Csillagszemű manók koktélparti személyiséggel

Nade csillagszem meg koktélparti? Egyáltalán mire fel ez a sok manózás?

Sok gyakorlással és internetböngészéssel talán mi is szert tehetünk eme jellegzetes „manócskaszerű” arcszerkezet felismerésére. A szindróma velejárója egy craniofacialis dysmorphia; az elterülő vastag szemöldök alatt egy függőleges bőrredőre bukkanunk (epicanthus), mely a belső szemzug felett kissé vonakodó határozottsággal az orrgyököt szélesebb pályára kényszeríti. Maga az orrgyök is besüppedt, előretekintő nyílásokkal – továbbá caudalisan haladva a jellegzetes arcon egy ívelt, hosszú philtrum akasztja meg tekintetünket az orr és felsőajak között megnyugodva. Vaskos alsó ajkuk mosolyra mozdulva kevés, apró fogazatot fed fel (hypo – és microdontia), majd utolsó, de annál határozottabb lendülettel siklik figyelmünk a különös csillag mintázatot hordozó íriszre, melyet leginkább a kék és zöld szivárványhártya enged felfedezni – sokszor kancsal irányokban. Innen tehát a csillagok és manók.

A kódoló gének hiányában sok fehérje hiányzik, illetve sok fehérje szintézise szenved zavart; így rengeteg defektus melegágyává válik egy ilyen emberi szervezet.

A Williams szindrómás egyének legtöbbje szembesülni kényszerül élete során valamilyen szív, vagy érrendszeri problémával. Legtöbbször az aorta (supravalvularis aorta stenosis, SVAS), vagy a tüdőartériák szűkülnek be. További különböző helyeken, eltérő súlyossággal fordulhat elő szűkület – főleg az elasztin fehérje hiánya miatt, ami az erek rugalmasságát biztosítaná. Mivel a szűkület leküzdésére szervezetünk csak magasabb vérnyomás pumpálásával érheti el a megfelelő vérellátottságot – így a magas vérnyomás minden velejáró széles skálájú betegsége kíséri a szindrómások életét.

Gyakori jelenség egy éves kor alatt a hiperkalcémia, ám oka többnyire ismeretlen. Ilyenkor különösen érzékeny has (kólika) árulkodik az előtérben. Hátterében az abnormális kálcium és D-vitamin metabolizmus állhat (és később is törekedhet az újabb előfordulásra), ám ezt a legtöbb csecsemő kinövi.

A legtöbb Williams-szindrómás gyermek testvéreinél alacsonyabb súllyal jön világra – a későbbiekben is kevesebb és lassabb súlygyarapodással néznek szembe a szülők. Ezt akár foghatnánk is a csecsemő – és gyermekkori evési problémákra; de ezt idővel szintén kinövik. Viszont magasságukat felnőtt korukra sem viszik túlzásba; közelebbről szemlélik a földet, alacsonyabb magasságot érnek el az átlagnál.

Fiatalokra jellemző tünet még a gyenge izomtónus, a lazább ízületek. Hasfali és lágyéksérv is gyakrabban szerepel listájukon. A későbbiekben viszont kialakulhatnak deformitást okozó izomzsugorodások (kontraktúrák), merevebb, kötöttebb ízületek. Ilyenkor fontos szerepet töltenek be a szindrómások fejlesztésében a gyógytornászok és a fizikoterápia.

Szintén gyakori a középfülgyulladás. Ugyanakkor hallásuk gyakran túlérzékeny – bizonyos frekvenciák vagy zajszintek fájdalmasan érhetik őket. Szerencsére jó oldala is van ennek a hátránynak; gyakran átlag feletti zenei hallással gazdagszanak (abszolút hallás).

Olyan mértékben képes hatni egy csipetnyi zeneszó egy Williams-fülre, mint amilyet az átlag populációban nem igazán látni. Ezt az affinitásukat felhasználva fejleszthetjük nemcsak ritmusérzéküket, hallásukat, de verbális memóriájukat is – így segítve őket egyéb gyengeségeik legyőzésében.

Az egyik legújabb zeneterápiás módszer az Ulwila színskála rendszer – nem igényel komplex gondolkodást, még a színek nevének ismeretét sem, csak a színek azonosításának képességét. A hagyományos kottát úgy egyszerűsítették le, hogy a hangok magasságát színek, a hangok hosszúságát körök jelzik, minden hangot szín jelöl, és ezek a színek ismétlődnek meg a hangszereken is. A módszer szembeszállt azzal az elterjedt véleménnyel, miszerint az értelmi fogyatékosok nem képesek dallamhangszeren játszani, aminek hátterében az állt, hogy a hagyományos kotta megtanulása még az „épek” társadalmába tartozók közül is csak keveseknek sikerül. Kikerülve a bonyolult kottarendszer formálta gátakat – a Williams-szindrómások is képesek a gátfutásra: így a zenében kifejezhetik és felengedhetik önmagukat szorongásaik alól.

Williams-szindrómásként más ütemben peregnek a homokszemek is az órában. A lányok akár két évvel hamarabb is elérhetik az első menarche napját. Az öregkor külső bélyegei is hamarabb pecsételődnek rájuk; idő előtt elkezdődik a ráncosodás, őszülés és hajhullás, halláscsökkenés és egyéb szervi kimerültségek – többek közt fejben is.

Érdekes jelenség, hogy amennyire külsőleg, fizikailag defektusnak hívható változásokkal tarkítottak, addig belsőleg, lelkileg mennyire pozitív kisugárzásuk van.

Bámulatos kifejező erejű nyelvi jártasságokkal vannak felszerelve, emellett legtöbbjükre úgy ragadnak az idegen nyelvek, mint a pillanat a ragasztóval. Nagyon udvariasak, és minden idegenhez abszolút bizalommal képesek közeledni – gátlás és félelem nélkül. Főleg a felnőttek vonzzák magukhoz őket. A világ végét megjárnák akár velem, akár Veled; fél perc ismeretség után. „Cocktail party type personality” – hangzik angolul a szindróma bonyolultan nyílt személyiségét leíró pár szó. Hiszen hihetetlenül nyitott hiperaktív egyéniségekről van szó; zsákszámra szórják magukból az örömöt, boldogságot és szeretetet. Csak ők képesek kedves kis nyitott szívükkel megbontani autista társaik módszeresen felépített védőfalait. Emiatt is kombinálnak előszeretettel Down-szindrómás, autista, Williams-szindrómás és egyéb viselkedésbeli eltérésekkel tarkított embereket csoportterápiák során.

Nyitottságuk mellett sokkal többet képesek egy nap 24 órájából szorongással tölteni, mint egy szindrómamentes ember – ez a „képességük” általában korosodásukkal egyenes arányban nő.  Többségük bizonyos fokú intellektuális fogyatékosságban szenved. IQ hányadosuk 40-80 körül mozog, gyerekkorban jóval lassabban fejlődnek mentálisan is – kortársaiknál később kezdenek el beszélni, járni, cipőt kötni. Esetükben nem lehet általános mentális retardációról beszélni, hiszen nem minden funkció egyformán érintett. Néhány intellektuális területen kiemelkedően teljesítenek (pl.: verbalitás, hosszú távú memória, arcmemória, szociális készségek, nyelvérzék, muzikalitás), egyéb területeken viszont határozottan gyengébbek az átlagnál (pl.: finom motoros mozgás, vizualitás, matematikai feladatok). Képesek egy zenei mű összes hangját hallás alapján visszajátszani, ám a cipőkötésbe vagy egy egyszerű „5+3” matematikai példába beletörik a hangvillájuk.

Előfordul, hogy szélsőségesen viselkednek egyik pillanatról a másikra – de ha igazán magunkba nézünk, mindenkiből eltérő reakciót váltanak ki bizonyos pillanatok; az eltérés a trigger mibenléte. Ugyanez a helyzet a koncentrálás képességével – Williams-szindrómások nehezebben tudják teljes egészüket egy célpont felé terelni.

Eltérő agyi fejlettségük miatt fordul elő velük, hogy nehezen tudnak elaludni, de az alvás fenntartása is igen nehéz számukra. Az éjszakai alvás folyamán nemcsak az alvás, de a REM fázis hatékonysága is csökken – ezzel párhuzamosan pedig rengetegszer riadnak fel álmaikból. Elég fárasztóan hangzik ez a folyton megszakított, kielégítetlen alvás; így nem csoda, ha napközben jóval aluszékonyabbak az átlagnál. Azt hiszem, ez megengedhető.

Ha képzeletben belopnánk magunkat egy olyan társadalomba, ahol a népesség nagyobbik része Williams-szindrómás lenne, és így próbálnánk meg leírni, hogy milyenek is vagyunk mi néhányan, „akik nem azok” – akkor valami hasonlót vetnénk papírra:

Genetikai profil: extra genetikai anyag a hetes kromoszómán – ez a rendellenesség 100%-ban jellemző rájuk.

Arcszerkezet: laposabb arc, vékonyka szemöldök, kicsi száj keskeny ajkakkal, hatalmas fogak zsúfoltan berendezkedve, illetve szigorú, komor arckifejezés.

Viselkedésbeli elváltozások: fő jellemző rájuk nézve, hogy ridegen, érzelemmentesen állnak másokhoz (különösen idegenekhez). Rendkívül ritkán ejtik ki azon szavakat, hogy „szeretlek” vagy „nagyon hiányzol”, továbbá ritkán érintenek vagy ölelnek meg másokat a család keretein kívül.

Felismerhető tüneteik: kiterjedt szókinccsel rendelkeznek, melyet azonban kreativitás nélkül, színtelenül alkalmaznak. Nem túl gyakran használnak találékony kifejezéseket, ám annál inkább előtérbe helyezik a „rámutatós” kommunikációs stílus védjegyeit.

Érzelmileg eléggé sivár életet élnek, enyhén autisztikus tendenciákkal. Tapasztalják ugyan, de nem képesek kifejezni az érzelmek teljes tárházát. Képesek szomorú zenét emelni fülükhöz látszólag minden válaszreakció nélkül. Jellemző még rájuk, hogy elképesztő gyorsasággal felejtik el, ha már találkoztak valakivel – így nem mutatnak örömet, ha esetleg újból szembefutnak a másikkal.

Kezelésük: bár eleinte diszkomfort érzettel járhat, igyekezzünk gyakorolni mások megölelgetését, illetve olyan kifejezések használatát, mint „Hogy Te milyen nagyszerűen nézel ki ma!”. Gyakoroljuk minél többször szabad asszociációs készségeinket, olvassunk verseket (emeljünk rímeket szürke hétköznapjainkba), illetve tanuljunk metaforákat, majd próbáljuk őket keverten alkalmazni.

Összegzésképp, ha nagyon sok szeretetet és türelmet tanúsítva foglalkozunk velük, a legtöbbjük képes lesz olyan képességek kifejlesztésére, mint az érzelmek kifejezése, a zene megértése és átérzése, valamint az élet élvezete.