennyire lesz tartós? Ezekre a kérdésekre senki nem tudja a választ. De a fejlődés egyelőre folyamatos, a Bethesda Gyermekkórházban a közeljövőben egy erdélyi magyar és egy szerb kisgyerek fogja megkapni a Zolgensmát. A kezelések és az idő pedig tapasztalatokat hoz, ami jelen esetben talán a legfontosabb, nem csak az SMA- betegek gyógyítása, hanem az összes génterápiás gyógyszer szempontjából.
(Fotó: Pinczés Alexandra)
Zente facebook-odala: Zente SMA 1 Tiny Hero – Stronger than SMA