A laboratórium a lehető legkorszerűbb eszközökkel végzi a különféle genetikai betegségek vizsgálatát az egypontos-nukleotid polimorfizmusoktól kezdve a génpaneleken keresztül a teljes exom szekvenáláson (WES), a digitális kariotipizáláson (aCGH) keresztül a teljes genom szekvenálásig (WGS). Az eredeti laboratórium 1957-ben alakult, de a jelenlegi formájában (molekuláris diagnosztikával kiegészülve) 1993-tól működik.
A laboratórium vezetője:
Prof. Dr. Lakatos Péter egyetemi tanár
Tudományos főmunkatárs és genetikai részlegvezető:
Dr. Kósa János
Munkatársak:
Dr. Pikó Henriett, Dr. Illés Anett, Dr. Tobiás Bálint, Dr. Balla Bernadett, Dr. Bakos Bence, Dr. Szili Balázs, Dr. Putz Zsuzsanna, Dr. Tóth Tamás, Dr. Lengyel Balázs, Dr. Ármós Richárd, Dr. Leél-Ősi Tamás, Dr. Kiss András, Dr. Klujber Valéria, Dr. Bojtor Bence
Asszisztensek:
Bárdos Adrienn, Berényi Boglárka, Horváth Beatrix, Képes Andrea, Komjáti Gáborné, Kontratovics Katalin, Oroszi Gyöngyi, Varga Enikő
Laboratóriumunk bemutatása:
Széleskörű eszköz, módszer és tudásparkunk van a PCR, Sanger, MLPA vizsgálatokra DNS és RNS mérésekhez. Magyarországon elsőként vezettük be az újgenerációs szekvenálási (NGS) eljárást a rutin klinikumba, amely technológia azóta a genetikai laborok alaptechnikájává vált. Gyakorlatilag az összes, jelenleg mintegy 10.000 féle ismert genetikai hátterű öröklődő kórkép kimutatására képesek vagyunk. Emellett onkogenetikai teszteket is végzünk az emlőrák, vastagbélrák, tüdőrák, prosztatarák, pajzsmirigyrák, melanoma, stb. vonatkozásában, amelyek befolyásolják a választandó kezelést. A prenatalis vizsgálatok közül is végzünk olyat, amely képes a még meg nem született magzat számos betegségének a kimutatására. Mind magzatvízből, mind gyermek és felnőtt vérmintából képesek vagyunk ún. hagyományos és digitális citogenetikai vizsgálatra is. Állami intézményként elsőként végzett és végez laboratóriumunk pre-implantációs genetikai vizsgálatokat.
Jelentős nemzetközi, illetve hazai módszerfejlesztések:
1993-ban az első PCR készülék laboratóriumunkban működött a klinikumban, 2012-ben Magyarországon elsőként vezettük be az újgenerációs szekvenálási (NGS) eljárást a rutin klinikai ellátásba, amely technológiák azóta a genetikai laborok alaptechnikájává vált. A hazai prenatális microarray vizsgálatok nemzeti központja, kerekasztal egyeztetések vezetői vagyunk. 2025-ben az első hazai preimplantációs genetikai vizsgálat elvégzése az állami ellátásban. A PCA3 (2009) prosztatarák, a ThyreOn (2015) és ThyoidPrint (2025) pajzsmirigyrák tesztek, a BreastOn emlő- és petefészekrák NGS teszt (2012), a Pillcheck farmakogenomikai teszt (2024), az EMA, ALICE (2018) és VEARA (2025) nőgyógyászati mikrobiom mérések kialakítása illetve bevezetése.
Évi vizsgálatszám: >10.000 vizsgálat/év
Publikációs tevékenység:
Laboratóriumunk nemzetközi szinten is jelentős publikációs aktivitással rendelkezik. Évente jellemzően 5-10 D1/Q1 szintű idegennyelvű publikációt jelentet meg. Mindezek mellett rendszeresen és napi szinten részt veszünk a graduális orvostanhallgatói képzésben, a PhD oktatásban, a szakorvosok továbbképzésében is.
Fontos tudományos eredmények:
• Nemzetközileg is jelentős eredmények az osteoporosis, osteomalcia, hyper- és hypoparathyreosis, osteogenesis imperfecta és a Paget kór molekuláris patogenezisének területén. Elsők között sikerült DNS alapú diagnosztikai tesztet kifejleszteni a metabolikus csontbetegségek vonatkozásában. Magyarországon elsőként vizsgáltuk a kalcium-szenzor gén mutációit.
• Számos nemzetközileg is jelentős molekuláris patológiai eredmény a pajzsmirigy rákok vonatkozásában. Európában elsőként alakítottunk ki a pajzsmirigy göbök dignitását eldöntő genetikai tesztet (ThyreOn).
• Magyarországon elsők között vezettük be a rutinszerű WES vizsgálatot a belgyógyászati betegségek diagnosztikájában.
• Magyarországon elsőként vezettük be rutinszerűen az autoinflammatórikus betegségek genetikai diagnosztikáját.
• Magyarországon elsőként vezettük be a kompetitiv genomiális hibridizációs array (aCGH) vizsgálatot a pre- és postnatalis betegségek, illetve egyéb felnőttkori kórképek vizsgálatára.
• Magyarországon elsőként vezettük be a korszerű preimplantációs genetikai vizsgálatot.
• Magyarországon elsőként vezettük be az FSH és LH receptor gének, valamint az endometrium és a vaginalis mikrobiom vizsgálatát (EMA, ALICE, VEARA) az IVF kezelések hatékonyságának növelésére.
Házon belüli elhelyezkedés:
A molekuláris biológiai laboratórium az alagsor jobb oldal (kelet) felé eső szárnyában található. Megközelítése a 3. (jobboldali) lépcsőházon át történhet. Akadálymentes megközelítés az „A” lift segítségével lehetséges, kérjük segítségért forduljon a recepciós kollégához.